碘缺乏病的臨床表現取決于缺碘的程度，缺碘時(shí)機體所處發(fā)育時(shí)期，以及機體對缺碘的反應性或對缺碘的代償適應能力。如碘缺乏發(fā)生在胚胎腦組織發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期(從妊娠開(kāi)始至出生后2歲)，則主要影響智力發(fā)育，并有身體發(fā)育及性發(fā)育障礙，即為克汀病。如碘缺乏是在兒童期，即可發(fā)生甲狀腺腫。
1.地方性甲狀腺功能減退癥 可分為3型：神經(jīng)型、黏液性水腫型、混合型。大多數患兒表現為混合型。
(1)神經(jīng)型：智力呈中度及重度減退，甲狀腺輕度腫大，身高可正常，表情淡漠，聾啞，多有精神缺陷，眼多斜視，痙攣或癱瘓，膝關(guān)節屈曲，膝反射亢進(jìn)，可出現病理反射，甲狀腺功能正常或輕度低下。
(2)黏液性水腫型：輕度智力低下，有的能說(shuō)話(huà)，侏儒狀態(tài)明顯，生長(cháng)發(fā)育和性發(fā)育落后，有甲狀腺腫大和嚴重的甲狀腺功能低下表現，有典型的面容，便秘及黏液性水腫較突出，某些病人呈家族性發(fā)病。
(3)混合型：其臨床表現兩者均有。兩種類(lèi)型地方性甲狀腺功能減退癥的臨床表現的比較見(jiàn)表1。
2.甲狀腺腫 根據甲狀腺腫中是否有結節，分為以下3型：
(1)彌漫型：甲狀腺均勻增大，摸不到結節。
(2)結節型：在甲狀腺上摸到一個(gè)或幾個(gè)結節。
(3)混合型：在彌漫腫大的甲狀腺上，摸到一個(gè)或幾個(gè)結節。
甲狀腺如腫大明顯，可壓迫氣管引起咳嗽和呼吸困難，壓迫食管引起咽下困難，壓迫喉返神經(jīng)引起聲音嘶啞，胸骨后甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈回流受阻，表現為面部青紫、水腫。
3.亞臨床患者
(1)類(lèi)甲狀腺功能減退癥：除了明顯的甲狀腺功能減退癥和地方性甲狀腺腫外，還存在著(zhù)許多亞臨床患者。De Quarrain與Wegelin首先用類(lèi)甲狀腺功能減退癥來(lái)描述亞臨床患者。并做如下規定：如有可疑甲狀腺功能低下、可疑智力低下或兩者均有，只要有其中一項，則考慮為類(lèi)甲狀腺功能減退癥。
(2)亞臨床體格發(fā)育落后綜合征：主要是身高和體重低于正常兒童，某些生理檢查指標如握力、肺活量和血壓等也偏低，少數人還有輕度骨骺發(fā)育落后，性發(fā)育落后一般不明顯。
1.地方性甲狀腺功能減退癥的診斷標準
(1)環(huán)境因素：出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫病地區。
(2)神經(jīng)、精神癥狀：有精神、神經(jīng)發(fā)育不全，主要表現為不同程度的智力障礙、語(yǔ)言障礙和運動(dòng)神經(jīng)障礙。
(3)典型面容和發(fā)育障礙：不同程度的體格和性發(fā)育障礙，特殊的典型面容。
2.地方性甲狀腺腫的診斷標準 居住在地方性低碘甲狀腺腫病的流行區，有甲狀腺腫大的臨床表現及相關(guān)的壓迫癥狀，排除甲狀腺腫大的其他甲狀腺疾病，實(shí)驗室檢查表現為尿碘偏低，血漿中TSH可有不同程度增高，血漿中T4、T3濃度多屬于正常，但嚴重患者T4低于正常，T3稍高，甲狀腺掃描也可見(jiàn)彌漫型或結節性甲狀腺腫大。

1.腦損傷 排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等。生活在自然環(huán)境缺碘區，表現出各種碘攝入不足時(shí)，機體會(huì )出現一系列的障礙，再加上實(shí)驗室檢查指標，無(wú)分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等病史，即可診斷為地方性甲狀腺功能減退癥。
2.甲狀腺功能減退癥的其他病因 排除甲狀腺功能減退癥的其他病因，如：
(1)甲狀腺激素生成障礙：屬于常染色體遺傳病，病人常常有家族史，甲狀腺腫大為彌漫性、軟、很少發(fā)展為結節性。碘有機化障礙可用高氯酸鉀排泌試驗診斷，正常值2h排泌＜5%，病人往往＞10%。
(2)激素抵抗：甲狀腺激素抵抗綜合征(syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH)也稱(chēng)甲狀腺激素不應癥或甲狀腺激素不敏感綜合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，本病以家族性發(fā)病為多見(jiàn)，也有少數為散發(fā)病例，約占1/3。發(fā)病年齡大都在兒童和青少年，年齡最小的為新生兒，男女性別均可患病。臨床表現T4和T3持續升高，同時(shí)TSH正常，病人沒(méi)有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常影響。最特異的表現是給以病人超生理劑量甲狀腺激素后，不能抑制升高的TSH到正常，同時(shí)也沒(méi)有外周組織對過(guò)量甲狀腺激素的反應。
3.慢甲炎和Graves病 慢甲炎和Graves病屬自身免疫性甲狀腺疾病，是由于淋巴細胞分泌促甲狀腺激素受體的抗體(TSH receptor antibody，TRAb)，TRAb刺激甲狀腺濾泡增生和功能亢進(jìn)，臨床表現毒性彌漫性甲狀腺腫大，浸潤性眼病和脛前黏液性水腫。甲狀腺自身抗體TGAb和TPOAb升高支持慢性甲狀腺炎的診斷。
4.聾啞癥 一般聾啞癥無(wú)智力障礙，尿碘不減少，T131I不高，無(wú)其他缺碘表現。