利用血漿、尿滲透壓測(cè)定可以診斷尿崩癥，方法可靠、安全、臨床醫(yī)師可迅速診斷并開始治療。
尿崩癥可發(fā)生于任何年齡，但以青壯年多見。男女的發(fā)病率相近。大多起病緩慢，往往為漸進(jìn)性的，數(shù)天內(nèi)病情可漸漸明顯。少數(shù)可突發(fā)，起病有確切日期。
突出的臨床癥狀為煩渴、多飲、多尿。多尿表現(xiàn)在排尿次數(shù)增多，并且尿量也多，24h尿量可達(dá)5～10L或更多。尿液不含糖及蛋白質(zhì)。尿比重通常在1.001～1.005，相應(yīng)的尿滲透壓為50～200mOsm/L，明顯低于血漿滲透壓(290～310mOsm/L)。若限制攝水，尿比重可上升達(dá)1.010，尿滲透壓可上升達(dá)300mOsm/L。若嚴(yán)重脫水時(shí)，腎小球?yàn)V過率明顯下降，此時(shí)尿比重可達(dá)1.010以上。多尿引起煩渴多飲，24h飲水量可達(dá)數(shù)升至10L，或更多;病人大多喜歡喝冷飲和涼水。
若有充足的水分?jǐn)z入，病人的生活起居同正常人相近，可有輕度的脫水癥狀、唾液及汗液減少、口干、食欲減退、便秘、皮膚干燥、睡眠欠佳、記憶力減退，多尿多飲使病人不能安睡、影響休息，久而久之，影響工作，出現(xiàn)精神癥狀，頭痛、失眠及情緒低落。
在得不到飲水補(bǔ)充的情況下，可出現(xiàn)高滲征群，為腦細(xì)胞脫水引起的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，頭痛、肌痛、心率加速、性情改變、神志改變、煩躁、譫妄，最終發(fā)展為昏迷，可出現(xiàn)高熱或體溫降低。
若飲水過多，出現(xiàn)低滲征群，也系神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，頭痛加劇、精神錯(cuò)亂及神志改變，最終可昏迷甚至死亡。
繼發(fā)性尿崩癥，除多飲和多尿等表現(xiàn)外，還有原發(fā)病(所致病因疾病)的癥狀，此等癥狀可出現(xiàn)在尿崩癥發(fā)生以前或以后。
1.臨床特征
(1)大量低比重尿，尿量超過3L/d。
(2)因鞍區(qū)腫瘤過大或向外擴(kuò)展者，常有蝶鞍周圍神經(jīng)組織受壓表現(xiàn)，如視力減退、視野缺失。
(3)有渴覺障礙者，可出現(xiàn)脫水、高鈉血癥、高滲狀態(tài)、發(fā)熱、抽搐等，甚至腦血管意外。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查
(1)尿滲透壓：為50～200mOsm/kgH2O，明顯低于血漿滲透壓，血漿滲透壓可高于300mmol/L(正常參考值為280～295mmol/L)。
(2)血漿抗利尿激素值：降低(正?；A(chǔ)值為1～1.5pg/ml)，尤其是禁水和滴注高滲鹽水時(shí)仍不能升高，提示垂體抗利尿激素儲(chǔ)備能力降低。
(3)禁水試驗(yàn)：是最常用的有助于診斷垂體性尿崩癥的功能試驗(yàn)。方法：試驗(yàn)前測(cè)體重、血壓、尿量、尿比重、尿滲透壓。以后每小時(shí)排尿，測(cè)尿量、尿比重、尿滲透壓、體重、血壓等，至尿量無變化、尿比重及尿滲透壓持續(xù)兩次不再上升為止。抽血測(cè)定血漿滲透壓，并皮下注射抗利尿激素(水劑)5μg，每小時(shí)再收集尿量，測(cè)尿比重、尿滲透壓1～2次。一般需禁水8～12h以上。如血壓有下降、體重減輕3kg以上時(shí)，應(yīng)終止試驗(yàn)。正常人或精神性煩渴者，禁水后尿量減少，尿比重、尿滲透壓升高，故血壓、體重常無明顯變化，血漿滲透壓也不會(huì)超過300mmol/L，注射抗利尿激素后尿量不會(huì)繼續(xù)減少，尿比重、尿滲透壓不再繼續(xù)增加。垂體性尿崩癥禁水后尿量減少不明顯，尿比重、尿滲透壓無明顯升高，尤其是完全性垂體性尿崩癥，可出現(xiàn)體重和血壓明顯下降，血漿滲透壓升高(大于300mmol/L)，注射抗利尿激素后尿量明顯減少，尿比重、尿滲透壓成倍增高。部分性垂體性尿崩癥變化不如完全性垂體性尿崩癥顯著，有時(shí)與精神性煩渴不易鑒別。腎性尿崩癥患者禁水和肌注抗利尿激素，均不能使尿量減少及尿液濃縮。
(4)顱部及鞍區(qū)CT、磁共振檢查：有助于該區(qū)域器質(zhì)性病變的診斷和鑒別診斷。
