雄激素不敏感綜合征的臨床表現(xiàn)多種多樣，可介于表型女性與幾乎正常的男性之間。表型為正常女性的CAIS常因原發(fā)性閉經(jīng)就診而發(fā)現(xiàn)，少數(shù)則因疝手術(shù)在疝囊或腹股溝管中意外發(fā)現(xiàn)睪丸而得以診斷?；颊咄馍称鳛檎Ｅ孕?，但陰道短，并呈盲端，沒有女性內(nèi)生殖器。青春期呈女性體態(tài)，乳房發(fā)育，但陰毛、腋毛缺如。PAIS表型輕重不同，可有偏向女性的會陰陰蒂，尿道下裂、陰唇融合、大陰蒂和隱睪等;或為正常男性外觀，而僅有青春期乳房增大;亦可為無生殖能力的男性。各型AIS的共同現(xiàn)象是沒有苗勒管(睪丸-苗勒管抑制物質(zhì)的作用)，而沃夫管發(fā)育不良。
1.根據(jù)上述臨床表現(xiàn)。
2.染色體檢查，核型均為正常男性46，XY。
3.體內(nèi)LH和E2升高，但無明顯T和FSH水平的變化。
4.確診須依靠雄激素測定和細(xì)胞中雄激素受體的測定。

與女性假兩性畸形和真兩性畸形相鑒別，女性假兩性畸形患者具有46，XX核型，真兩性畸形具有雙重遺傳性別及雙重性腺性別，即同時具備睪丸和卵巢組織。