嗜鉻細胞瘤約占高血壓病因的0.5～1%。90%以上的患者可經(jīng)手術(shù)治愈。因為本病發(fā)作時(shí)有引起急癥意外的危險，加之尚有一部分為惡性嗜鉻細胞瘤，故應及早診治。但由于患者常呈間歇性發(fā)作，給某些實(shí)驗及檢查帶來(lái)一定困難，所以，在檢查方法的選擇上應綜合考慮。
1.實(shí)驗室檢查 一般實(shí)驗室檢查無(wú)特異性。耐糖量下降，基礎代謝增高而血甭蛋白結合碘政治家有參考意義。通常將血、尿兒茶酚胺及代謝產(chǎn)物的測定作為特異性檢查。
腎上腺素和去甲腎上腺素在代謝過(guò)程中先降解為變腎上腺素類(lèi)，最終降解為3-甲氨基4-羥扁桃酸(VMA)。因此實(shí)驗室中將測定尿中變腎上腺素類(lèi)及VMA做為功能性嗜鉻細胞瘤的診斷指標。但變腎上腺腺類(lèi)及VMA可受到某些藥物，如單胺/a>化酶抑制劑、氯丙嗪、鋰制劑等，以及食物，如咖啡、香蕉等的干擾，使測定結果受到影響。尿液悼念是滯完全及是否在發(fā)作期，都可影響測定結果。這些因素應給予足夠的重視。
尿兒茶酚胺測定較為敏感可靠，但技術(shù)要求較高。據認為它是反映短期內兒茶酚胺分泌最敏感的指標。對分泌腎上腺素占優(yōu)勢者診斷價(jià)值更高。
近年來(lái)，應用敏感及特異放射酶分析法，開(kāi)展了血去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺的單獨測定，雖然實(shí)驗條件要注高、價(jià)格較昂貴，但確切目前診斷嗜鉻細胞瘤最敏感的方法，尤其是借助此檢查可以發(fā)現血壓正常的嗜鉻細胞瘤。
近幾年，Kuchel等發(fā)現，兒茶酚胺的三個(gè)組成部分，去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺在血循環(huán)中以?xún)煞N方式存在，即游離狀態(tài)與結合狀態(tài)。周?chē)h(huán)中80%的去甲腎上腺素和腎上腺素處于結合狀態(tài)，而幾乎100%的多巴胺處于結合狀態(tài)。以往實(shí)驗室測定的都是游離狀態(tài)的兒茶酚胺。測定結合狀態(tài)兒茶酚胺后發(fā)現。
2.藥理試驗 藥理試驗特異性不強，有一定的假陰性、假陽(yáng)性及副作用。但對臨床可疑而兒茶酚胺測定未發(fā)現異常者應用藥物試驗具有一定的診斷意義。
藥理試驗有兩大類(lèi)，即阻滯α腎上腺素能受體阻滯劑，如芐胺唑啉(phentolamine,regitine)，用于持續性高血壓病人或陣發(fā)性高血壓病人發(fā)作。如果血壓是由于去甲腎上腺素和腎上腺素分泌過(guò)多所致。則靜脈注射芐胺唑啉后2分鐘內血壓迅速下降。收縮壓下降大于4.65kPa(35mmHg)，舒張壓下降大于3.3kPa(25mmHg)，并維持3～5分鐘以上為陽(yáng)性。試驗前應停用鎮靜劑和降血壓藥1周，以免影響測定的準確性。
有報道可采用可樂(lè )寧(clonidine)進(jìn)行抑制試驗。口服可樂(lè )寧后，非嗜鉻細胞瘤高血壓患者的血兒茶酚胺被抑制而下降;而嗜鉻細胞瘤病人的腫瘤自主性?xún)翰璺影返姆置卺尫挪荒鼙灰种疲恃獌翰璺影匪綗o(wú)改變。
激發(fā)試驗是應用組織胺等對陣發(fā)性高血壓患者在無(wú)發(fā)作、血壓不高時(shí)進(jìn)行誘導激發(fā)。靜脈注射組織胺后2分鐘，收縮壓升高大于6.65kPa(50mmHg)，舒張壓升高大于3.99kPa(30mmHg)，即為陽(yáng)性。正常人及原發(fā)性高血壓患者，注藥后血壓可下降，同時(shí)有面部潮紅、頭痛、惡心等。本試驗有一定危險，試驗時(shí)應備好芐胺唑啉等。本試驗有一定危險，試驗時(shí)應備好芐胺唑啉等，以便血壓過(guò)高時(shí)用。對有心肌梗塞、腦溢血、心衰病史者，禁作此試驗。
