維生素A缺乏時(shí)，在兒童中生長(cháng)發(fā)育遲緩是常見(jiàn)體征，身體各器官的表現如下：
1.眼部癥狀體征 由于維生素A和維生素A原缺乏所引起的營(yíng)養缺乏病，特定的改變局限于眼部，以干燥、潰瘍、角膜與結合膜干燥癥為特征的角膜軟化癥，作為急性癥候見(jiàn)于嚴重缺乏食物的年幼兒童，通常以眼干燥癥和畢脫(bitot)斑為預兆，最后導致嚴重視力障礙，甚至失明。
(1)早期階段：臨床上首先出現暗適應能力下降，最初為暗適應時(shí)間延長(cháng)，以后在暗光下視力減退，黃昏時(shí)視物不清繼則發(fā)展成夜盲癥。在小嬰兒此癥狀不明顯，如不仔細觀(guān)察，容易被忽視。首先由母親發(fā)現，患兒在暗環(huán)境下安靜，視物不清，行走、定向困難。
(2)結膜干燥：眼干燥不適，經(jīng)常眨眼，結膜干燥系因淚腺管被脫落的上皮細胞堵塞使眼淚減少所致。繼而眼結膜失去光澤和彈性，主要是由于結膜和附近腺體組織增生，分泌減少繼而發(fā)生干燥。眼球向兩側轉動(dòng)時(shí)可見(jiàn)球結膜折疊形成與角膜同心的皺紋圈，在球結膜暴露部位，在眼球鞏膜近角膜緣外側，由脫落的角膜上皮、上皮碎屑和分泌物形成的淺表的三角形白色泡沫樣斑塊，不易擦去，稱(chēng)畢脫(Bitot)斑。當其發(fā)生在年幼兒童當中，并有維生素A缺乏的其他表現時(shí)，很可能就是由維生素A缺乏所引起的。
(3)角膜干燥：如果維生素A持續缺乏，數周及數月后出現結膜干燥癥，并將發(fā)生角膜干燥癥，角膜干燥、出現浸潤并開(kāi)始模糊，畏光，隨后發(fā)生視物變形。伴有瞼板腺腫大，并且沿著(zhù)瞼緣出現一串特征性的水皰，表面上皮的連續性遭到破壞，伴有非炎癥性的潰瘍形成和基質(zhì)浸潤，角膜軟化迅速出現，伴有部分或全部角膜液化、變性，結果導致角膜潰瘍是發(fā)生在維生素A缺乏的晚期，易繼發(fā)感染，愈合后可留下白斑，影響視力;重者發(fā)生穿孔，甚至破裂等損害，眼球內容物被擠出，晶狀體、虹膜脫出，繼而眼球萎縮(眼球癆)或眼球前部膨出(角膜移位及前葡萄腫)，最后造成整個(gè)眼睛的損害，導致失明。通常為雙側性的，單側發(fā)病少見(jiàn)。
2.皮膚改變 皮膚癥狀多見(jiàn)于年長(cháng)兒，維生素A缺乏時(shí)汗腺可出現萎縮和角化性鱗狀細胞化生，初起時(shí)皮膚較正常干燥、脫屑，以后由于毛囊上皮角化增生，累及毛囊和皮脂腺，角化物充塞于毛囊并突出于皮面形成丘疹，狀似“雞皮”，摸之有粗糙感，尤以四肢為明顯。皮損首先見(jiàn)于上、下肢伸側，以后累及其他部位。主要分布在大腿前外側，上臂后側，后逐漸擴展到上下肢伸側，肩和下腹部，很少累及胸、背和臀。丘疹堅實(shí)而干燥，色暗棕，多為毛囊性，針頭大至米粒大，圓錐形。丘疹的中央有棘刺狀角質(zhì)栓，觸之堅硬，去除后留下坑狀凹陷，無(wú)炎癥，無(wú)主觀(guān)癥狀，丘疹密集猶似蟾蜍皮，稱(chēng)蟾蜍皮病(phrynoderma)。皮疹發(fā)生在面部，可有許多黑頭。
患者毛發(fā)干枯，缺少光澤，易脫落，呈彌漫稀疏，指(趾)甲脆薄，表面有縱橫溝紋或點(diǎn)狀凹陷，易折斷。
3.骨骼改變 維生素A缺乏對骨骼特別是長(cháng)骨的伸長(cháng)也有明顯影響，使骨變得又短又厚。通過(guò)色層分析法測定維生素A濃度，證明維生素A濃度和體重以及BMI有明顯的統計學(xué)意義，提示維生素A對兒童的生長(cháng)發(fā)育有明顯的影響。患兒體格和智能發(fā)育輕度落后，常伴營(yíng)養不良、貧血和其他維生素缺乏癥。牙釉質(zhì)發(fā)育不良。
4.呼吸系統 維生素A缺乏時(shí)，對呼吸系統也有不同程度的影響，使氣管及支氣管的上皮細胞中間層的細胞增殖，變成鱗狀、角化，并使上皮細胞的纖毛脫落，支氣管呼吸道上皮黏液分泌變成為角質(zhì)化，失去上皮組織的正常保護功能，容易發(fā)生呼吸系統的感染。同時(shí)，肺和其他組織的彈性也降低，常致小兒反復發(fā)生呼吸道感染。國內外的大量文獻資料證實(shí)，小兒體內缺乏維生素A是導致小兒反復呼吸道感染的十分重要的原因之一。臨床實(shí)踐也證實(shí)，以維生素A防治小兒反復呼吸道感染效果很好。
5.胃腸道維生素A缺乏的人常有味覺(jué)和嗅覺(jué)障礙，這無(wú)疑是角化作用所致。腸黏膜顯示杯狀細胞大量減少，但不角化。腸上皮變形和胰管上皮化生很普遍。上述病變可能與維生素A缺乏癥時(shí)偶爾見(jiàn)到的腹瀉有關(guān)。
6.其他 維生素A缺乏可使小兒的免疫力低下，容易反復出現感染，常伴呼吸道、消化道及泌尿道感染;容易有精神障礙，甚至出現腦積水。聽(tīng)力也可降低。
泌尿生殖系統病變，在維生素A缺乏癥常并發(fā)尿路結石。生殖異常包括精子生成障礙，睪丸變性，流產(chǎn)和胎兒畸形。
結合喂養史及眼部或皮膚癥狀等，診斷一般無(wú)大困難。此外，當維生素A缺乏時(shí)，泌尿系統上皮細胞同樣有病變，尿沉渣檢查中常見(jiàn)較多的上皮細胞并呈角化，或常伴有繼發(fā)性感染均有助于本病的診斷。
1.病史和癥狀 仔細詢(xún)問(wèn)病史，如患者存在維生素A攝入不足，或者存在維生素A的吸收、利用障礙，或引起維生素A消耗過(guò)多的疾病，同時(shí)有暗適應障礙、夜盲、結膜干燥、角膜軟化，或四肢伸側有毛囊性角化丘疹。
2.相應檢查 通過(guò)暗適應檢查和血漿維生素A濃度的測定可基本作出診斷。若血清維生素A水平在正常低值，此時(shí)肝內維生素A的儲存也可能已耗竭。在這種可疑的情況下，可采用敏感而可靠的相對劑量反應試驗來(lái)進(jìn)一步確定亞臨床維生素A的缺乏。盡量做到盡早診斷，盡早治療，防止嚴重后果的發(fā)生。

夜盲的其他原因，如視網(wǎng)膜炎色素沉著(zhù)癥，必須排除，繼發(fā)性感染可使角膜改變惡化，試用維生素A的治療劑量有助診斷。