除上述病史、癥狀及體征外，X線檢查對本病確診有特殊價值，表現(xiàn)為管狀骨造型失常，骨質(zhì)吸收，骨折；骺板改變及軟組織腫脹；骨干處骨膜下新骨形成；顱縫增寬，前囟飽滿擴大。
腦脊液壓力增加，可達2.55kPa(260mmH2O)，細胞和糖在正常范圍，有人發(fā)現(xiàn)蛋白降低或正常偏低值。如檢查血清維生素A，常達1，000～6000μg/L以上。
維生素A中毒癥可分為下列二型：
1、急性型 由于患兒對維生素A的敏感性有個體差異，以及肝臟維生素A儲存量不同，中毒劑量可有較大的差異。一般維生素A注射300，000IU，可于數(shù)天內(nèi)產(chǎn)生中毒癥狀。表現(xiàn)為食欲減退、煩躁或嗜睡、嘔吐、前囟膨隆、頭圍增大、顱疑裂開、視乳頭水腫等。顱內(nèi)壓增高在急性型常見，似因腦脊液量增多或吸收障礙所致?；純喝鐭o神經(jīng)系統(tǒng)感染征，突然出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀，結(jié)合攝入大量維生素A病史，停用維生素A后癥狀迅速消失，診斷可以確立。
2、慢性型 維生素A用量達每日數(shù)萬單位，如嬰幼兒每日攝入維生素A每公斤體重1500IU，可于數(shù)日后產(chǎn)生中毒癥狀。早期出現(xiàn)煩躁、食欲減退、低熱、多汗、脫發(fā)、以后有典型的骨痛癥狀，呈轉(zhuǎn)移性疼痛，可伴有軟組織腫脹，有壓痛點而無紅、熱征象，以長骨及四肢骨多見，由于長骨受累骨骺包埋，可導致身材矮小。部分病例有顳部、枕后部腫痛，可誤診為顱骨軟化癥。顱內(nèi)壓增高癥狀如頭痛、嘔吐、前囟寬而隆起、顱骨縫分離、兩眼內(nèi)斜視、眼球震顫、復視等為此病的另一特征，但較急性型少見。此外，尚有皮膚搔癢、脫屑、皮疹、口唇皸裂、毛發(fā)枯干、肝脾腫大、腹痛、肌痛、出血、腎臟病變，及再生低下性貧血伴白細胞減少等。血堿性磷酸酶多有增高。國外曾報道長期肝脾大可致肝硬變，門脈壓增高，甚至死亡。

正?？崭箷r血漿維生素A濃度的范圍為20~80μg/dl(0.7~2.8μmol/L).維生素A中毒時，空腹的血漿濃度可超過100μg/dl (3.49μmol/L)，還有高達2000μg/dl(69.8μmol/L)者。鑒別診斷可能很難，因為癥狀形形色色而又稀奇古怪，但通常包括頭痛和皮疹。