【臨床表現】
臨床表現的輕重主要決定于貧血程度及其發(fā)生速度。急性失血由病迅速，即使貧血程度不重，也會(huì )引起明顯的臨床癥狀，而慢性貧血由于發(fā)病緩慢，人體通過(guò)調節能逐步適應而不出現癥狀。
1.癥狀 面色萎黃或蒼白，倦怠乏力，食欲減退，惡心噯氣，腹脹腹瀉，吞咽困難。頭暈耳鳴，甚則暈厥，稍活動(dòng)即感氣急，心悸不適。在伴有冠狀動(dòng)脈硬化患者，可促發(fā)心絞痛。婦女可有月經(jīng)不調、閉經(jīng)等。
.特殊表現 缺鐵的特殊表現有：口角炎、舌乳突萎縮、舌炎，嚴重的缺鐵可有匙狀指甲(反甲)，食欲減退、惡心及便秘。歐洲的患者常有吞咽困難、口角炎和舌異常，稱(chēng)為Plummer-Vinson或Paterson-Kelly綜合征，這種綜合征可能與環(huán)境及基因有關(guān)。吞咽困難是由于在下咽部和食管交界處有黏膜網(wǎng)形成，偶可圍繞管腔形成袖口樣的結構，束縛著(zhù)食管的開(kāi)口。常需要手術(shù)破除這些網(wǎng)或擴張狹窄，單靠鐵劑的補充無(wú)濟于事。
非貧血癥狀 缺鐵的非貧血癥狀表現：兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩或行為異常，表現為煩躁、易怒、上課注意力不集中及學(xué)習成績(jì)下降。異食癖是缺鐵的特殊表現，也可能是缺鐵的原因，其發(fā)生的機制不清楚。患者常控制不住地僅進(jìn)食一種“食物”，如冰塊、黏土、淀粉等。鐵劑治療后可消失。
2.體征 久病者可有指甲皺縮、不光滑、反甲，皮膚黏膜蒼白、皮膚干枯，毛發(fā)干燥脫落。心動(dòng)過(guò)速，心臟強烈搏動(dòng)，心尖部或肺動(dòng)瓣區可聽(tīng)到收縮期雜音。出現嚴重貧血可導致充血性心力衰竭，也可發(fā)生浮腫。約10%缺鐵性貧血患者脾臟輕度腫大，其原因不清楚，患者脾內未發(fā)現特殊的病理改變，在缺鐵糾正后可消失。少數嚴重貧血患者可見(jiàn)視網(wǎng)膜出血及滲出。
3.常見(jiàn)并發(fā)癥 嚴重持久的貧血可導致貧血性心臟病，甚至心衰。
【診斷標準】
1.血象 輕度貧血為正細胞正色素性貧血。重度貧血為典型小細胞低色素性貧血，紅細胞平均體積(MCV)<80fl、紅細胞平均血紅蛋白含量(MCH)<28pg、紅細胞平均血紅蛋白濃度MCHC<30%。血片中紅細胞大小不一，小者多見(jiàn)，形態(tài)不規則，出現少數橢圓形、靶形和不規則形紅細胞，紅細胞中心淡染區擴大，甚至變成狹窄環(huán)狀，網(wǎng)織紅細胞多數正常，急性失血時(shí)可暫時(shí)升高。
2.骨髓象 骨髓顯示細胞增生活躍，主要為幼紅細胞增多，幼紅細胞體積較小、胞漿發(fā)育不平衡。
3.血清鐵 血清鐵明顯降低。
4.紅細胞原卟啉 因缺鐵而血紅素合成減少，缺鐵性貧血的紅細胞游離原卟啉500μg /L(正常200～400μg /L)。
5.小細胞低色素性貧血 血紅蛋白(Hb)男性 小于120g/L，女性小于110g/L;MCV小于80fl，MCH小于26pg，MCHC小于0.31。
6.有明確的缺鐵病因及臨床表現。
7.血清鐵小于10.7μmol/L(60μg/dl),總鐵結合力大于64.44 μgmol/L(360g/dl)。
8.運鐵蛋白飽和度小于15%。
9.骨髓細胞外鐵消失，細胞內鐵小于15%。
10.胞游離原卟啉(FEB)大于0.9μmol/L(50g/dl)。
11.血清鐵蛋白(SF)小于14μg/L。
