各類(lèi)型小兒急性白血病臨床表現相似，其主要臨床表現歸結為貧血、出血、發(fā)熱和白血病細胞對全身各臟器、組織浸潤引起的癥狀。除T-ALL起病較急外，一般起病相對緩慢。通常表現為進(jìn)行性蒼白、乏力、食欲減退、盜汗、虛弱、低熱和出血傾向。亦有最初表現為上呼吸道感染的癥狀，或出現皮疹，然后出現無(wú)力等癥狀。從起病到診斷可長(cháng)達數月，也可以驟然起病，以不規則發(fā)熱、急速的進(jìn)行性蒼白、明顯的出血癥狀和骨關(guān)節疼痛等癥為首發(fā)表現，起病數天至數周即得以診斷，但多數病人在起病后2～6周內明確診斷。
1.貧血 常早期出現，輕重不等，表現為進(jìn)行性蒼白，以皮膚和口唇黏膜較明顯，可出現活動(dòng)后氣促、心悸、顏面水腫、虛弱無(wú)力等癥狀。T-ALL由于發(fā)病較急，確診時(shí)貧血反而不嚴重。貧血和出血程度常不成比例。
2.出血 極大部分患兒均有不同程度的皮膚和黏膜出血，表現為皮膚紫癜、烏青和瘀斑，甚至發(fā)生皮下血腫。齒齦出血、鼻出血、口腔黏膜滲血，嚴重者可出現眼底視網(wǎng)膜出血，導致視力減退、顱內壓增高。消化道和泌尿道出血，臨床表現為便血、嘔血和尿血。顱內出血時(shí)表現為頭痛、嘔吐、抽搐和昏迷等。出血原因除血小板的質(zhì)與量異常外，亦可由于白血病細胞對血管壁的浸潤性損害，使滲透性增加。T-ALL偶可發(fā)生DIC，可能由于原始T-ALL細胞釋放凝血酶、激酶等物質(zhì)所致。
3.發(fā)熱與感染 半數以上患兒有發(fā)熱、熱型不定。發(fā)熱的原因主要是繼發(fā)感染。多數患兒起病時(shí)有不同程度發(fā)熱，可為低熱、不規則發(fā)熱、持續高熱或弛張熱，暫時(shí)性熱退時(shí)常大汗淋漓。發(fā)熱的原因包括腫瘤性發(fā)熱和感染性發(fā)熱，前者用抗生素治療無(wú)效，而用吲哚美辛(消炎痛)0.5mg/kg體重，每8小時(shí)口服，熱可退凈，以此鑒別腫瘤性發(fā)熱和感染性發(fā)熱。常見(jiàn)的感染部位有呼吸系統、敗血癥、齒齦、口腔潰瘍、皮膚癤腫、腸道炎癥，肛周炎也頗為常見(jiàn)。常見(jiàn)的病原菌為大腸埃希桿菌、銅綠假單胞菌、副大腸桿菌等革蘭陰性桿菌、金黃色葡萄球菌和表皮葡萄球菌等革蘭陽(yáng)性球菌，其他還有糞鏈球菌、克雷白桿菌、陰溝桿菌、硝酸鹽陰性桿菌、黏質(zhì)沙雷菌、弗枸櫞酸桿菌等條件致病菌和厭氧菌。此外可有巨細胞包涵體病毒(CMV)、皰疹病毒、EB病毒感染。真菌感染也較常見(jiàn)，有白色念珠菌引起鵝口瘡、肛周真菌癥、真菌性腸炎和深部真菌感染。上述各種感染可單獨發(fā)生也可混合感染，臨床常表現為不規則或弛張性發(fā)熱。
4.白血病細胞在臟器浸潤表現
(1)網(wǎng)狀內皮系統浸潤：ALL易有網(wǎng)狀內皮系統的浸潤，約2/3患兒有脾臟輕或中度腫大，肝臟多輕度腫大，質(zhì)軟。淋巴結腫大多較輕，局限于頸、頜下、腋下、腹股溝等處。有腹腔淋巴結浸潤者常訴腹痛。
