(一)疼痛。原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥最常見(jiàn)的癥癥，以腰背痛多見(jiàn)，占疼痛患者中的70%-80%。疼痛沿脊柱向兩側擴散，仰臥或坐位時(shí)疼痛減輕，直立時(shí)后伸或久立、久坐時(shí)疼痛加劇，日間疼痛輕，夜間和清晨醒來(lái)時(shí)加重，彎腰、肌肉運動(dòng)、咳嗽、大便用力時(shí)加重。一般骨量丟失12%以上時(shí)即可出現骨痛。老年骨質(zhì)疏松癥時(shí)，椎體骨小梁萎縮，數量減少，椎體壓縮變形，脊柱前屈，腰疹肌為了糾正脊柱前屈，加倍收縮，肌肉疲勞甚至痙攣，產(chǎn)生疼痛。新近胸腰椎壓縮性骨折，亦可產(chǎn)生急性疼痛，相應部位的脊柱棘突可有強烈壓痛及叩擊痛，一般2-3周后可逐漸減輕，部分患者可呈慢性腰痛。若壓迫相應的脊神經(jīng)可產(chǎn)生四肢放射痛、雙下肢感覺(jué)運動(dòng)障礙、肋間神經(jīng)痛、胸骨后疼痛類(lèi)似心絞痛，也可出現上腹痛類(lèi)似急腹癥。若壓迫脊髓、馬尾還中影響膀胱、直腸功能。
(二)身長(cháng)縮短、駝背。多在疼痛后出現。脊椎椎體前部幾乎多為松質(zhì)骨組成，而且此部位是身體的支柱，負重量大，尤其第11、12胸椎及第3腰椎，負荷量更大，容易壓縮變形，使脊椎前傾，背曲加劇，形成駝背，隨著(zhù)年齡增長(cháng)，骨質(zhì)疏松加重，駝背曲度加大，致使膝關(guān)節攣拘顯著(zhù)。每人有24節椎體，正常人每一椎體高度約2cm左右，老年人骨質(zhì)疏松時(shí)椎體壓縮，每椎體縮短2mm左右，身長(cháng)平均縮短3-6cm。
(三)骨折。這是退行性骨質(zhì)疏松癥最常見(jiàn)和最嚴重的并發(fā)癥。
(四)呼吸功能下降。胸、腰椎壓縮性骨折，脊椎后彎，胸廓畸形，可使肺活量和最大換氣量顯著(zhù)減少，患者往往可出現胸悶、氣短、呼吸困難等癥狀。
(五)骨密度測量。
【診斷】
絕經(jīng)后和老年性骨質(zhì)疏松癥的診斷，首先需排除其他各種原因所致的繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥，如甲狀旁腺功能亢進(jìn)和多發(fā)性骨髓瘤、骨質(zhì)軟化癥、腎性骨營(yíng)養不良、兒童的成骨不全、轉移瘤、白血病以及淋巴瘤等。
1994年WHO建議根據BMD或BMC(bone mineral content，骨礦含量)值對骨質(zhì)疏松癥進(jìn)行分級診斷：正常(Normal)為BMD或BMC在正常成人骨密度平均值的1個(gè)標準差(SD)之內;骨質(zhì)減少(Osteopenia)為BMD或BMC較正常成人骨密度平均值降低1～2.5個(gè)標準差;骨質(zhì)疏松癥(Osteoporosis)為BMD或BMC較正常成人骨密度平均值降低2.5個(gè)標準差以上;嚴重骨質(zhì)疏松癥(Osteoporosis)為BMD或BMC較正常成人骨密度平均值降低2.5個(gè)標準差以上并伴有1個(gè)或1個(gè)以上的脆性骨折。該診斷標準中BMD或BMC可在中軸骨或外周骨骼測定。

主要和骨軟化、骨髓瘤、成骨不全以及各種癌性骨病相鑒別：
(一)骨軟化癥特別為骨有機基質(zhì)增多，但礦物化發(fā)生障礙。臨床上常有胃腸吸收不良、脂肪痢、胃大部切除病史或腎病病史。早期骨骼X線(xiàn)常不易和骨質(zhì)疏松區別。但如出現假骨折線(xiàn)(Looser帶)或骨骼變形，則多屬骨軟化癥。生化改變較骨質(zhì)疏松明顯。
1.維生素D缺乏所致骨軟化癥則常有血鈣、血磷低下，血堿性磷酸酶增高，尿鈣、磷減少。
2.腎性骨病變多見(jiàn)于腎小管病變，如同時(shí)有腎小球病變時(shí)，血磷可正常或偏高。由于血鈣過(guò)低、血磷過(guò)高，患者均有繼發(fā)性甲狀旁腺機能亢進(jìn)癥，故X線(xiàn)表現實(shí)際上是骨軟化癥和全身性纖維性骨炎的混合體。在慢性尿毒癥時(shí)尚可伴有骨硬化癥。
(二)骨髓瘤典型患者的骨骼X線(xiàn)表現常有邊緣清晰的脫鈣，須和骨疏松區別。患者血堿性磷酸酶均正常，血鈣、磷變化不定，但常有血漿球蛋白(免疫球蛋白M)增高及尿中出現凝溶蛋白。
(三)遺傳性成骨不全癥可能由于成骨細胞產(chǎn)生的骨基質(zhì)較少，結果狀如骨質(zhì)疏松。血及尿中鈣、磷及堿性磷酸酶均正常，患者常伴其他先天性缺陷，如耳聾等。
(四)轉移性癌性骨病變臨床上有原發(fā)性癌癥表現，血及尿鈣常增高，伴尿路結石。X線(xiàn)所見(jiàn)骨質(zhì)有侵蝕。