大部分病例于出生后即出現癥狀，據文獻記載本病征多見于猶太人。其主要臨床表現有以下幾個方面。
1.淚液缺乏 哭叫時無淚或僅有少許淚液，各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產生。
2.出汗過多 頭部和背部于興奮或進餐時大量出汗，但手掌、足底則不出汗，汗液成分分析如常。
3.皮膚紅斑 常于進食或情緒激動時，面部、頸、肩、上胸可出現一過性境界分明的紅色斑點，餐后迅速消失。
4.體溫明顯異常 可有不明原因的發(fā)熱和一有感染即易高熱的傾向。
5.血壓不穩(wěn) 血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動。
6.消化道癥狀 出生后常不會吸奶，有時出現吸吮困難，年齡稍大些后，可有吞咽困難、食物反流、周期性惡心嘔吐、痙攣性腹痛等。
7.通氣功能改變 在高二氧化碳或低氧狀態(tài)下，通氣功能降低并有心動過緩和低血壓，甚至出現暈厥。
8.軀體外貌 身材矮小、發(fā)育緩慢、脊柱側彎和足外翻、角膜潰瘍、動作笨拙等。
9.神經精神癥狀 說話遲晚、構音障礙、味覺遲鈍、情緒不穩(wěn)、角膜反射消失、腱反射減弱或消失以及智能低下、共濟失調等。
根據上述幾個方面的臨床表現、體征和實驗室檢查可以做出診斷。

有不明原因發(fā)熱時，與感染性疾病相鑒別;有消化道癥狀時，與胃腸炎相鑒別。