一、臨床表現
病變累及面較廣，除主要累及鎖骨、顱骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形變扁、附件缺如或隱性脊柱裂等，牙齒以及腕骨、骨鈣化緩慢等情況。癥狀表現主要為頭大面小，肩下沉、狹胸，前客、頭頂及下頜相對較大，鎖骨可部分或完全缺如，通常為對稱(chēng)性。有時(shí)合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
二、診斷
頭面部的典型畸形及X線(xiàn)片所見(jiàn)，很容易做出診斷。

X線(xiàn)檢查方法為確診本病的主要手段，由于該病X線(xiàn)征象具有以上特殊性，所以診斷并不困難，關(guān)鍵在于能想到本病。必要時(shí)仍需與以下疾病相鑒別：
(1) 佝僂病：佝僂病所顯示的方顱，囟門(mén)閉合延遲錐體及骨盆變形有時(shí)與該病相似，但前者無(wú)鎖骨發(fā)育障礙，且經(jīng)抗佝僂病治療迅速好轉。
(2) 軟骨發(fā)育不全：為全身對稱(chēng)性軟骨發(fā)育障礙骨骼縱向生長(cháng)緩慢，而橫向生長(cháng)正常，故管狀骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
(3) 克汀病：雖也顯示為顱骨發(fā)育滯遲，顱縫增寬，并見(jiàn)縫間骨，但無(wú)鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等。患兒明顯智力低下。
(4) 成骨不全：由于膜內化骨作用低下，有時(shí)也見(jiàn)囟門(mén)及顱縫閉合延遲、縫間骨等，但其主要表現為骨脆易折及骨痂形成過(guò)盛，有時(shí)伴有不同程度藍鞏膜，聽(tīng)力障礙等。
(5) 與外傷有關(guān)的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經(jīng)詢(xún)問(wèn)病史將不難發(fā)現。