患兒早期尚正常，但能夠坐、立和走路的能力出現(xiàn)較晚。從1歲開始，有Hurler綜合征樣面容，表現(xiàn)為眼間距過(guò)寬，眶上嵴輕度突出，扁平鼻梁和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似，智力發(fā)育遲緩。部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點(diǎn)。常有語(yǔ)言發(fā)育遲緩和聽力障礙。骨骼異常，為多發(fā)性成骨不全。在智力發(fā)育障礙的同時(shí)，可出現(xiàn)肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)和末梢神經(jīng)炎癥狀，年長(zhǎng)兒可出現(xiàn)驚厥。個(gè)別病人可有隱匿性視力障礙。
根據(jù)臨床癥狀、X線表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查所見以及尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出，可初步診斷為本病，再通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)有α-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶缺乏，即可確診。

本型黏脂貯積癥需與其他型黏脂貯積癥相鑒別。