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先天性胸腺發(fā)育不全別名:DiGeorge綜合征

【臨床表現(xiàn)】
1.出生后即可出現(xiàn):①特殊面貌,如眼距過寬,下頜過小,耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥,單純補(bǔ)鈣不能糾正之。③主動(dòng)脈弓異常,如右位主動(dòng)脈、法樂氏四聯(lián)征等。
2.新生兒期以后,反復(fù)發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染,或感染呈慢性過程。對(duì)各種減毒活疫苗,如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng),甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細(xì)菌感染。
【診斷】
根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室資料即可確診。

 

本病應(yīng)注意與其他原因?qū)е碌男叵俟δ懿蝗噼b別,本病屬遺傳病,即胸腺發(fā)育不良,但不合并甲狀旁腺機(jī)能不全。

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先天性胸腺發(fā)育不全找醫(yī)生

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  • 張駿 張駿 主任醫(yī)師
    杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院
    心胸外科
  • 吳佩卿 吳佩卿 副主任醫(yī)師
    杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院
    心胸外科
  • 李欣 李欣 主治醫(yī)師
    夏邑縣第二人民醫(yī)院
    內(nèi)分泌科

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