12.鐵劑治療有效。
13.慢性感染性貧血。
14.鐵粒幼細胞性貧血。
15.維生素B6反應性貧血。
16.地中海貧血。
仔細詢(xún)問(wèn)及分析病史，加上體格檢查可以得到診斷缺鐵性貧血的線(xiàn)索，確定診斷還須有實(shí)驗室證實(shí)。臨床上將缺鐵及缺鐵性貧血分為：缺鐵、缺鐵性紅細胞生成及缺鐵性貧血3個(gè)階段。其診斷標準分別如下：
1.缺鐵或稱(chēng)潛在缺鐵 此時(shí)僅有體內儲存鐵的消耗。符合(1)再加上(2)或(3)中任何一條即可診斷。
(1)有明確的缺鐵病因和臨床表現。
(2)血清鐵蛋白<14μg/L。
(3)骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞<10%或消失，細胞外鐵缺如。
2.缺鐵性紅細胞生成 指紅細胞攝入鐵較正常時(shí)為少，但細胞內血紅蛋白的減少尚不明顯。符合缺鐵的診斷標準，同時(shí)有以下任何一條者即可診斷。
(1)轉鐵蛋白飽和度<15%。
(2)紅細胞游離原卟啉>0.9μmol/L或>4.5g/gHb。
3.缺鐵性貧血 紅細胞內血紅蛋白減少明顯，呈現小細胞低色素性貧血。診斷依據是：
①符合缺鐵及缺鐵性紅細胞生成的診斷;
②小細胞低色素性貧血;
③鐵劑治療有效。
診斷評析：
(1)血清鐵測定受許多因素的影響：不能單獨成為診斷缺鐵的指標，應強調具備血清總鐵結合力>64.44μmol/L(360μg/L)，轉鐵蛋白飽和度<15%，才能診斷為缺鐵。單有血清鐵降低，不能診斷為“缺鐵”，因為不易與其他鐵利用障礙引起的血清鐵降低(如慢性病貧血)相鑒別。同樣如總鐵結合力<64.44μmol/L(360μg/L)，轉鐵蛋白飽和度>15%，不能診斷為“缺鐵”。
(2)過(guò)去認為骨髓鐵染色示骨髓可染鐵消失是診斷缺鐵的“金標準”：自20世紀70年代采用放免法測定鐵蛋白后，很少再用，因為骨髓鐵染色法要求制作條件高，且常受不同部位骨髓取材結果不一致的影響，故在臨床上血清鐵蛋白測定已代替骨髓鐵染色法成為診斷缺鐵的“金標準”，目前認為血清鐵蛋白1μg/L約等于100mg的鐵貯存量。
(3)臨床上不少缺鐵性貧血患者常與各種慢性疾病(包括炎癥、腫瘤和感染)合并存在：血清鐵蛋白水平受慢性疾病的影響會(huì )有增高。對慢性疾病患者伴缺鐵時(shí)血清鐵蛋白的標準尚未統一(有的文獻認為應大于60～140μg/L)。對這類(lèi)患者除仔細分析臨床和實(shí)驗室檢查結果外，最好進(jìn)一步測轉鐵蛋白受體(缺鐵時(shí)應該增加)或紅細胞鐵蛋白(<5μg/ml細胞為缺鐵)。

主要與其他小細胞低色素性貧血相鑒別。
1.珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血) 常有家族史，血片中可見(jiàn)多數靶形紅細胞，血紅蛋白電泳中可見(jiàn)胎兒血紅蛋白(HbF)或血紅蛋白A2(HbA2)增加。患者的血清鐵及轉鐵蛋白飽和度、骨髓可染鐵均增多。
2.慢性病貧血 血清鐵雖然降低，但總鐵結合力不會(huì )增加或有降低，故轉鐵蛋白飽和度正常或稍增加。血清鐵蛋白常有增高。骨髓中鐵粒幼細胞數量減少，巨噬細胞內鐵粒及含鐵血黃素顆粒明顯增多。
3.鐵粒幼細胞性貧血 臨床上不多見(jiàn)。好發(fā)于老年人。主要是由于鐵利用障礙。常為小細胞正色素性貧血。血清鐵增高而總鐵結合力正常，故轉鐵蛋白飽和度增高。骨髓中鐵顆粒及鐵粒幼細胞明顯增多，可見(jiàn)到多數環(huán)狀鐵粒幼細胞。血清鐵蛋白的水平也增高。