1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia) 臨床上表現(xiàn)為：病人均為男性。生長發(fā)育正常。多數(shù)病例出生后6～9個月內(nèi)表現(xiàn)正常，1～2歲后開始反復(fù)感染。常見病原菌為葡萄球菌、肺炎球菌、鏈球菌、嗜血流感桿菌和腦膜炎球菌?？砂l(fā)生支氣管炎、支氣管擴張、肺炎、中耳炎、腦膜炎和癤腫等。部分病人可發(fā)生非化膿性關(guān)節(jié)炎，主要累及大關(guān)節(jié);并容易罹患ECHO病毒腦脊髓炎。ECHO病毒廣泛播散，可致慢性肌炎、亞臨床型肝炎、心肌炎以及肘膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮。胃腸道表現(xiàn)不多見。
2.常見變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 臨床上表現(xiàn)為：男女均可發(fā)病，通常6歲以后開始有癥狀，20～30歲明顯加重。主要表現(xiàn)是病人反復(fù)感染。常有慢性腹瀉、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白質(zhì)丟失性腸病。賈第鞭毛蟲感染是腹瀉的常見原因。部分病人胃酸減少，其中半數(shù)缺乏內(nèi)因子，此外尚有脾大以及貧血和白細胞減少、血小板減少。本病自身免疫性疾病發(fā)病率較高，如溶血性貧血、血小板減少性紫癜、甲狀腺炎和類風濕性關(guān)節(jié)炎。
3.選擇性IgA缺乏癥(selective IgA deficiency) 臨床上表現(xiàn)為：多數(shù)病人無癥狀，偶爾在檢查時發(fā)現(xiàn)。有的則有明顯癥狀，多在10歲內(nèi)出現(xiàn)，均因IgA缺乏，呼吸道、胃腸道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易發(fā)生感染，也可發(fā)生過敏反應(yīng)。此外，類風濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、甲狀腺炎與惡性貧血等自身免疫疾病發(fā)生率增高。
4.嬰兒暫時性低丙球蛋白血癥(infantile transient hypogammaglobulinemia) 臨床上表現(xiàn)為：男女均可發(fā)病，一般病程持續(xù)6～18個月。嬰兒發(fā)育正常，有的嬰兒無明顯癥狀，有的可發(fā)生反復(fù)感染，其表現(xiàn)類似X連鎖無丙球蛋白血癥，但程度較輕。
1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia) 主要依據(jù)以下表現(xiàn)進行診斷：血清IgG、IgA及IgM的濃度低于正常同年齡組最低值的95%以下即應(yīng)懷疑為本病。如能證明血清和外分泌物中抗體缺乏，對本病的診斷有重要意義。錫克反應(yīng)可呈陽性。
2.常見變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 主要依據(jù)以下表現(xiàn)進行診斷：發(fā)病年齡以15～35歲者居多，反復(fù)發(fā)生感染，血清免疫球蛋白降低。特異性免疫后不能產(chǎn)生抗體，循環(huán)中B淋巴細胞計數(shù)正常。
3.選擇性IgA缺乏癥(selective IgA deficiency) 主要依據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室檢查，血清IgA<50mg/L即可建立診斷。
4.嬰兒暫時性低丙球蛋白血癥(infantile transient hypogammaglobulinemia) 主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，尤以定期的實驗室檢查(每2個月測定一次)為重要。

1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥，須與下列疾病鑒別：
(1)嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥：其Ig缺乏為暫時性，且有抗體形成。
(2)嚴重吸收不良：此類患者血清Ig可降低，但腸活檢有正常數(shù)量的漿細胞，細胞內(nèi)有Ig。
2.常見變異型免疫缺陷病，須與X連鎖無丙種球蛋白血癥鑒別。
3.嬰兒暫時性低丙球蛋白血癥，須與X連鎖無丙種球蛋白血癥鑒別，如4歲后IgG仍處于很低水平，應(yīng)懷疑該病。