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Austin型幼兒腦硫脂病別名:Austin型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

從9個月到2歲開始出現(xiàn)臨床癥狀。最早表現(xiàn)是行為異常,煩躁不安,共濟(jì)失調(diào),動作不協(xié)調(diào)或出現(xiàn)步態(tài)異常,多數(shù)病例可出現(xiàn)肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續(xù)一年以后,患兒就不能站立,反應(yīng)遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌張力增高(下肢更為明顯),深反射減弱或缺如,共濟(jì)失調(diào)可進(jìn)一步加重,并可出現(xiàn)間歇性肢體疼痛等。到3~4歲時,患兒即臥床不起,出現(xiàn)四肢癱,并可發(fā)生眼球震顫、小腦病變體征。抽風(fēng)、視神經(jīng)萎縮及反應(yīng)遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發(fā)現(xiàn)黃斑呈帶灰色變色,以后可以失明。除神經(jīng)系統(tǒng)癥狀外,還可有多發(fā)性骨發(fā)育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特征等。
本病根據(jù)臨床癥狀,主要為神經(jīng)系統(tǒng)的臨床表現(xiàn),以及實(shí)驗(yàn)室檢查所見,可獲得診斷。

 

在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。

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