根據(jù)出生后不久即有喉鳴史，無呼吸道異物或其他疾患的病史和體征。喉側(cè)位X片正常，哭聲響亮和吞咽良好，一般不需做直接喉鏡檢查即可作出診斷。
直接喉鏡檢查時可見會厭軟骨長而尖，兩則向后卷曲，互相接觸；或會厭大而軟，會厭兩側(cè)和杓會厭襞互相接近；亦有的杓狀軟骨上松弛組織向聲門突起而阻塞聲門。以直接喉鏡挑起會厭后，喉鳴音消失，由此可以確診。
嬰兒出生時呼吸尚正常，于出生后1～2個月逐漸發(fā)生喉鳴。多為持續(xù)性或呈間歇性加重。喉鳴僅發(fā)生在吸氣期，可伴有吸氣性呼吸困難。亦有平時喉鳴不明顯，稍受刺激后立即發(fā)生者。有的與體位有關(guān)，仰臥時加重，俯臥或側(cè)臥時輕。多數(shù)患兒的全身情況尚好，哭聲無嘶啞。

先天性喉鳴須與其他各種先天性喉及氣管發(fā)育異常如喉蹼、喉裂、氣管軟骨軟化、繼發(fā)性喉喘鳴等相鑒別，亦應(yīng)注意與各種后天性喉部疾病如炎癥、異物、外傷等相鑒別。