本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的多尿，致孕22～24周出現(xiàn)羊水過多，需反復(fù)抽羊水，以阻止早產(chǎn)。兒童型最常見癥狀為生長(zhǎng)延緩(51%)，其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)、多尿(28%)、抽搐(26%)、煩渴(26%)等。成人型最常見癥狀為肌乏力(40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)，較少見癥狀有輕癱、感覺異常、遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐，甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜，直立性低血壓、身材矮小、智力障礙、痛風(fēng)，高鈣尿癥，腎鈣化，進(jìn)行性腎功能衰竭，佝僂病，鎂缺乏，紅細(xì)胞增多癥等。值得注意的是，部分病人(10%小兒，成人37%)無癥狀，因其他原因就診時(shí)被診斷。曾報(bào)告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形、耳郭突出、大眼睛、口角下垂。 本病診斷要點(diǎn)為：
1.低鉀血癥(1.5～2.5mmol/L)。
2.高尿鉀(>20mmol/L)。
3.代謝性堿中毒(血漿HCO3->30mmol/L)。
4.高腎素血癥。
5.高醛固酮血癥。
6.對(duì)外源性加壓素不敏感。
7.腎小球旁器增生。
8.低氯血癥(尿氯>20mmol/L)。
9.血壓正常。

1.原發(fā)性醛固酮增多癥 可出現(xiàn)低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對(duì)血管緊張素反應(yīng)敏感。
2.假性醛固酮增多癥(IAddle綜合征) 也呈低血鉀性代謝性堿中毒，但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。
3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑、瀉劑或長(zhǎng)期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物，出現(xiàn)低鉀血癥，高腎素血癥和高醛固酮血癥，但停用上述藥物，癥狀好轉(zhuǎn)。