胰島血糖素(glucagon)可興奮腎上腺髓質(zhì)嗜鉻細胞瘤釋放兒茶酚胺，引起高血壓，而對正常人及原發(fā)性高血壓病人無(wú)此反應。它的副作用遠較組織胺小，較為安全。
3.定位診斷 B型超聲和CT掃描對嗜鉻細胞瘤的診斷準確率高，而且無(wú)創(chuàng )傷，有條件應作為首選檢查方法。1.5cm以上的腫瘤經(jīng)CT掃描可準確定位，小于1cm者困難些，需結合其他檢查綜合分析。CT掃描除能對腫瘤進(jìn)行定位和測量大小外，還可根據腫瘤邊界等情況，判斷其有否浸潤、轉移等，以利選取合適的治療方法。
腔靜脈分段取血定位檢查，對嗜鉻細胞瘤定位，尤其對體積小的腫瘤、異位腫瘤或其他檢查未能定位的腫瘤，有較高的價(jià)值，可給CT掃描提供一定的參考。
近年來(lái)開(kāi)展的131I-間位碘芐胍(131I-MIBG)造影，對嗜鉻細胞瘤的診斷及定位提供了重要方法。其原理是MIBG在化學(xué)結構上類(lèi)似去甲腎上腺素，能被腎上腺髓質(zhì)和嗜鉻細胞瘤攝取。故對嗜鉻細胞瘤檢查有特異性，能鑒別腎上腺或腎上腺以外其他部位的腫瘤是否為嗜鉻細胞瘤。具有安全、特異和準確率高的優(yōu)點(diǎn)。
本病的臨床表現個(gè)體差異甚大：從無(wú)癥狀和體征至突然發(fā)生惡性高血壓、心衰或腦出血等。PHEO呈“約10%規則”，即大約10%在腎上腺外，10%呈惡性，10%為家族性，10%出現于兒童，10%瘤體在雙側，10%為多發(fā)性。臨床癥狀及體征與兒茶酚胺分泌過(guò)量有關(guān)，即所謂“6H表現”：hypertension(高血壓)，headache(頭痛)，heart consciousness(心悸)，hypermetabolism(高代謝狀態(tài))，hyperglycemia(高血糖)，hyperhidrosis(多汗)。其常見(jiàn)癥狀和體征如下：
1.心血管系統
(1)高血壓：為本癥的主要和特征性表現，可呈間歇性或持續性發(fā)作。典型的陣發(fā)性發(fā)作常表現為血壓突然升高，可達200～300/130～180mmHg，伴劇烈頭痛，全身大汗淋漓、心悸、心動(dòng)過(guò)速、心律失常，心前區和上腹部緊迫感、疼痛感、焦慮、恐懼或有瀕死感、皮膚蒼白、惡心、嘔吐、腹痛或胸痛、視力模糊、復視，嚴重者可致急性左心衰竭或心腦血管意外。發(fā)作終止后，可出現面部及全身皮膚潮紅、發(fā)熱、流涎、瞳孔縮小等迷走神經(jīng)興奮癥狀和尿量增多。陣發(fā)性發(fā)作可由情緒激動(dòng)、體位改變、創(chuàng )傷、灌腸、大小便、腹部觸診、術(shù)前麻醉或某些藥物(如組胺、胍乙啶、胰高糖素、多巴胺拮抗劑、安非他命、兒茶酚胺再攝取阻斷劑和單胺氧化酶抑制劑等)促發(fā)。發(fā)作持續時(shí)間不一，短至數秒或長(cháng)至數小時(shí)以上。發(fā)作頻率不一，多者1天數次，少者數月1次。隨病程進(jìn)展發(fā)作漸頻漸長(cháng)，一般對常用的降壓藥效果不佳，但對α-腎上腺能受體拮抗劑、鈣通道阻滯劑有效。若高血壓同時(shí)伴上述交感神經(jīng)過(guò)度興奮、高代謝、頭痛、焦慮、煩躁、直立性低血壓或血壓波動(dòng)大，尤其發(fā)生于兒童或青年時(shí)，應高度懷疑為本病。少數患者(多為兒童或青年)可表現為病情發(fā)展迅速，呈急進(jìn)性惡性高血壓，舒張壓可高于130mmHg，眼底損害嚴重，短期內可出現視神經(jīng)萎縮以及失明，可發(fā)生氮質(zhì)血癥、心衰或高血壓腦病。
