視網(wǎng)膜色素變性別名：高風雀目
視網(wǎng)膜桿體受累，因而產(chǎn)生夜盲而為童年初期出現(xiàn)的一個癥狀。中周部環(huán)形暗點(通過視野檢查發(fā)現(xiàn))逐步擴大，以致最后中心視力減退。
檢眼鏡下最突出的發(fā)現(xiàn)是在視網(wǎng)膜赤道部有骨細胞樣外形的黑色素沉著。視網(wǎng)膜動脈狹窄，視乳頭可呈黃蠟色。其他臨床表現(xiàn)有變性性玻璃體混濁，白內(nèi)障和近視，本病尚可合并先天性聽覺衰減。
診斷可藉助于特殊檢查（例如暗適應，視網(wǎng)膜電圖）。必須排除與視網(wǎng)膜色素變性相似的其他視網(wǎng)膜病變（例如那些伴有梅毒，風疹，氯喹中毒者），也應檢查病人的家族以確定其遺傳方式。
與一些先天生或后天性脈絡膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。
先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無風疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時還需較長時間隨訪觀察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時即已存在，病情靜止。
后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缣旎ā⒙檎?、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時與原發(fā)性色素變性類似。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則（非骨細胞樣）、有脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色（不是蠟黃色）、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。
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