凡是新生兒有高位腸梗阻的癥狀，嘔吐物含有大量膽汁，曾有正常胎便排出者，應考慮腸旋轉異常的診斷，可作X線(xiàn)檢查加以證實(shí)。腹部平片可顯示胃及十二指腸擴大，有液平面，而小腸僅有少量氣體充盈。鋇劑灌腸為主要診斷依據，查證盲腸的位置，位于上腹部或左側腹部可確診。但盲腸游離或鋇劑充盈腸腔可使盲腸位置下移，因而盲腸位置正常，不能排除腸旋轉異常。當腸旋轉不良、十二指腸閉鎖或狹窄和環(huán)狀胰腺三者均有高位腸梗阻表現而鑒別有困難時(shí)，不宜進(jìn)行過(guò)多檢查，應早期手術(shù)探查。
較大嬰兒和兒童病例在發(fā)生不完全性十二指腸梗阻時(shí)，可吞服少量稀鋇或碘油進(jìn)行檢查，可見(jiàn)造影劑滯留于十二指腸，僅少量進(jìn)入空腸，偶見(jiàn)十二指腸空腸袢不循正常的彎曲行徑而呈垂直狀態(tài)。如顯示復雜的腸管走行圖象，提示合并有中腸扭轉存在。
導致三個(gè)臨床問(wèn)題：①腸扭轉；②十二指腸梗阻，急性和慢性；③腹內疝。發(fā)病年齡不定，以新生兒為多，約占80%病例，部分病例在兒童或成人期始出現癥狀，也有少數病例無(wú)臨床癥狀，系在X線(xiàn)檢查或其他手術(shù)時(shí)側爾發(fā)現。
嬰兒出生后有正常胎便排出，一般常在第3～5天出現癥狀，主要表現為嘔吐等高位腸梗阻癥狀。間歇性嘔吐，嘔吐物中含有膽汁，腹部并不飽脹，無(wú)陽(yáng)性體征。完全梗阻時(shí)，嘔吐持續而頻繁，伴有脫水、消瘦及便秘。如若并發(fā)腸扭轉，則癥狀更為嚴重，嘔吐咖啡樣液，出現血便、發(fā)熱及休克，腹部膨脹，有腹膜刺激征。必須早期作出診斷，及時(shí)救治。
嬰幼兒病例多表現為十二指腸慢性梗阻，癥狀呈間隙性發(fā)作，常能緩解，表現為消瘦，營(yíng)養發(fā)育較差。亦可發(fā)生急性腸梗阻，而需緊急治療。
約有20%病例伴有高膽紅素血癥，原因尚不清楚，可能是因胃和十二指腸擴張，壓迫膽總管所致。可能因門(mén)靜脈受壓和腸系膜靜脈受壓，使其血流量減少，肝動(dòng)脈血流代償性增加，使未經(jīng)處理的間接膽紅素重回循環(huán)。同時(shí)由于門(mén)靜脈血流量減少后，肝細胞缺氧，酶系統的形成受到影響之故。

先天性腸閉鎖及狹窄
如做肛門(mén)指檢及溫生理鹽水或1%過(guò)氧化氫液灌腸仍不排正常胎便，可進(jìn)一步除外胎便性便秘及先天性巨結腸。過(guò)去用Farber試驗，檢查胎糞中無(wú)角化上皮細胞及胎毛以診斷腸閉鎖，對3個(gè)月以?xún)忍盒纬赡c閉鎖者有診斷價(jià)值，但對中、晚期胎兒由于機械性或血管性所致的腸閉鎖則無(wú)診斷意義。腹部X線(xiàn)平片在診斷上有很大價(jià)值，高位腸閉鎖立位X片上腹可見(jiàn)2～3個(gè)擴大的液平面，其他腸管完全不充氣，低位腸梗阻可見(jiàn)多數擴大腸曲與液平面。鋇灌腸可見(jiàn)癟縮細小的胎兒型結腸，胎兒型結腸的特點(diǎn)：①直徑約0.5cm;②結腸袋狀皺襞不明顯;③結腸較直而短，通過(guò)鋇灌腸結果，可除外先天性巨結腸與腸旋轉不良。
先天性巨結腸
胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長(cháng)度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長(cháng)，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時(shí)內無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長(cháng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長(cháng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
X線(xiàn)所見(jiàn) 腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前后位照片中可見(jiàn)到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時(shí)期擴張腸管多于生后半個(gè)月方能對比見(jiàn)到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。