(2)骨關(guān)節浸潤：約有1/4的患兒以骨或關(guān)節痛為起病的主要癥狀。這是由于白血病細胞浸潤骨膜或骨膜下出血所致。表現為持續性并陣發(fā)性加劇的骨、關(guān)節疼痛或腫痛，行動(dòng)受礙，多見(jiàn)于膝、脛骨、胸骨、踝、肩、腕、肘關(guān)節處，易被誤診為風(fēng)濕關(guān)節炎或骨髓炎。
(3)中樞神經(jīng)系統浸潤：顱內壓增高癥狀可出現在病程的任何時(shí)期，尤其在應用化療而未采取有效的中樞神經(jīng)系統白血病預防者。T-ALL在發(fā)病早期即出現中樞神經(jīng)系統浸潤，表現為顱內壓增高，有頭痛、嘔吐、視盤(pán)水腫所致視力模糊，也可引起面癱等腦神經(jīng)損害癥，甚至發(fā)生癲癇樣發(fā)作，意識障礙等。
(4)腮腺浸潤：表現為兩側腮腺無(wú)痛性增大，質(zhì)地較硬，無(wú)壓痛或輕度壓痛。
(5)睪丸浸潤：睪丸浸潤時(shí)有單側或雙側睪丸無(wú)痛性腫大，質(zhì)地堅硬，壓痛不明顯，透光試驗呈陰性。隨著(zhù)病程的延長(cháng)，若不采用有效預防措施，睪丸白血病的發(fā)生將增多。合并睪丸白血病的平均病程為13個(gè)月，大多在骨髓處于完全緩解時(shí)發(fā)生。若不及時(shí)治療，則可導致骨髓復發(fā)。
(6)腎浸潤：ALL時(shí)腎浸潤并不少見(jiàn)，可因水腫、尿量尿色改變而就診，有時(shí)腎臟明顯腫大可在兩側腹部觸及，腹部B型超聲或CT可見(jiàn)腎臟有多發(fā)性浸潤灶。
(7)其他：如皮膚、胃腸道、肺、胸膜和心臟浸潤時(shí)，引起相應臟器功能障礙的癥狀。合并縱隔淋巴結腫大或胸腺浸潤，可產(chǎn)生呼吸困難、咳嗽等癥狀。 臨床上出現典型的癥狀、體征，外周血中查見(jiàn)白血病細胞，骨髓中原始加幼稚細胞≥30%。此時(shí)診斷急性白血病并不困難。若是發(fā)病初期，癥狀、體征不典型，外周血不見(jiàn)原幼細胞，此時(shí)診斷有一定難度。
1.感染性發(fā)熱 對不明原因的貧血、出血、發(fā)熱和不能以感染完全解釋的發(fā)熱，以及多臟器浸潤癥狀表現者應考慮本病診斷。
2.貧血、肝、脾、淋巴結腫大 對體格檢查中發(fā)現有與出血程度不相符的貧血、肝、脾、淋巴結腫大者，尤其有腮腺、睪丸和軟組織浸潤腫大者，以及伴有骨、關(guān)節痛明顯者應考慮本病的診斷。
3.實(shí)驗室檢查 外周血發(fā)現≥2個(gè)系列異常或見(jiàn)有幼稚細胞者應考慮到本病的可能，進(jìn)一步做骨髓涂片檢查。骨髓檢查對于診斷十分重要，但應注意白血病細胞在體內分布不均勻現象，必要時(shí)行多部位穿刺方能確診。

臨床診斷ITP、再生障礙性貧血、粒細胞減少癥、傳染性單核細胞增多癥、各種關(guān)節炎、類(lèi)白血病反應時(shí)應想到本病，當不能肯定除外白血病時(shí)，即應及時(shí)作骨髓穿刺涂片進(jìn)一步明確診斷。應與下列疾病進(jìn)行鑒別：