(2)低血壓、休克：本病也可發(fā)生低血壓或體位性低血壓，甚至休克或高血壓和低血壓交替出現。
(3)心臟：大量?jì)翰璺影房芍聝翰璺影沸孕呐K病，可出現心律失常如期前收縮、陣發(fā)性心動(dòng)過(guò)速、心室顫動(dòng)。部分病例可致心肌退行性變、壞死、炎性改變等心肌損害，而發(fā)生心衰。長(cháng)期、持續的高血壓可致左心室肥厚、心臟擴大和心力衰竭。
2.代謝紊亂 高濃度的腎上腺素作用于中樞神經(jīng)系統，尤其是交感神經(jīng)系統而使耗氧量增加，基礎代謝率增高可致發(fā)熱、消瘦。肝糖原分解加速及胰島素分泌受抑制而使糖耐量減退，肝糖異生增加。血糖升高及出現尿糖。大量?jì)翰璺影酚挚杉铀僦痉纸猓寡坞x脂肪酸增高而致血脂異常。大量?jì)翰璺影芬部纱偈寡涍M(jìn)入細胞內及。腎素和醛固酮分泌增加，排鉀過(guò)多，少數可出現低鉀血癥。也可因腫瘤分泌甲狀旁腺激素相關(guān)肽(PTHrP)而致高鈣血癥。
3.其他表現 過(guò)多的兒茶酚胺使腸蠕動(dòng)及張力減弱，故可致便秘、腸擴張、胃腸壁內血管發(fā)生增殖性或閉塞性動(dòng)脈內膜炎，致腸壞死、出血或穿孔;膽囊收縮減弱，Oddi括約肌張力增強，可致膽汁潴留、膽結石。病情嚴重而病程長(cháng)者可致腎衰竭。膀胱內嗜鉻細胞瘤患者排尿時(shí)，可誘發(fā)血壓升高。在大量腎上腺素作用下血細胞發(fā)生重新分布，使外周血中白細胞增多，有時(shí)紅細胞也可增多。此外，本病可為Ⅱ、Ⅲ型多發(fā)性?xún)确置谙倭鼍C合征(MEN)的一部分，可伴發(fā)甲狀腺髓樣癌、甲狀旁腺腺瘤或增生、腎上腺腺瘤或增生。
1.定性診斷 嗜鉻細胞瘤的診斷是建立在血、尿兒茶酚胺及其代謝物測定的基礎上的。但因為嗜鉻細胞瘤在高血壓患者中的發(fā)病率并不高，不可能對每一位高血壓患者均進(jìn)行篩查，而且有些嗜鉻細胞瘤患者沒(méi)有高血壓。如有以下情況則應進(jìn)行診斷性檢查：有類(lèi)似嗜鉻細胞瘤的典型的發(fā)作性癥狀，而且伴有高血壓;高血壓對常規降壓藥反應不好;惡性高血壓或急進(jìn)性高血壓(視網(wǎng)膜滲出性改變或伴有視盤(pán)水腫);服用降壓藥引起高血壓發(fā)作，尤其是在應用β受體阻滯劑后;在運動(dòng)、手術(shù)誘導麻醉、插管、牽拉腹部臟器、分娩或應用造影劑時(shí)引起發(fā)作性高血壓;家族成員有嗜鉻細胞瘤或有家族性MEN;血壓變化很大(如高血壓-低血壓交替);自發(fā)性的體位性低血壓;影像學(xué)檢查發(fā)現腎上腺意外瘤。
2.定位診斷 利用各種影像學(xué)檢查可協(xié)助對嗜鉻細胞瘤進(jìn)行定位，來(lái)指導治療。
(1)B超：具有價(jià)格便宜、簡(jiǎn)便易行的優(yōu)點(diǎn)。可以檢出腎上腺內直徑>2cm的腫瘤，一般瘤體有包膜，邊緣回聲增強，內部為低回聲均質(zhì)。如腫瘤較大，生長(cháng)快時(shí)內部有出血、壞死或囊性變，超聲表現為無(wú)回聲區。但B超對于過(guò)小或是腎上腺外一些特殊部位的腫瘤(如頸部、胸腔內等)不能顯示。
