雙糖酶缺乏的病兒可僅有實(shí)驗室檢查異常，而無(wú)臨床癥狀。因糖吸收不良引起臨床癥狀者，稱(chēng)糖耐受不良。各種糖耐受不良常表現為相似的臨床癥狀。其基本病理生理變化是：
1.未被吸收的糖使腸腔內滲透壓升高引起滲透性腹瀉。
2.糖部分從糞便中丟失，部分在回腸遠段及結腸內經(jīng)細菌發(fā)酵產(chǎn)生有機酸及CO2、H2及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收后，可由呼氣中被排出。
因此病兒，尤其嬰幼兒，在進(jìn)食含有不耐受糖的食物后，多表現為水樣便腹瀉(稱(chēng)糖原性腹瀉)，糞便含泡沫，具有酸臭味。酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴重者發(fā)生糜爛。腹瀉嚴重常引起脫水酸中毒等電解質(zhì)紊亂，病程遷延可致?tīng)I養不良。有的病兒脫水糾正后，常有覓食異常饑餓的表現。禁食或飲食中去除不耐受糖后，腹瀉等癥狀即可迅速改善，是本病的特點(diǎn)之一。較大兒童臨床癥狀往往較輕，可僅表現為腹脹，排氣增多、腹部不適、腸絞痛或腸鳴音亢進(jìn)。
1.1969年ESPGAN的診斷標準 1969年歐洲兒童胃腸及營(yíng)養協(xié)會(huì )(european society for pediatric gastroenterology and nutrition, ESPGAN)制定的診斷標準，糖吸收不良可分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)，引起原發(fā)性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-異麥芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小腸黏膜上皮細胞和刷狀緣損害的疾病，如病毒性腸炎、慢性腹瀉病、蛋白-熱量營(yíng)養不良、免疫缺陷病、小腸手術(shù)后等，均可引起繼發(fā)性糖吸收不良。
2.糖耐受不良 糖吸收不良出現臨床癥狀和體征者，稱(chēng)為糖耐受不良(sugar intolerance)，其臨床表現為患兒進(jìn)食乳類(lèi)食品后出現滲透性腹瀉，為水樣便，糞脂不增加，糞便酸臭，有泡沫，常有腹部不適、腹脹、排氣增多的表現，嚴重者出現水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂。一旦停食乳類(lèi)食品或除去不耐受的糖類(lèi)，腹瀉癥狀可迅速緩解，此為本病的特點(diǎn)之一。
3.糖吸收不良的實(shí)驗室檢查
(1)糞便pH常<5.5，提示糖吸收不良。
(2)糞便還原糖測定：如≥0.005提示糖吸收不良。
(3)糖-呼氣試驗：攝入試驗糖后，呼氣氫升高或呼氣14CO2降低表示對該試驗糖吸收不良。
(4)小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定：糖吸收不良者，一種或數種雙糖酶活性降低。
(5)乳糖耐量試驗：乳糖酶缺乏者血糖曲線(xiàn)低平，并出現乳糖不耐受表現。

與其他吸收不良綜合征相鑒別,如脂肪吸收不良綜合征和蛋白質(zhì)吸收不良綜合征等。
1.非熱帶脂肪瀉(non-tropical sprue，celiac disease) 此病又稱(chēng)麥膠敏感性腸病(glutin sensitive enteropathy)或小兒乳糜瀉，過(guò)去也稱(chēng)為“原發(fā)性吸收不良綜合征”。可能與遺傳因素有關(guān)。本病有家族性，患兒具有對麥膠敏感的體質(zhì)。其發(fā)病機制有人認為系因腸道內缺乏一種肽酶，使麥膠中有毒性的肽大量積聚損傷了腸黏膜細胞所致;也有人認為系由于免疫異常所致，患者在進(jìn)食含麥粉的食物后，體內發(fā)生了體液免疫及細胞免疫反應，造成了腸黏膜損害而發(fā)病。 本病的病理改變主要發(fā)生在空腸部位，表現為空腸絨毛變僵硬，有的融合，有的萎縮，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮細胞由柱狀變?yōu)榱⒎叫危渌罹壖毎麛盗繙p少，高度減低或消失。黏膜固有層見(jiàn)漿細胞及嗜酸細胞浸潤。
本病多于小兒6個(gè)月添加谷類(lèi)食物后逐漸起病，表現食欲逐漸減退，嘔吐，糞便量多，呈灰白色玉米糊狀，惡臭，含有泡沫及脂肪。體重不增或減輕，表情憂(yōu)郁，面色蒼白，腹部膨脹，肌肉松弛。由于蛋白質(zhì)、脂肪、脂溶性維生素等營(yíng)養物質(zhì)吸收不良，患兒生長(cháng)發(fā)育停滯，可有營(yíng)養不良性水腫，佝僂病或骨質(zhì)疏松、貧血或出血傾向等營(yíng)養缺乏的表現。由于小腸上皮細胞刷狀緣的許多水解酶活性下降，使葡萄糖、半乳糖及果糖吸收不良，造成腸腔內高滲狀態(tài)，引起高滲性腹瀉。嚴重者發(fā)生“危象”，表現為無(wú)食欲、嘔吐、腹瀉、失水、酸中毒甚至休克。
