發(fā)病率低，約1/10萬(wàn)，可有家族史。主要表現為吞咽困難、反胃和胸痛，一般再現癥狀時(shí)間較久。但幼兒癥狀不明顯，常為非特異性易混淆的癥狀，將在后面兒童失弛緩癥中敘述。
1.吞咽困難 有以下幾個(gè)特征：
①開(kāi)始進(jìn)食時(shí)并不立即出現吞咽困難，隨著(zhù)進(jìn)食量不斷增加，由于食管排空障礙，癥狀明顯起來(lái)。
②不管進(jìn)固體或流食都一樣，有時(shí)進(jìn)流食時(shí)吞咽困難截然不同。
③吞咽困難程度與食管擴張程度成反比，即食管越擴張，吞咽困難越輕。
④食管排空主要靠重力，所以病人可采取各種方式，如站著(zhù)進(jìn)食或不停的走動(dòng)，飲大量液體以及用力吞咽，反復吞咽，深呼氣后憋氣等動(dòng)作，主要是借此加大食管內壓力，迫使食物排入胃內。
⑤快速進(jìn)餐，用過(guò)冷或過(guò)熱食物以及情緒緊張等不良刺激可使咽下困難加重。
2.返流 返流癥狀較吞咽困難發(fā)生遲隨著(zhù)疾病的發(fā)展，返流的發(fā)生時(shí)間與返流物有怕不同。發(fā)病初期約有90%的病人發(fā)生在餐中和餐后，返流內容為剛就餐的食物，量少，隨著(zhù)食管體部的不斷擴張，食管的容量逐漸漸擴大，大的可達1L以上，返流的次數較前減少，可能每2～3d發(fā)生一次，返充物的量較前增多，并且出現隔夜甚至幾天前吃的食物，具有腐敗臭氣。大約有57%的患者臥位時(shí)出現返流，睡醒后發(fā)現枕頭或被褥上有返流物。有些患者對此漫不經(jīng)心不以為然，但對有經(jīng)驗醫生來(lái)說(shuō)應仔細詢(xún)問(wèn)，以便深入地了解掌握病情，同時(shí)也要詢(xún)問(wèn)在睡眠中有無(wú)因返流而造成的誤吸，發(fā)生難以忍受的嗆中高咳，由于劇烈的咳嗽被迫坐起。尤其是對發(fā)生或經(jīng)常發(fā)生支氣管炎、肺部感染、肺膿腫、支氣擴張者，更應當想到可能系食管返流所致。返流物中有血跡是要高度重視有無(wú)并發(fā)癌腫，因為此類(lèi)患者并發(fā)癌者約3%。
3.胸痛 在發(fā)病初期有自發(fā)性胸骨后疼痛，可向肩臂和下頜部放射，持續數分鐘至數小時(shí)。當食管擴張至屈曲延長(cháng)后疼痛消失。疼痛發(fā)生時(shí)，進(jìn)飲料或舌下含服硝酸類(lèi)藥物可緩解。引起疼痛的原因尚不清楚。
4.體重減輕及出血 由于吞咽困難，常常使患者畏懼進(jìn)食，營(yíng)養攝入不足，因此造成不同程度的體重下降、營(yíng)養不良等。出血不多見(jiàn)，多數為食管炎癥所致，但也不能忽視癌腫的可能。

本病需與縱隔腫瘤、心絞痛、食管神經(jīng)官能癥等進(jìn)行鑒別診斷。
縱隔腫瘤在鑒別診斷上并無(wú)困難。心絞痛多由勞累誘發(fā)，而本病則為吞咽所誘發(fā)，并有咽下困難，此點(diǎn)可資鑒別。食管神經(jīng)官能癥(如癔球癥)大多表現為咽至食管部位有異物阻塞感，但進(jìn)食并無(wú)梗噎癥狀。食管良性狹窄和由胃、膽囊病變所致的反射性食管痙攣。食管僅有輕度擴張。本病與食管癌的鑒別診斷最為重要。癌性食管狹窄的X線(xiàn)特征為局部粘膜破壞和紊亂;狹窄處呈中度擴張，而本病則常致極度擴張。