1.類(lèi)白血病反應 外周血白細胞增多、顯著(zhù)增多和(或)出現幼稚白細胞者稱(chēng)為類(lèi)白血病反應，通常有感染、中毒、腫瘤、失血、溶血、藥物等原因。粒、單核細胞類(lèi)白血病反應中常有白細胞顯著(zhù)增加，又有外周血中出現幼稚白細胞，但前者中性粒細胞堿性磷酸酶積分顯著(zhù)增高。淋巴細胞性外周血白細胞可輕度增加，但出現幼稚淋巴細胞。一般而言，去除誘因后類(lèi)白血病反應即可恢復正常，而且通常類(lèi)白血病反應外周血中紅細胞及血小板不受影響，骨髓無(wú)白血病樣改變。臨床上偶有病例的類(lèi)白血病反應，難與白血病鑒別，此時(shí)宜嚴密觀(guān)察，輔以免疫、遺傳等方法仔細區別。
2.再生障礙性貧血 本病出血、貧血、發(fā)熱和全血減少與白細胞減少的ALL相似，易與低增生性白血病混淆，但是本病肝、脾、淋巴結不腫大，骨髓增生低下而無(wú)原始、幼稚細胞比例增高現象。
3.惡性組織細胞病 本病是單核-巨噬細胞系統惡性增殖性疾病，臨床上可出現發(fā)熱、貧血、出血、肝、脾和淋結腫大，以及全身廣泛浸潤性病變，很難與白血病鑒別。外周血象也與白血病相似，出現Hb和BPc下降，白細胞降低者超過(guò)半數，且可發(fā)現幼稚紅細胞和幼稚粒細胞，只是若發(fā)現惡性組織細胞則高度提示本病。骨髓增生活躍或減低，網(wǎng)狀細胞增多，可見(jiàn)到多少不等的組織細胞，按形態(tài)可分為一般異常組織細胞、單核樣組織細胞、淋巴樣組織細胞、多核巨型組織細胞和吞噬型組織細胞，如果見(jiàn)到大量吞噬型組織細胞且出現一般異常組織細胞，則支持診斷本病。惡性組織細胞增生癥缺乏特異性診斷手段，骨髓象支持而臨床不符合者不能診斷，反之臨床支持而骨髓象不符合者不能排除診斷，所以本病依靠綜合分析診斷，有時(shí)骨髓及淋巴結等活檢可以提兒童血液與腫瘤疾病供一定證據。
4.傳染性單核細胞增多癥 本癥為EB(Epstein-Barr)病毒感染所致。臨床有發(fā)熱，皮疹，咽峽炎，肝、脾、淋巴結腫大;血象白細胞增高以淋巴細胞升高為主，且變異淋巴細胞常達10%以上。臨床表現及血象易與急白相混淆，但本癥恢復快，骨髓象無(wú)原幼淋巴細胞出現，檢測EBV特異性抗體如EBV-VCA-IgM等可確診。
5.風(fēng)濕與類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎 發(fā)熱、關(guān)節痛、貧血、白細胞增高等與ALL類(lèi)似，但肝、脾、淋巴結多不腫大，行骨髓檢查則不難區別
6.骨髓增生異常綜合征(myelo dysplastic syndrome，MDS) 是一組因造血干細胞受損而致骨髓病態(tài)造血和功能紊亂性疾病。本病以貧血為主要表現，可伴有不同程度的出血、肝脾淋巴結腫大，少數病例還有骨痛。MDS不僅應與急性白血病相鑒別，而且有20%～30%的病例最終轉變成急性白血病。本癥骨髓象呈現三系或二系或任一系的病態(tài)造血，紅系如比例過(guò)高(>60%)或過(guò)低(<5%)，出現環(huán)鐵粒幼紅細胞、核分葉、碎裂或多核等紅細胞。巨核系可出現淋巴樣小巨核、單圓核小巨核、多圓核巨核細胞等。粒-單核系可見(jiàn)原粒或幼單核細胞增多和形態(tài)改變，但是原始細胞(或原單 幼單)的比例<30%，因而不能診為急性白血病。