實(shí)驗室檢查：可檢查糞便中性脂肪和游離脂肪酸，木糖吸收試驗，脂肪吸收試驗及小腸黏膜活檢;也可做治療試驗，即停麥面類(lèi)食物數天至數周后，癥狀得以改善。
治療應采取無(wú)麥膠飲食，即禁用小麥、大麥、燕麥、黑麥等麥類(lèi)制品，可改用乳、米、蛋、瘦肉、豆類(lèi)、香蕉等食物。多數患者治療1周后即有明顯的癥狀改善，少數需半年。無(wú)麥膠飲食應堅持終生。由于本病病程長(cháng)，消耗大，應及時(shí)給高熱能、高蛋白飲食，注意補充維生素和無(wú)機鹽。嚴重病例特別是急性腹瀉發(fā)作伴嚴重脫水“危象”時(shí)，可應用腎上腺皮質(zhì)激素緩解癥狀。
2.先天性失氯性腹瀉(congenital chloride diarrhea) 先天性失氯性腹瀉也稱(chēng)家族性氯化物瀉或Darrow-Gamble綜合征，為一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。由于回腸先天性缺乏主動(dòng)吸收Cl-與HCO3-交換的正常功能，Cl-在回腸遠端及結腸中運轉障礙，大量停留在腸腔內，使腸腔內容物滲透壓增加，水分進(jìn)入腸腔而致腹瀉和大量氯化物排出。
本病多發(fā)生于早產(chǎn)兒，母親妊娠時(shí)有羊水過(guò)多史，并且羊水中甲胎蛋白及膽紅素的含量增高。嬰兒生后不久即發(fā)生腹瀉，可有腹脹及高膽紅素血癥，體重減輕顯著(zhù)，糞便為水樣，腹瀉為持續性。患輕度感染時(shí)易發(fā)生重度脫水，體格檢查常見(jiàn)小兒發(fā)育遲緩，并有脫水表現。診斷時(shí)應先排除其他常見(jiàn)的腹瀉原因，如有家族史可較早提示本病的診斷。糞便中含有大量氯化物，約30～100mmol/L(成人糞便中氯化物含量?jì)H為7～20mmol/L)。血生化檢驗血鉀和血氯均降低，血pH升高，呈代謝性堿中毒，尿內氯化物很少或檢不出。
治療主要為補充足夠的水分，每天口服氯化鉀2～4mmol/kg以維持血液正常pH及電解質(zhì)含量。但僅能改善一般狀況，不能治愈腹瀉。
3.小腸淋巴管擴張癥(intestinal lymphangiectasia) 小腸淋巴管擴張癥是一種少見(jiàn)的腸道淋巴管異常性疾病，可為先天性或后天性，先天性者多為淋巴管的先天畸形所致，后天性者可繼發(fā)于胰腺炎、腹膜后纖維變性、縮窄性心包炎等疾病。
先天性者于新生兒或嬰兒期起病，常伴有其他部位的淋巴管異常，表現為肢體不對稱(chēng)性水腫，腹股溝、后腹膜淋巴結發(fā)育不良，或皮下血管瘤，靜脈曲張，軟組織及骨骼肥大等。由于腸腔內擴張的淋巴管破裂，造成淋巴液、蛋白質(zhì)、脂肪、淋巴細胞丟失，出現脂肪瀉，腹脹，乳糜樣腹水，食欲減退，體重不增，脂溶性維生素缺乏。血清中白蛋白、免疫球蛋白、運鐵蛋白、蛋白結合碘均降低，周?chē)馨图毎黠@減低。X線(xiàn)示小腸黏膜彌漫性粗糙及增厚，呈齒輪狀。內鏡檢查見(jiàn)十二指腸黏膜增厚，絨毛呈散在性微白乳頭狀小結節。小腸活檢，光鏡下 見(jiàn)絨毛比正常短且扭曲，固有層淋巴管明顯擴張。
本病的治療，如淋巴管擴張僅限于腸的一段，可手術(shù)切除根治。一般病例應限制脂肪食物及用中鏈三酰甘油(吸收后直接入肝靜脈)代替長(cháng)鏈脂肪(吸收后須經(jīng)過(guò)淋巴管)。后天性淋巴管擴張癥多由原發(fā)病引起，以治療原發(fā)病為主。
4.胰腺囊性纖維性變(cystic fibrosis of pancreas) 胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性全身外分泌功能紊亂的疾病，歐美白種人中發(fā)病率高，東方黃種人極罕見(jiàn)。80%的患兒有胰酶、水及重碳酸鹽分泌的減少。常見(jiàn)癥狀為嚴重的脂肪瀉，大便次數增多，便中脂肪量多并有特殊臭氣。由于脂肪吸收障礙可出現脂溶性維生素缺乏的癥狀，如維生素A缺乏致角膜軟化，維生素K缺乏致出血傾向等。由于大便中排出大量脂肪，胃排空快，易饑餓，但體重不增，生長(cháng)發(fā)育停滯。約20%新生兒發(fā)生胎糞腸梗阻或胎糞性腹膜炎。年長(cháng)兒可有便秘、腸梗阻和腹絞痛，常有脫肛。呼吸系統方面有慢性咳嗽、反復上呼吸道感染，肺部X線(xiàn)病變可有散在性肺不張、肺氣腫、支氣管擴張或慢性間質(zhì)性肺炎，最后可發(fā)展為肺纖維化或肺源性心臟病。由于全身黏液腺分泌稠厚的黏液黏著(zhù)于擴張的腺管并堵塞管口，不能向外引流，最后導致器官纖維化。原汗液經(jīng)汗腺管分泌時(shí)，氯化物未被正常地重吸收，故汗液內氯化物濃度明顯升高。測定汗液氯濃度正常為7～49mmol/L，如達60mmol/L則可確診;鈉濃度正常小兒為22mmol/L，患兒平均為103mmol/L。
治療主要應用胰腺酶口服，包括胰脂酶、淀粉酶和蛋白酶。飲食應取高蛋白、高熱能和低脂肪飲食。