典型的尿崩癥診斷不難，凡有煩渴、多飲、多尿及低比重尿者應(yīng)考慮本病，必要時(shí)可進(jìn)行禁水加壓素試驗(yàn)及血、尿滲透壓測(cè)定，多可明確診斷。

尿崩癥必須與其他類型的多尿相鑒別。有些通過病史可以鑒別(如近期使用鋰或甘露醇，在甲氧氟烷麻醉下施行外科手術(shù)或近期腎移植)。在其他病人，通過體檢或簡(jiǎn)單的試驗(yàn)室檢查將提示診斷(如糖尿病、腎臟疾病、鐮狀紅細(xì)胞貧血、高鈣血癥、低鉀、原發(fā)懷醛固酮增多癥)。
先天性腎性尿崩癥是一種少見的多尿，由于對(duì)AVP無反應(yīng)所致。女性較男性病情較輕，在禁水時(shí)可濃縮尿液，用大量脫氨加壓素治療有效。有一患此疾病的家庭，在X線染色體的短臂上有一異常基因。大多數(shù)病人有V2受體異常，有些病人豐在受體后缺陷。所有病人V1受體功能正常。當(dāng)腎性尿崩癥與中樞性尿崩癥不能通過滲透壓測(cè)定來鑒別時(shí)，與血漿滲透壓相關(guān)的血或尿AVP濃度升高，可明確腎性尿崩癥的診斷。
原發(fā)性多飲或精神性多飲有時(shí)很難與尿崩癥相鑒別，也可能兩種形式同時(shí)存在。長(zhǎng)期水?dāng)z入過多導(dǎo)致低滲性多尿與尿崩癥混淆。間歇性大量飲水，即使稀釋尿液的能力正常，也可導(dǎo)致水中毒和稀釋性低鈉血癥。這種現(xiàn)象少見，但這些病人發(fā)生低鈉的傾向增加。這些患者多飲多尿常常是不穩(wěn)定的，且常無夜間多尿，這與尿崩癥的長(zhǎng)期多飲從尿不同。結(jié)合低血漿滲透壓及低滲透壓，可明確原發(fā)性多飲的診斷。關(guān)系正?；虺Ｓ谡?。禁水試驗(yàn)中，尿滲透壓穩(wěn)定時(shí)，注射血管加壓素后尿滲透壓不升高或升高很少。由于長(zhǎng)期大量攝水抑制AVP的釋放及長(zhǎng)期多尿?qū)е履I髓質(zhì)滲透壓梯度喪失，尿滲透壓與血滲透壓相比，可低于正常。因此，有時(shí)很難鑒別原發(fā)性多飲與不完全性中樞性尿崩癥，而有些病人可能兩種情況兼而月之。
1.尿崩癥診斷成立，應(yīng)進(jìn)一步鑒別其性質(zhì)為中樞性或腎性，以指導(dǎo)治療，同時(shí)須與精神性多飲鑒別(表1)。
2.尿崩癥診斷成立后，還可根據(jù)臨床表現(xiàn)及檢查結(jié)果區(qū)分部分性尿崩癥與完全性尿崩癥(表2)。
3.中樞性尿崩癥也可伴渴感減退綜合征，其鑒別見表3。
4.顱腦手術(shù)所致的中樞性尿崩癥可為暫時(shí)性的，也可為持續(xù)性的。前者多于術(shù)后1～4天內(nèi)發(fā)生，持續(xù)數(shù)天后癥狀消失，尿量恢復(fù)正常，其原因?yàn)槭中g(shù)的創(chuàng)傷使AVP的釋放暫時(shí)受抑制，其合成并未受影響，此種情況也可發(fā)生于腦炎后。后者因?yàn)槭中g(shù)破壞了視上核與室旁核至神經(jīng)垂體束的通路，垂體柄切斷，合成與釋放AVP能力喪失，形成永久性尿崩癥，須用AVP長(zhǎng)期替代治療。
5.尿崩癥應(yīng)與其他常見內(nèi)科疾病所致的多尿相鑒別，如糖尿病、高鈣尿癥、高鉀尿癥、高滲性多尿及低滲性多尿等。
(1)糖尿病：常有多飲、多尿、多食、消瘦癥狀，血糖升高，尿糖陽性，易鑒別，需注意有個(gè)別病例既有尿崩癥，又有糖尿病。
(2)高尿鈣癥：見于甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥、結(jié)節(jié)病、維生素D中毒、多發(fā)性骨髓瘤、癌腫骨轉(zhuǎn)移等病，有原發(fā)病癥狀以資鑒別。
(3)高尿鉀癥：見于原發(fā)性醛固酮增多癥、失鉀性腎病、腎小管性酸中毒、Fanconi綜合征、Liddle 綜合征、Bartter綜合征等。
(4)高滲性多尿：尿比重大于1.020，尿滲透壓大于300mOsm/kgH20，見于：①尿糖升高;②尿素升高(高蛋白、高能營(yíng)養(yǎng)時(shí));③尿鈉升高(如腎上腺皮質(zhì)機(jī)能減退癥時(shí))。
(5)低滲性多尿：尿比重小于1.006，尿滲透壓<280mOsm/kgH20,見于：①腎功能減退;②失鉀性腎病;③腎性尿崩癥;④高鈣尿癥;⑤中樞性尿崩癥;⑥精神性多飲等。