1.單純性血尿 臨床上有兩種表現形式,即復發(fā)性及持續性。二者均無(wú)水腫、高血壓、腎功能不全等改變。
(1)復發(fā)性：復發(fā)性肉眼血尿兩次發(fā)作間，尿常規檢查正常或有鏡下血尿，血尿發(fā)作的誘因有呼吸道感染、劇烈體力活動(dòng)等。主要表現為肉眼血尿反復發(fā)作，每次血尿持續時(shí)間一般不超過(guò)2～5天;兩次發(fā)作間隔數月或數年不等。發(fā)作間期尿常規檢查正常或鏡下血尿。通常肉眼血尿發(fā)作前1～3天多有感染或劇烈運動(dòng)史。少數病兒肉眼血尿發(fā)作時(shí)，可伴有腹痛或腰痛。腎盞和腎盂靜止性結石可僅有血尿而無(wú)腹痛或腰痛。一般X線(xiàn)腹部平片和B型超聲檢查多能發(fā)現。
(2)持續性：持續鏡下血尿多數在體檢或因其他疾病常規驗尿時(shí)被發(fā)現。尿蛋白不超過(guò)1g/d，尿中紅細胞數量多少可有波動(dòng)，不伴其他癥狀或體征。因多系偶然發(fā)現，故難于確定起病日期和病程。
2.疾病特點(diǎn)
(1)遺傳性腎炎：呈持續或復發(fā)性鏡下或肉眼血尿。起病時(shí)血尿多為間歇性，伴微量蛋白尿，以后逐漸轉為持續鏡下血尿。血尿在上呼吸道感染時(shí)加重，出現肉眼血尿，尿蛋白也可增加(一般不超過(guò)1g/24h)。30%～40%患者伴神經(jīng)性耳聾，15%～20%有內眼病變(白內障、圓錐形晶體和眼底病變等)。家族中可有慢性腎病、耳聾、內眼病。
(2)家族性血尿：又稱(chēng)家族性良性血尿。臨床表現為持續鏡下血尿，間歇肉眼血尿。肉眼血尿常發(fā)生于呼吸道感染之后。血壓、腎功能正常，不伴蛋白尿。診斷主要依據是家族中存在同樣性質(zhì)血尿。雙親之一有血尿對診斷幫助極大。檢查家族成員血尿應多次驗尿，至少3～4次，1次尿檢不足以排除本病。
(3)球門(mén)血管病：在臨床上無(wú)成人的劇烈腰痛癥狀，僅表現為血尿，包括復發(fā)性肉眼血尿，復發(fā)性肉眼血尿伴持續鏡下血尿。
(4)高尿鈣癥：血尿是高尿鈣癥最常見(jiàn)的癥狀。通常為無(wú)癥狀鏡下血尿，也可有一過(guò)性肉眼血尿，偶可持續數天。個(gè)別小兒于肉眼血尿時(shí)伴尿痛或恥骨上疼痛。血尿中紅細胞形態(tài)屬非腎小球性。除血尿外，本癥也可引起多種泌尿系癥狀，如尿疼、尿頻、尿急、白天尿失禁、遺尿、膿尿及反復泌尿道感染等。
(5)胡桃?jiàn)A現象(nutcracker phenomenon)：又稱(chēng)左腎靜脈受壓綜合征(left renal vein entrapment syndrome)。于青春期，身長(cháng)速增、椎體過(guò)度伸展、體型急劇變化等情況下，走行于腹主動(dòng)脈和腸系膜上動(dòng)脈所形成的夾角(通常此夾角45°～60°) 變窄，其間的左腎靜脈受壓，引起血流動(dòng)力學(xué)變化，其重要后果之一即左腎出血(還可有引流入左腎靜脈的睪丸靜脈或卵巢靜脈淤血及精索靜脈曲張)。在血尿患者中由本征引起者所占比例不詳，但有人報道在31例非腎小球性血尿的患者中(以除外結石、高尿鈣、腫瘤、感染)有15例系由本癥引起。此類(lèi)血尿之特點(diǎn)是一側性(左側)腎出血，其尿中紅細胞屬非腎小球性。出血程度不一，可為無(wú)癥狀血尿于尿篩查中檢出，也可為明顯肉眼血尿，且可反復發(fā)作，有時(shí)以運動(dòng)為誘因，有些伴左腰部不適或腹痛，小兒可訴腹痛并常喜俯臥位。