(2)CT：是目前首選的定位檢查手段。嗜鉻細胞瘤在CT上多表現為類(lèi)圓形腫塊，密度不均勻，出血區或鈣化灶呈高密度，增強掃描時(shí)腫瘤實(shí)質(zhì)明顯強化，而壞死區無(wú)或略有強化。CT診斷腎上腺內嗜鉻細胞瘤的敏感性達到93%～100%，但特異性不高，只有70%。對于腎上腺外嗜鉻細胞瘤，如腹腔內小而分散的腫瘤不易與腸腔的斷面相區分，因此有可能漏診。
(3)MRI：在MRI的T1加權像實(shí)性腫瘤強度類(lèi)似肝實(shí)質(zhì)，T2加權像信號較高。壞死、囊變區在T1像呈低信號，在T2像為高信號。MRI診斷嗜鉻細胞瘤的敏感性及特異性與CT相似，其優(yōu)勢在于是三維成像，有利于觀(guān)察腫瘤與周?chē)鞴倥c血管的解剖關(guān)系。
(4)同位素131Ⅰ標記MIBG掃描：MIBG(間碘芐胍)是NE的生理類(lèi)似物，可被攝取和貯存于嗜鉻細胞瘤內，經(jīng)同位素131Ⅰ標記后，能顯示瘤體。此項檢查可以提供全身性的信息，尤其是腎上腺外的腫瘤和惡性嗜鉻細胞瘤及其轉移灶。MIBG的特異性高達95%～100%，但是敏感性只有77%～90%。近年來(lái)，用123Ⅰ顯像質(zhì)量更加清晰，而且能結合SPECT進(jìn)行斷層掃描，對于復發(fā)性或惡性嗜鉻細胞瘤及腫瘤內有纖維化、解剖結構有變異、腫瘤位于少見(jiàn)部位的定位效果更好。在B超和CT未發(fā)現病變，疑有異位腫瘤時(shí)MIBG顯像是診斷嗜鉻細胞瘤的首選檢查方法。
(5)靜脈插管：通過(guò)靜脈插管分段取血測定CA來(lái)明確定位診斷。因操作過(guò)程中可能會(huì )出現嚴重的并發(fā)癥，已逐漸被無(wú)創(chuàng )性檢查所替代。

許多疾病都有類(lèi)似嗜鉻細胞瘤表現，因此鑒別診斷很重要。
1.原發(fā)性高血壓 某些原發(fā)性高血壓患者呈現高交感神經(jīng)興奮性，表現為心悸、多汗、焦慮、心輸出量增加。但患者的尿兒茶酚胺是正常的。尤其是在焦慮發(fā)作時(shí)留尿測定兒茶酚胺更有助于除外嗜鉻細胞瘤。
2.顱內疾病 在顱內疾病合并有高顱壓時(shí)，可以出現類(lèi)似嗜鉻細胞瘤的劇烈頭痛等癥狀。患者通常會(huì )有其他神經(jīng)系統損害的體征來(lái)支持原發(fā)病。但也應警惕嗜鉻細胞瘤并發(fā)腦出血等情況。
3.神經(jīng)精神障礙 在焦慮發(fā)作尤其是伴有過(guò)度通氣時(shí)易與嗜鉻細胞瘤發(fā)作相混淆。但是焦慮發(fā)作時(shí)通常血壓是正常的。如果血壓亦有上升，則有必要測定血、尿兒茶酚胺以助鑒別。癲癇發(fā)作時(shí)也類(lèi)似嗜鉻細胞瘤，有時(shí)血兒茶酚胺也可升高，但尿兒茶酚胺是正常的。癲癇發(fā)作前有先兆，腦電圖異常，抗癲癇治療有效等以助除外嗜鉻細胞瘤。
4.絕經(jīng)綜合征 處于絕經(jīng)過(guò)渡期的婦女會(huì )出現多種雌激素缺乏導致的癥狀，如潮熱、出汗、急躁、情緒波動(dòng)難以控制等，類(lèi)似于嗜鉻細胞瘤發(fā)作，通過(guò)了解月經(jīng)史，進(jìn)行性激素及CA的測定可有助于鑒別。
5.其他 甲亢時(shí)呈現高代謝癥狀，伴有高血壓。但是舒張壓正常，且兒茶酚胺不會(huì )增高。冠心病心絞痛發(fā)作、急性心肌梗死等均需與嗜鉻細胞瘤鑒別。一般根據發(fā)作時(shí)心電圖改變、改善心肌供血治療有效等可以與之區別。
冠心病心絞痛;其他原因所制焦慮狀態(tài);不穩定性原發(fā)性高血壓;伴陣發(fā)性高血壓的疾病，如腦瘤等;絕經(jīng)期綜合征;甲狀腺功能亢進(jìn)。