1、病理生理
主動(dòng)脈瓣膜部狹窄程度輕的病例，對心臟的排血功能影響不大，臨床癥狀亦不明顯。當主動(dòng)　　脈瓣瓣口面積從正常的3cm2狹小到約為正常的1/4即0.75cm2時(shí)，即對血流動(dòng)力學(xué)產(chǎn)生顯著(zhù)的不良影響。為了對抗瓣膜部梗阻病變，左心室排送血液入主動(dòng)脈時(shí)必須加強收縮力，延長(cháng)收縮期時(shí)限，致左心室腔壓力升高，有時(shí)可達40kPa(300mmHg)，左心室與主動(dòng)脈收縮壓呈現階差，瓣膜狹窄嚴重者跨瓣收縮壓力階差可達13.3～20kPa(100～150mmHg)，于是左心室心肌呈現高度向心性肥厚，但左心室腔并不擴大。開(kāi)始出現左心室衰竭時(shí)，左心室舒張末期壓力逐漸升高，心肌收縮力減弱，左心室腔收縮壓降低，左心室-主動(dòng)脈跨瓣收縮壓力階差減少。繼則左心房，肺循環(huán)以及右心室的壓力也升高，并出現左心房、右心室擴大和心肌肥厚。左心室收縮時(shí)血流經(jīng)狹窄的瓣口噴射到主動(dòng)脈壁，可引致升主動(dòng)脈局部血管壁纖維化增厚，主動(dòng)脈壁長(cháng)時(shí)間受血流沖撞，局部血管脆弱，可逐漸形成升主動(dòng)脈狹窄后擴張。左心室心肌高度肥厚，左心室收縮期時(shí)限延長(cháng)，以及左心室腔張力增高引致心內膜下心肌供血不足，可產(chǎn)生左心室心肌纖維化病變。
2、癥狀
先天性主動(dòng)脈出口狹窄病例在新生兒期和嬰兒期即呈現臨床癥狀者，瓣口往往高度狹小，左心室重度肥厚，左心室腔很小，心室內膜下廣泛纖維化。臨床上呈現左心衰竭、呼吸急促、出汗、喂食困難等癥狀。有時(shí)出現休克和紫紺。大多數兒童及青少年病例常無(wú)明顯癥狀，僅因發(fā)現心臟雜音就醫，才明確診斷。瓣口狹窄程度較重的病例可呈現乏力、勞累后心悸、氣急、勞動(dòng)后可引發(fā)心絞痛或昏厥。有的病例可發(fā)生猝死。
3、體格檢查
嬰幼兒病例常呈現膚色蒼白、氣急、脈搏較弱、血壓低和紫紺。由于心排血量減少，心臟收縮期雜音及左心室主動(dòng)脈跨瓣壓差均不顯著(zhù)。兒童及青少年病例則頸動(dòng)脈搏動(dòng)強烈，心濁音區不擴大，心尖搏動(dòng)強并可能向左、向下移位。主動(dòng)脈瓣區有響亮的收縮期吹風(fēng)樣噴射型雜音，并可聽(tīng)到收縮早期喀喇音。常伴有震顫且傳導到頸動(dòng)脈及心尖區，少數病人尚可聽(tīng)到主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的舒張期吹風(fēng)樣雜音，主動(dòng)脈區第2心音延遲、減弱和分裂。收縮期雜音在心音圖上呈現菱形圖形。

臨床上主動(dòng)脈瓣狹窄應與下列情況的主動(dòng)脈瓣區收縮期雜音鑒別：
(一)肥厚梗阻型心肌病　亦稱(chēng)為特發(fā)性肥厚性主動(dòng)脈瓣下狹窄(IHSS)，胸骨左緣第四肋間可聞及收縮期雜音，收縮期喀喇音罕見(jiàn)，主動(dòng)脈區第二心音正常。超聲心動(dòng)圖顯示左心室壁不對稱(chēng)性肥厚，室間隔明顯增厚，與左心室后壁之比≥1.3，收縮期室間隔前移，左心室流出道變窄，可伴有二尖瓣前瓣葉向交移位而引起二尖瓣返流。
(二)主動(dòng)脈擴張　見(jiàn)于各種原因如高血壓，梅毒所致的主動(dòng)脈擴張。可在胸骨右緣第二肋間聞及短促的收縮期雜音，主動(dòng)脈區第二心音正常或亢進(jìn)，無(wú)第二心音分裂。超聲心動(dòng)圖可明確診斷。
(三)肺動(dòng)脈瓣狹窄　可于胸骨左緣第二肋間隔及粗糙響亮的收縮期雜音，常伴收縮期喀喇音，肺動(dòng)脈瓣區第二心音減弱并分裂，主動(dòng)脈瓣區第二心音正常，右心室肥厚增大，肺動(dòng)脈主干呈狹窄后擴張。
(四)三尖瓣關(guān)閉不全　胸骨左緣下端聞及高調的全收縮期雜音，吸氣時(shí)回心血量增加可使雜音增強，呼氣時(shí)減弱。頸靜脈搏動(dòng)，肝臟腫大。右心房和右心室明顯擴大。超聲心動(dòng)圖可證實(shí)診斷。
(五)二尖瓣關(guān)閉不全　心尖區全收縮期吹風(fēng)樣雜音，向左腋下傳導;吸入亞硝酸異戊酯后雜音減弱。第一心音減弱，主動(dòng)脈瓣第二心音正常，主動(dòng)脈瓣無(wú)鈣化。