發(fā)病情況可分兩種，以暴發(fā)性起病多見(jiàn)，突出的是反復咳嗽、氣促等急性呼吸道癥狀伴咯血或嘔血;另一類(lèi)型則僅以貧血伴嗜睡、衰弱而來(lái)診。據我院早期65例統計：來(lái)院時(shí)的癥狀有面色蒼白(95.2%);乏力(79.5%);咳喘 (66.7%);咯血或嘔血(429%);低熱(33.5%);腹痛(12.7%);鼻出血(6.4%)。而體征方面則有肝脾腫大(39.7%);心率增快(27%);肺部啰音(25.4%);黃疸(4.8%);杵狀指(1.6%)和關(guān)節腫大(1.6%)。
1.急性出血期 發(fā)病突然，常見(jiàn)發(fā)作面色蒼白伴乏力和體重下降。咳嗽、低熱，咳嗽時(shí)痰中帶血絲或暗紅色小血塊，偶可見(jiàn)大量吐血及腹痛。亦可見(jiàn)呼吸急促、發(fā)紺、心悸及脈搏加速。肺部體征不盡相同，可無(wú)陽(yáng)性體，亦可聞呼吸音減弱或呈支氣管呼吸音，少數可聞干、濕性啰音或喘鳴音;嚴重病例可出現心衰。
2.慢性反復發(fā)作期 急性期過(guò)后大部分病兒可能進(jìn)入此期。癥狀為反復發(fā)作，常有肺內異物刺激所致的慢性咳嗽、胸痛、低熱、哮喘等;咯出物有少量較新鮮的血絲或陳舊小血塊。
3.靜止期或后遺癥期 靜止期指肺內出血已停止，無(wú)明顯臨床癥狀。后遺癥期指由于反復出血已形成較廣泛的肺間質(zhì)纖維化。臨床表現為有多年發(fā)作的病史及不同程度的肺功能不全，小支氣管出現不同程度的狹窄扭曲，反復發(fā)作多年的兒童尚有通氣功能障礙;可見(jiàn)肝、脾腫大、杵狀指趾及心電圖異常變化。X線(xiàn)胸片顯示紋理增多而粗糙，可有小囊樣透亮區或纖維化，并可有肺不張、肺氣腫、支氣管擴張或肺心病等。 本病于來(lái)診時(shí)可見(jiàn)3個(gè)特點(diǎn)即：
①咯血、嘔血或幼兒胃液中有陳血;
②慢性難治性低色素小細胞性貧血;
③肺片有廣泛性急或慢性浸潤。這些特點(diǎn)可先后出現，其嚴重程度亦可不成比例，甚至有些幼兒僅以貧血一種征象來(lái)診。此病雖較少，但并不罕見(jiàn)。北京兒童醫院自加深對此病的認識后，發(fā)現病例較多，因此漏診及誤診是有可能的。故應注意下述臨床各點(diǎn)：
1.反復性貧血伴有呼吸道癥狀 凡患兒有反復性缺鐵性貧血伴有呼吸道刺激性癥狀如咳嗽、少量咯血等，即應提高對本病的警惕。由于嬰幼兒可將肺部出血吞入胃內，然后吐出或甚至不吐出，亦無(wú)咳嗽;故對原因不明的幼兒吐血或反復貧血均須拍X線(xiàn)胸片與本病鑒別。
2.肺片示云絮狀影或彌散性點(diǎn)狀影 如肺片顯示云絮狀影或彌散性點(diǎn)狀影，以肺炎不能完滿(mǎn)解釋時(shí)，亦應高度疑及本癥。
3.找含鐵血黃素巨噬細胞 在急性期應查痰，尋找含鐵血黃素巨噬細胞作為診斷的依據。年幼兒不會(huì )吐痰，則可抽取胃液尋找，其陽(yáng)性率亦高，可達95%，但有時(shí)須耐心反復多次尋找始獲陽(yáng)性結果。查痰或胃液時(shí)應作普魯士藍反應染色法。涂片檢查陰性而又酷似本病者，曾有人主張采用肺穿刺取活體組織檢查，建議作支氣管肺泡液體沖洗以采取標本，但有嚴重出血、氣胸或肺炎等危險。故北京兒童醫院對初步陰性結果者進(jìn)行反復檢查，而從不需做上述兩項特殊操作。
4.定期作肺功能測定 對慢性反復發(fā)作的患兒應定期作肺功能測定，結合肺片結果隨診病程的進(jìn)展。本病嚴重時(shí)最大通氣量及時(shí)間肺活量減低，肺纖維化者可有彌散功能損害及低氧血癥。根據臨床表現、實(shí)驗室檢查結果及X線(xiàn)胸片顯示的異常陰影，能作出正確診斷。但亦有病例其臨床與X線(xiàn)表現不甚明顯，有時(shí)臨床缺乏咯血表現，而貧血卻甚顯著(zhù)，故遇有長(cháng)期貧血患兒時(shí)，在排除常見(jiàn)原因后，應警惕有患本癥的可能。

鑒別診斷方面，對這類(lèi)咯血、發(fā)熱、呼吸窘迫和貧血的病人都應注意鑒別肺炎、敗血癥、肺結核、支氣管擴張、Gaucher病、組織細胞增生癥X、肺內腫物和Wegner肉芽腫。如合并有尿血者，則膠原性血管病、血液病等均應考慮。出現貧血及網(wǎng)織紅細胞增高者，應與缺鐵性貧血及溶血性貧血相鑒別。