1.臨床特征
(1)皮膚：彈性過(guò)度，易變形，在皺褶部位拉起皮膚然后放松，皮膚可迅速恢復至原來(lái)位置，有時(shí)伴“拍擊聲”，皮膚柔軟，摸之有絨樣感，輕度外傷可引起明顯血腫，并形成葡萄干樣假瘤，傷口愈合緩慢，愈后遺留大而萎縮的瘢痕，在外傷性脂肪壞死處形成硬的皮下結節。
(2)關(guān)節：過(guò)度伸展，活動(dòng)過(guò)度，肘和膝關(guān)節伸張超過(guò)180°，拇指可向手背彎曲接觸前臂，其他指向背側彎曲也可超過(guò)40°。輕者僅局限于指(趾)關(guān)節，嚴重者可累及肩、肘、髖、膝等四肢大關(guān)節，影響步態(tài)或造成關(guān)節脫臼，脊柱也可累及形成后側凸，畸形足亦有報告。在兒童還觀(guān)察到肌發(fā)育不良和肌張力下降。
(3)消化道：常有消化道反復出血。靜脈曲張及動(dòng)脈瘤或靜脈瘺，大動(dòng)脈破裂可致死亡。
(4)眼部：常有血腫形成，鞏膜呈藍色，眼底有血管紋，嚴重者有視網(wǎng)膜剝離而致失明。
(5)身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶寬，鼻背扁平，凸頜、垂耳，眼內眥贅皮。部分患兒可伴發(fā)成骨不全、彈力纖維假黃瘤和Marfan綜合征。
(6)并發(fā)癥：常伴有單發(fā)性或多發(fā)性疝或胃腸道、膀胱憩室等并發(fā)癥。
2.分型 根據癥狀和遺傳方式，可將本病征分為8個(gè)類(lèi)型。
(1)Ⅰ型：皮膚，關(guān)節癥狀顯著(zhù)，又稱(chēng)重型。
(2)Ⅱ型：為輕型。
(3)Ⅲ型：以關(guān)節伸展過(guò)度為主，可伴有心臟瓣膜病變;以上3型均為染色體顯性遺傳。
(4)Ⅳ型：為靜脈曲張或動(dòng)脈瘤型，以血管損害為主，常由于大出血或腸破裂而危及生命，其遺傳方式不明。
(5)Ⅴ型：與輕型同，但為性聯(lián)遺傳。
(6)Ⅵ型：為眼部癥狀表現突出，常伴脊柱側凸。
(7)Ⅶ型：以關(guān)節松弛為主，常有大關(guān)節半脫臼。
(8)Ⅷ型：以進(jìn)行性普遍性牙周炎，導致牙槽骨吸收，過(guò)早脫牙。
根據皮膚彈性增加，關(guān)節活動(dòng)過(guò)度，皮膚和血管脆性增加，外傷后出現假性腫瘤等四大主要特征可予以診斷。

應與皮膚松垂癥鑒別，后者皮膚松弛多皺，彈性不增加，且無(wú)關(guān)節等癥狀，一般常易鑒別。