1.臍膨出 為主要最突出的畸形，一般為巨型臍膨出，基底部寬度超過6cm，內(nèi)可含肝臟和(或)小腸。
2.巨舌 舌體充滿口腔常將舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影響吸吮動(dòng)作造成喂養(yǎng)困難，影響正常咬 ，以致言語障礙、吐字不清等。
3.巨體 患兒出生時(shí)軀體明顯大于一般新生兒。巨體兒體重和身長(zhǎng)與同齡小兒相比明顯超過正常值，其巨體隨年齡有繼續(xù)增長(zhǎng)之勢(shì)。有的表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育亢進(jìn)、半身肥大。
4.低血糖 新生兒期即有低血糖，尤其是早產(chǎn)兒更明顯，低血糖多數(shù)于生后24～48h出現(xiàn)，甚至出生后幾小時(shí)就發(fā)生。第1個(gè)月內(nèi)頻繁發(fā)作，嚴(yán)重者可出現(xiàn)抽搐、意識(shí)喪失。低血糖一般在生后3～4個(gè)月漸漸停止發(fā)作，手術(shù)者術(shù)后隨訪血糖已恢復(fù)正常。
5.臍部其他異常 可有臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等。
6.其他畸形 內(nèi)臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發(fā)性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭癥、顏面中部發(fā)育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見(表1)。
7.與腫瘤的關(guān)系 本病征有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻(xiàn)報(bào)告約10%的患者有Wilm瘤、肝母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤、性腺母細(xì)胞瘤、腎上腺癌等。另有報(bào)告伴有半身肥大表現(xiàn)者其合并腫瘤的可能性更大，為25%～30%。
凡具有三大特征者(臍膨出、巨舌、巨體)即可診斷，而低血糖已列為本病征的第四大癥狀，除低血糖的臨床表現(xiàn)外應(yīng)注意做血糖測(cè)定，以助診斷。Wiedemann認(rèn)為若三大癥狀缺一項(xiàng)但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合征。

與先天性心臟病、腎積水、性染色體異常等疾病相鑒別。