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Maffucci綜合征別名:馬弗西氏綜合征

【臨床表現(xiàn)】
本病常為雙側(cè)性,但單側(cè)比較明顯。常見(jiàn)于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力發(fā)充正常,但身材較短小,約有12%的患者為侏儒,并且常有下肢不等長(zhǎng)(36%)。有時(shí)可見(jiàn)拐狀手,膝內(nèi)翻、髖內(nèi)翻、扁平足等繼發(fā)性畸形。肢體的功能常因腫瘤而受損。骨骼病變常與血管瘤無(wú)直接關(guān),即兩者可以分別發(fā)生在不同的肢體。不產(chǎn)生疼痛?;颊叩膬?nèi)生軟骨瘤的惡變率可達(dá)15.2~18.6%,而且在同一個(gè)病人身上可有數(shù)處發(fā)生惡變。血管瘤亦有惡變的報(bào)告。如果腫瘤范圍擴(kuò)大,以及在無(wú)外傷的情況下出現(xiàn)疼痛,均應(yīng)及時(shí)活檢。
【診斷】
對(duì)本病的診斷不難,預(yù)后亦良好。有時(shí)需作矯行手術(shù)。如病變已無(wú)法矯行,又嚴(yán)重影響功能或有惡變時(shí),均應(yīng)考慮截肢。

 

本病常伴有靜脈曲張、栓塞及靜脈石。且骨和軟組織均可發(fā)生惡變。內(nèi)生性軟骨瘤有明顯惡變傾向,常轉(zhuǎn)為軟骨肉瘤,需與Kaposi 鑒別。
但上述鑒別點(diǎn)并不是絕對(duì)的,有時(shí)Maffucci 綜合征和Ka2posi 肉瘤的皮膚損害,在肉眼和鏡下的表現(xiàn)很相似而不易區(qū)別,因此更應(yīng)該留心排查,以便明確診斷。

 

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