本病好發(fā)于30歲以下的青少年，多發(fā)生在10～20歲，常位于長(cháng)骨干骺端和骨干或脊柱的后部，病程較長(cháng)，多數在半年以上。其癥狀為局部疼痛腫脹，以及患處功能障礙。若病骨表淺，可摸到腫物，局部溫度增高，有壓痛，患處偶有搏動(dòng)，多不能觸到搏動(dòng)。大的動(dòng)脈瘤樣骨囊腫可聞雜音。局部穿刺不僅可以吸出血樣液體，而且內壓力常很高。長(cháng)管狀骨的病變鄰近關(guān)節時(shí)，可造成運動(dòng)障礙。脊柱病變能引起腰背疼痛和局部肌肉痙攣。瘤體持續長(cháng)大或椎體塌陷會(huì )出現脊髓和神經(jīng)根的壓迫癥狀。肥皂泡沫狀透亮區是本癥X線(xiàn)照片的特征。病變呈明顯擴張，其薄殼內緣如貝殼狀。病變內可見(jiàn)多數不規則的細隔。薄殼破裂者也不少見(jiàn)。本病源于松質(zhì)骨，但很快發(fā)展為偏心位置。
根據臨床表現、X線(xiàn)表現和病理改變特點(diǎn)確診。

與單房性骨囊腫相鑒別。單發(fā)性骨囊腫是中心性膨脹，瘤性骨囊腫系偏心性擴張。骨囊腫發(fā)生骨折后，囊內含血性液體或血凝塊，每使二者的肉眼病理混淆。甲狀旁腺功能亢進(jìn)多在成年發(fā)病，血鈣增高可資鑒別。