兒童HCM多無(wú)明顯癥狀，常因心臟雜音或家族中有HCM患者而首次就診。臨床表現具有多變性，并因發(fā)病年齡而不同。1歲以下嬰兒較1歲以上兒童嚴重。60%嬰兒HCM有左、右室流出道梗阻，常發(fā)生心力衰竭，多于1歲之內死亡。1歲以上兒童通常無(wú)癥狀，只有少數發(fā)生左室流出道梗阻，但較嬰兒易發(fā)生猝死。嬰兒常見(jiàn)癥狀有呼吸困難、心動(dòng)過(guò)速、喂養困難，較重者發(fā)生心力衰竭，伴隨青紫。心臟擴大，有心臟雜音或心律失常。少數兒童有呼吸加快、乏力、心悸、心絞痛、頭暈、暈厥前兆及暈厥，并可于活動(dòng)后發(fā)生猝死。即便無(wú)明顯癥狀，也有發(fā)生猝死的危險。心力衰竭罕見(jiàn)。體征有脈搏短促、心尖搏動(dòng)呈抬舉樣或雙重性搏動(dòng)。第1心音正常，第2心音多數正常，少數因左室流出道梗阻，出現反常分裂。胸骨左緣下端及心尖部有3/6級收縮期噴射性雜音，于運動(dòng)后即時(shí)加強，蹲坐位減弱。 根據病史、家族史、臨床表現及超聲心動(dòng)圖檢查，一般可以確診。
1.梗阻型HCM 診斷HCM必須首先排除其他原因引起的心肌肥厚，如先心病、高血壓、內分泌代謝病等。若存在胸痛、暈厥、心悸等癥狀，心臟檢查發(fā)現心前區中晚期噴射性雜音，且雜音強度隨體位、屏氣、握拳等動(dòng)作的改變而改變，心電圖顯示左心室肥厚、ST-T改變和異常Q波時(shí)，要考慮梗阻型HCM的診斷。若符合下列條件：心導管示左室流出道收縮期壓差>2.67kPa(20mmHg)，或雖<2.67kPa(20mmHg)，但用藥物負荷后壓差增加;心血管造影示左室流出道狹窄;超聲心動(dòng)圖示SAM現象，室間隔厚度/左心室后壁厚度之比為1.3～1.5，可確診梗阻型HCM。
2.非梗阻型HCM 臨床雖有心悸、乏力、頭暈等癥狀，但心臟檢查無(wú)雜音;超聲心動(dòng)圖示室間隔和左室后壁增厚，無(wú)左室內徑擴大，心排出量基本正常，無(wú)SAM現象。心電圖有ST-T改變及異常Q波時(shí)，要考慮非梗阻型HCM的診斷。若心導管檢查示左室流出道與左室間無(wú)壓差，左心室造影示左室壁增厚，但無(wú)左室流出道狹窄及左室容量增加，無(wú)心排出量下降，可確診非梗阻型HCM。
3.合并舒張功能障礙 HCM多合并舒張功能障礙，目前小兒尚無(wú)舒張功能不全的診斷標準，但若出現下列情況，要考慮舒張功能不全的診斷：有HCM病史和左心功能不全的表現，而查體無(wú)心臟擴大;X線(xiàn)檢查示肺淤血而心影正常或稍大;超聲心動(dòng)圖示左心室舒張末期內徑不擴大，室壁厚度正常或增厚，內徑縮短率>25%，而快速充盈期與心房收縮期二尖瓣血流速度之比(E/A比值)≤1，二尖瓣前葉舒張中期關(guān)閉速度(EF斜率)下降;放射性核素檢查左室舒張功能指標異常;心導管檢查示肺毛細血管楔嵌壓>2.4kPa(18mmHg)，而無(wú)左室舒張末容量升高;有創(chuàng )或無(wú)創(chuàng )檢查左心室射血分數正常者。

1.繼發(fā)性心室肥厚
(1)先天性主動(dòng)脈縮窄及主動(dòng)脈瓣狹窄的繼發(fā)性心室肥厚：本病應與先天性主動(dòng)脈縮窄及主動(dòng)脈瓣狹窄的繼發(fā)性心室肥厚鑒別。前者上肢動(dòng)脈搏動(dòng)強，血壓高，而下肢動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失，血壓測不到。后者具有典型的主動(dòng)脈瓣區收縮期噴射性雜音和收縮期咔噠音，主動(dòng)脈區第2音減弱。X線(xiàn)胸片可見(jiàn)升主動(dòng)脈段有狹窄后擴張。超聲心動(dòng)圖檢查示主動(dòng)脈瓣開(kāi)口小。左心導管檢查測壓，主動(dòng)脈瓣狹窄者左室與主動(dòng)脈之間有明顯的收縮壓階差，而HCM收縮壓階差見(jiàn)于左室流出道之間。嬰兒HCM尚需與下列心室肥厚的疾病鑒別：
(2)糖尿病母親分娩的嬰兒：有心室肥厚及低血糖，多數于生后數月內自行緩解。
(3)Pompe病：心室肥厚，并發(fā)心力衰竭，患兒舌大，肌力低下，心電圖P-R間期縮短，QRS波高電壓，骨骼肌活檢可確證。
(4)Noonan綜合征：先天性肺動(dòng)脈瓣狹窄，伴有特殊面容及智力低下。
2.與無(wú)害性雜音鑒別 無(wú)癥狀者尚應與無(wú)害性雜音相鑒別。
3.原發(fā)性心內膜彈力纖維增生癥 嬰兒HCM多出現心力衰竭，應與原發(fā)性心內膜彈力纖維增生癥區別，后者左室明顯擴大，收縮功能障礙，無(wú)心室肥厚。