小兒血小板無(wú)力癥別名：小兒Glanzmann-Naegli綜合征
本病為常染色體隱性遺傳，因而同一家系中常有多人發(fā)病。雜合子出血癥不明顯，純合子則可表現皮膚、黏膜的自發(fā)出血甚至內臟出血，如皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過(guò)多、血尿、胃腸道出血等，罕見(jiàn)顱內出血。 1986年我國修訂后的診斷標準如下述。
1.臨床表現
(1)常染色體隱性遺傳。
(2)自幼有出血癥狀，表現為中度或重度皮膚、黏膜出血，可有月經(jīng)過(guò)多，外傷手術(shù)后出血不止。
2.實(shí)驗室檢查
(1)血小板計數正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。
(2)出血時(shí)間延長(cháng)。
(3)血塊收縮不良，也可正常。
(4)血小板聚集試驗：加ADP、腎上腺素、膠原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集;少數加膠原、花生四烯酸、凝血酶有聚集反應。加瑞斯托霉素，聚集正常或降低。
(5)血小板玻珠滯留試驗減低。
(6)血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)減少或有質(zhì)的異常。
本病應與其他血小板計數和形態(tài)正常的血小板功能缺陷性疾病相鑒別。有些灰色血小板綜合征患者血塊回縮缺陷，但血小板聚集僅輕度異常，且缺乏血小板α顆粒分泌蛋白。致密顆粒缺乏患者血小板二相聚集異常，但血塊回縮正常，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。先天性無(wú)纖維蛋白原血癥患者出血時(shí)間延長(cháng)，但凝血試驗異常。
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