兩性發(fā)病，男女之比為1∶1。雖然多數病例為家族性發(fā)病，但也有散在發(fā)病者。所有病例出生時(shí)均正常，至幼兒期發(fā)育也都正常，唯至學(xué)齡期或青春期生長(cháng)突然停滯。四肢和軀干同時(shí)發(fā)育停滯，故可保持均勻對稱(chēng)、身材矮小體型。鼻梁高聳，呈特有的鳥(niǎo)嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。
1.皮膚損害 毛發(fā)變白為本病最早出現的體征，在10～20歲時(shí)就出現，通常從頭皮和眉毛開(kāi)始，并有進(jìn)行性脫發(fā)，眉毛、陰毛亦脫落，至40歲時(shí)全部頭發(fā)均可變白或成為禿頭。顏面四肢皮膚萎縮，呈老年人樣面容。至青春期，四肢皮膚、皮下組織和肌肉可發(fā)生向心性彌漫性萎縮，因此，皮膚拉緊，呈過(guò)度伸展樣外觀(guān)，并與皮下組織緊密結合在一起。這種改變上肢多于下肢，但軀干改變不甚明顯。局限性角質(zhì)增生亦為本病的常見(jiàn)皮損，多發(fā)生于手掌、足底部，有時(shí)可因發(fā)生胼胝(雞眼)而引起局部疼痛。在足外側踝部及跟腱部等易受壓迫之處，可形成潰瘍，而且不易治愈。其他皮損尚有毛細血管擴張、皮膚色素脫失性萎縮和全身性軟組織鈣化，后者通常為血管周?chē)}化。
2.骨關(guān)節病變 由于四肢皮膚萎縮、拉緊，皮下組織纖維化及局部血管供血障礙，結果可致受累關(guān)節運動(dòng)受限、肢端萎縮及強直變形。另外，本病的特征性異常表現為全身 性骨質(zhì)疏松。由于全身性發(fā)育過(guò)早停滯，故常出現手腳過(guò)小、四肢短小并伴有肌肉組織消瘦等。
3.心血管病變 常為全身性，主要特征為嚴重的心血管病變，表現為局部供血不全癥狀如冠心病等。
4.內分泌異常 本病偶有內分泌功能紊亂表現，例如伴有糖尿病視網(wǎng)膜病。糖尿病的發(fā)生，又可加重血管病變。偶爾還可發(fā)生糖尿病昏迷。本病還常發(fā)生性功能低下，男性表現為性器官發(fā)育不全、性欲低下，女性表現為月經(jīng)過(guò)早來(lái)潮，月經(jīng)過(guò)少，過(guò)早閉經(jīng)，大小陰唇、陰道、內生殖器及乳房發(fā)育不良或不全。
5.神經(jīng)系統異常 1/3的病人有輕度神經(jīng)系統癥狀，其中最重要的表現是累及肢體遠端的肌病型肌萎縮，遠端深部腱反射消失，部分病例可出現感覺(jué)異常。約半數病人有智力低下，可伴有幼兒型情緒;少數病例可有精神癥狀和癲癇大發(fā)作。本病并發(fā)非癌腫性腫瘤的發(fā)生率較高，其中最常見(jiàn)的為腦膜瘤和神經(jīng)鞘肉瘤。
6.五官病變 近半數病人有異常高調的說(shuō)話(huà)聲音。喉鏡檢查可見(jiàn)聲帶上或其附近血管有萎縮性、擴張性或隆起的淺表性改變，聲帶有黏膜充血區，這種黏膜改變即可造成高調聲音。
白內障是本病的主要特征，多發(fā)生在20～30歲，故稱(chēng)青年白內障。晶體渾濁呈星芒狀，常為雙側性，多先出現于晶狀體的后極。
當病情處于慢性進(jìn)行階段，臨床癥狀和體征已較典型時(shí)，診斷并不困難。但在早期診斷可能比較困難，可根據毛發(fā)過(guò)早變白、特殊面容和特征性體型等臨床特征，結合實(shí)驗室和X線(xiàn)發(fā)現進(jìn)行診斷。Irwin將本病的臨床表現歸納為以下4組：
1.特征性體型和體質(zhì)
①青春期出現矮小體型;
②軀干短胖和四肢纖細;
③有鳥(niǎo)嘴樣尖鼻。
2.過(guò)早衰老
①毛發(fā)過(guò)早變白;
②過(guò)早禿發(fā);
③聲音變尖而弱;
④動(dòng)脈粥樣硬化;
⑤皮膚萎縮;
⑥青年白內障。
3.硬皮病樣變化
①皮膚和皮下組織萎縮;
②局部角化癥;
③足背皮膚過(guò)緊;
④足踝部跟腱、足跟和趾潰瘍。
4.其他表現
①糖尿病傾向;
②性腺發(fā)育不良;
③骨質(zhì)疏松;
④局部鈣化。
5.同胞間偶有發(fā)病傾向 在臨床上，可以根據這四組特征做出診斷。但必須指出，第2項中的③和第3項中的④及第4項中的①，并不是必備的診斷條件。另外，上肢肢端也可發(fā)生第4項中的③與④。

診斷應注意本綜合征與肌緊張營(yíng)養不良的區別，后者肌肉萎縮以顳肌最為明顯，病人呈“斧頭”面容(Hatchet-face)，嚴重時(shí)下頜肌和頸部肌群可嚴重萎縮，肌緊張反應是二者的最重要鑒別點(diǎn)。還應注意本綜合征與硬皮病、指端硬化癥及伴掌皮膚硬化的肢端硬化癥相鑒別。根據這些疾病有無(wú)毛發(fā)變白、過(guò)早禿發(fā)以及有無(wú)沃納綜合征的特征性面容與體型，比較容易鑒別。
沃納綜合征必須與自然老化仔細鑒別(表1)。另外，還必須與盧斯曼(Rothmund)綜合征，伴有神經(jīng)肌炎的皮膚性白內障(Andogsky綜合征)，伴有發(fā)育不全的小兒早老癥(Hutchinson綜合征)，毛發(fā)、指甲營(yíng)養不良伴有外胚層發(fā)育不全(Ellis-van Greveld綜合征)，肌強直營(yíng)養不良(Steinert綜合征)等，加以區別。