患兒可有青紫、充血性心力衰竭的癥狀，亦可毫無(wú)癥狀。臨床表現類(lèi)型及癥狀出現時(shí)間取決于其病理類(lèi)型及其伴發(fā)畸形的嚴重程度。在法四型右室雙出口，如果存在嚴重的肺血供不足，可在新生兒期即有青紫表現。其他類(lèi)型的右室雙出口體肺循環(huán)平衡良好，往往在新生兒期后才逐漸出現青紫或缺氧發(fā)作。伴主動(dòng)脈下室間隔缺損的右室雙出口的典型臨床表現是在出生近1個(gè)月時(shí)充血性心力衰竭而無(wú)青紫表現，與單純大型室間隔缺損臨床表現相似，如果生后早期出現心力衰竭則應考慮是否同時(shí)伴有水腫。伴肺動(dòng)脈下室間隔缺損的右室雙出口常表現為安靜時(shí)輕度青紫，哭吵后青紫加劇。右室雙出口無(wú)特異性的體征。
1.主動(dòng)脈下室間隔缺損伴肺動(dòng)脈狹窄 臨床表現與法洛四聯(lián)癥相似。不同程度的肺動(dòng)脈狹窄可伴有不同程度的青紫，可在生后1歲以?xún)燃闯霈F。當狹窄嚴重時(shí)，早期即可出現青紫、乏力、活動(dòng)后氣促、蹲踞及高血紅蛋白血癥。體格檢查可發(fā)現有青紫和杵狀指(趾)，心前區搏動(dòng)彌散，左側胸骨旁2～4肋間可及4～5/6級的噴射性收縮期雜音，高位左側胸骨旁可及震顫。第1心音正常，第2心音單一，有時(shí)在心尖區可及第3心音。
2.肺動(dòng)脈下室間隔缺損伴或不伴有肺動(dòng)脈狹窄 臨床表現與完全性大血管轉位伴室間隔缺損相似。通常在嬰兒期即表現為青紫和充血性心力衰竭。如伴有肺動(dòng)脈狹窄時(shí)，青紫出現時(shí)間更早但常無(wú)心力衰竭表現。在伴有水腫時(shí)，嬰兒早期即可有心功能衰竭、青紫和股動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失。體格檢查可發(fā)現典型的青紫和杵狀指(趾)，身高、體重明顯落后于同齡人。心前區隆起且心尖搏動(dòng)彌散，在左側胸骨旁可及高調IR 2～3/6級收縮期雜音，當伴有肺動(dòng)脈狹窄時(shí)則可及3～4級響亮的收縮期雜音，第2心音通常響亮而單一。肺血流量增加者可在心尖部聞及滾動(dòng)樣舒張期雜音。
3.主動(dòng)脈下室間隔缺損不伴肺動(dòng)脈狹窄 臨床表現與大型室間隔缺損伴肺動(dòng)脈高壓類(lèi)似。通常青紫輕微但氣急和充血性心力衰竭表現明顯，有反復的上呼吸道感染。左側胸骨旁可及3～4/6級的全收縮期雜音伴震顫，心尖區可及舒張期雜音及第3心音。
4.主動(dòng)脈下室間隔缺損伴肺血管阻塞性疾病 如上組類(lèi)型伴有器質(zhì)性肺高壓時(shí)，此時(shí)肺動(dòng)脈血流減少，心功能衰竭及反復呼吸道感染少見(jiàn)。可出現青紫和杵狀指(趾)。體格檢查常無(wú)雜音聞及，第2心音響亮而單一，同時(shí)可及肺動(dòng)脈反流所致的舒張期雜音。 主要依靠超聲心動(dòng)圖、心導管檢查和心血管造影確診。

因臨床表現多樣，應與巨大型室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥相鑒別，依賴(lài)于影像學(xué)檢查進(jìn)行鑒別。