3.體檢 大量積液和嬰兒型多囊腎有時(shí)可在腹部觸及腫物，泌尿系腫瘤當出現血尿時(shí)多數在腹部已可觸及腫塊。 單純性血尿的診斷需首先除外各種能引起血尿的疾患，對無(wú)癥狀、孤立性血尿(不伴蛋白尿)者，可診斷為單純性血尿。在非腎小球性血尿患者中，當除外高尿鈣、腫瘤、感染、結石后即應想到本癥的可能。可借助B型超聲波、血管造影及CT檢查明確診斷。病史中應詳盡詢(xún)問(wèn)患兒及家族中的腎臟病史、血尿史、結石史;對復發(fā)性者應注意發(fā)作的誘因。遺傳性腎炎除臨床血尿持續或復發(fā)性，伴神經(jīng)性耳聾，有內眼病變，家族中可有慢性腎病、耳聾、內眼病等特點(diǎn)外，尚有腎小球典型的病理改變，基底膜分層或疏松呈網(wǎng)籃樣改變，此種改變具重要的診斷意義。家族性血尿診斷主要依據是，家族中存在同樣性質(zhì)血尿。雙親之一有血尿對診斷幫助極大。檢查家族成員血尿應多次驗尿，至少3～4次，1次尿檢不足以排除本病。

診斷小兒?jiǎn)渭冃匝驎r(shí)須鑒別以下疾病。
1.IgA腎病 IgA腎病是以腎小球系膜區有顯著(zhù)IgA沉著(zhù)為特點(diǎn)的腎小球疾病。多數患兒表現為復發(fā)性血尿，尿中紅細胞除呈腎小球性嚴重變形外，于發(fā)作期也可呈非腎小球性。部分小兒血清IgA升高。確診有賴(lài)于腎活檢免疫熒光檢查(詳見(jiàn)IgA腎病節)。
2.良性家族性血尿 有家族史，以良性過(guò)程的單純性血尿為臨床特點(diǎn)，病理學(xué)電鏡檢查可見(jiàn)腎小球基膜菲薄(詳見(jiàn)良性家族性血尿病節)，亦稱(chēng)薄基底膜病。
3.Alport綜合征 早期可僅見(jiàn)單純性血尿，但根據家族史、神經(jīng)性高頻耳聾、進(jìn)行性腎功能減退等特點(diǎn)可以區別。目前對X連鎖遺傳者，皮膚活檢，檢測Ⅳ型膠原α鏈有助診斷。
4.特發(fā)性高尿鈣癥(idiopathic hypercalciuria) 特發(fā)性高鈣尿可占無(wú)癥狀血尿的1/3～1/5，是小兒?jiǎn)渭冃匝蛑匾∫蛑弧Ｔ赟tapleton報道的83例小兒孤立性血尿患者中，最后有23例(27.7%)明確為高尿鈣癥。高尿鈣癥在各地檢出率不一，Moore報道美國兒童中發(fā)病率為2.9%～6.2%;北京協(xié)和醫院檢查638例健康小兒中發(fā)現高尿鈣者11例(1.7%);此差異可能與地區、種族、年齡、飲食及維生素D攝入量有關(guān)。診斷特發(fā)性高鈣尿癥需排除腎上腺皮質(zhì)病、甲狀旁腺病、腎小管性酸中毒、海綿腎和服用皮質(zhì)激素等繼發(fā)性高鈣尿癥。由于特發(fā)性高鈣尿癥家族腎結石發(fā)病率相當高，可達30%～70%，故詢(xún)問(wèn)家族史有腎石者更應考慮高鈣尿癥的可能。依是否伴有血鈣增高分為兩類(lèi)。一類(lèi)伴有血鈣增高，主要見(jiàn)于維生素D中毒、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、嬰兒特發(fā)性高鈣血癥等。另一類(lèi)血鈣正常而尿鈣增高，可見(jiàn)于范可尼綜合征、遠端腎小管酸中毒，或繼發(fā)于皮質(zhì)激素、利尿劑應用后、或因骨疾病、燒傷而長(cháng)期制動(dòng)的小兒，以及病因不明的特發(fā)性高尿鈣癥。引起單純性血尿者主要為特發(fā)性高尿鈣癥，此癥病因不明，依發(fā)病機制可分為兩種類(lèi)型：一是腸吸收鈣增加，二是腎小管對鈣吸收不足。