癥狀
1、粘多糖貯積癥I型(mucopolysaccharidosis)
又稱(chēng)Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1/10萬(wàn)新生兒。主征;進(jìn)行性發(fā)育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關(guān)節僵硬，活動(dòng)受限，駝背。其他：視網(wǎng)膜色素沉著(zhù)，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動(dòng)脈硬化等。粘多糖篩查陽(yáng)性，根據酶活性測定可檢出攜帶者。預后差，多于兒童期死亡。
2、粘多糖貯積癥II型(mucopolysaccharidosis)
又稱(chēng)Hunter綜合征。XR，無(wú)女性患者，發(fā)病率為6/10萬(wàn)。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：與I型相似，但無(wú)角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進(jìn)行性耳聾;肌肉痙攣，行為莽撞。10歲后2/3患者有驚厥發(fā)作。生化診斷如I型，主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。

要鑒別呆小癥、佝僂病等病。
呆小癥表現為生長(cháng)發(fā)育過(guò)程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統和神經(jīng)系統。如：
(1)身體矮小，上身長(cháng)，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和主長(cháng)激素一樣是長(cháng)骨生長(cháng)和骨骼正常發(fā)育所必需的因素。
(2)表情淡漠，精神呆滯，動(dòng)作遲緩，智力低下，并常可有耳聾。這主要是由于神經(jīng)細胞樹(shù)突與軸突的形成，髓鞘與膠質(zhì)細胞的生長(cháng)，神經(jīng)系統機能的發(fā)生、發(fā)展，腦的血流供應等，均有賴(lài)于適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導致這一系列過(guò)程的障礙。
(3)常伴有體溫偏低，毛發(fā)稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆小癥患兒出生時(shí)身高、體重等可無(wú)明顯異常，至3～6個(gè)月時(shí)，則出現明顯癥狀。如果能在出生3個(gè)月左右即明確診斷，開(kāi)始補充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發(fā)育。一旦發(fā)現過(guò)晚，貽誤了早期治療時(shí)機，則治療難以生效。
佝僂病診斷：
(1)一般癥狀：早期出現睡眠不安、夜驚、好哭、煩躁、病情進(jìn)展后可見(jiàn)全身肌肉松弛、肝脾大、腹部突出、多汗、貧血、發(fā)育遲緩等。
(2)頭部：顱骨軟化，多見(jiàn)于6個(gè)月以?xún)鹊男海陧敼腔蛘砉侵行挠檬种赴磯海衅古仪驑訌椥愿杏X(jué)。方顱，前囟門(mén)特大，閉合延遲(可延至2歲以上)。出牙晚，10個(gè)月以上還不生乳牙，且牙質(zhì)不堅。
(3)胸部：肋骨與肋軟骨交界處膨大，稱(chēng)為“肋骨串珠”。胸骨前突，胸腔前后徑增大，稱(chēng)為“雞胸”。胸廓沿膈肌附著(zhù)處內陷成溝，稱(chēng)為郝氏溝。
(4)脊柱：多向后凸，偶為側彎。
(5)四肢：腕部尺、橈骨骺端膨出，成鈍圓形隆起，稱(chēng)佝僂病性手鐲。下肢彎曲，形成X形腿、O形腿、軍刀腿等。