多見于20歲以下，90%為5～25歲。男性多于女性。局部可有輕度疼痛，呈間歇性，也可放射至鄰近部位。往往有癥狀后好久才去就醫(yī)，Codman報告一組為5～36個月。主要癥狀是疼痛和肩部活動受限，進(jìn)一步則肱骨上端腫脹，大結(jié)節(jié)有觸痛。本病多為良性。但某些病例于刮除后可以復(fù)發(fā)，也有惡變，甚至轉(zhuǎn)移者。Barnes等報道復(fù)發(fā)率高達(dá)7～18%，而惡變率為3.7～4.5%。 肺部轉(zhuǎn)移多認(rèn)為系由于刮除后的轉(zhuǎn)移所致，而非少見的侵襲現(xiàn)象。 原發(fā)性惡性軟骨母細(xì)胞瘤雖然不多，但確定存在，可以是良性軟骨細(xì)胞瘤自發(fā)肉瘤樣變，也可以繼發(fā)于放射治療。
一般起病緩慢，病程長，無明顯癥狀或輕微，偶有外傷史。有局部疼痛、酸痛，鄰近關(guān)節(jié)使不適和活動受限，甚至發(fā)生關(guān)節(jié)積液。表淺者可捫及，局部膨脹隆起，并有壓痛。皮溫可增高。表現(xiàn)為良性。

(一) 骨結(jié)核 長骨骨端結(jié)核有中心型及邊緣型，X線示骨質(zhì)破壞。可形成寒性膿瘍。并潰破。
(二) 軟骨肉瘤 最易與之混淆。軟骨肉瘤多發(fā)于成年，青少年少見?？稍l(fā)或繼發(fā)于軟骨瘤。病變?yōu)檐浌墙M織，腫瘤細(xì)胞位軟骨陷窩中，核分裂多見，可有巨軟骨細(xì)胞。
(三) 內(nèi)生軟骨瘤 多見于手足短骨內(nèi)，偶在長骨及骨干。X線顯示有致密鈣化灶，此易與成骨細(xì)胞瘤混淆，在成人多見。病理為成熟的軟骨組織，軟骨細(xì)胞稀疏，核小且一致。
(四) 成軟骨細(xì)胞瘤與軟骨粘液樣纖維瘤如同時存在于同一腫瘤內(nèi)，則不易區(qū)分。