先天性胸腺發(fā)育不全別名：DiGeorge綜合征
【臨床表現(xiàn)】
1.出生后即可出現(xiàn)：①特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補鈣不能糾正之。③主動脈弓異常，如右位主動脈、法樂氏四聯(lián)征等。
2.新生兒期以后，反復(fù)發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)，甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細(xì)菌感染。
【診斷】
根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室資料即可確診。
本病應(yīng)注意與其他原因?qū)е碌男叵俟δ懿蝗噼b別，本病屬遺傳病，即胸腺發(fā)育不良，但不合并甲狀旁腺機能不全。
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