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小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征別名:小兒皮質(zhì)醇-兒茶酚胺增多癥

本病征具有典型庫欣綜合征表現(xiàn)又存在典型嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)作的癥候群。有高血壓,向心性肥胖、滿月臉、多血質(zhì)等表現(xiàn),4歲患兒已出現(xiàn)稀疏陰毛。尿17-OHCS、17-KS明顯升高,可被大劑量地塞米松所抑制。
另外,可有發(fā)作性腹痛、頭痛、心悸、多汗及發(fā)作性高血壓、心動(dòng)過速、出汗等。尿VMA定性試驗(yàn)陽性。
根據(jù)庫欣綜合征表現(xiàn)同時(shí)存在典型嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)作的臨床特征,結(jié)合內(nèi)分泌、X線檢查做出診斷。

與庫欣綜合征和嗜鉻細(xì)胞瘤相鑒別。本癥同時(shí)有前兩者表現(xiàn)有助于鑒別。

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