尿素循環(huán)障礙類(lèi)疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發(fā)性高氨血癥的表現。初生時(shí)正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數天內開(kāi)始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨著(zhù)血氨蓄積的增加，出現過(guò)度換氣、呼吸性堿中毒、體溫不升、呼吸暫停、肌張力低下或增高。可有驚厥發(fā)作。常致昏迷，進(jìn)行性腦干功能減弱，顱內壓增高，多在嬰兒期死亡。
部分性酶缺乏時(shí)，多在生后數月或更晚些起病。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現。對蛋白質(zhì)不耐受，在食入較多蛋白或間發(fā)感染時(shí)血氨明顯升高，出現陣發(fā)性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟失調。可有嗜睡、神志模糊，甚至昏迷。有的有驚厥、行為異常、易激惹、多動(dòng)或攻擊行為。慢性病程，可有發(fā)育不良，進(jìn)行性腦變性癥狀，智力落后。精氨基琥珀酸尿癥有特殊的結節性脆發(fā)癥(trichorrhexis nodosa)
有上述臨床表現者首先應檢查血氨以及血和尿中氨基酸定量來(lái)診斷高氨血癥。然后再進(jìn)行其他生化檢查以鑒別病因。必要時(shí)需做酶活性測定或DNA分析以確診。

1.新生兒一過(guò)性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見(jiàn)于早產(chǎn)兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經(jīng)系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見(jiàn)到無(wú)癥狀性高氨血癥，原因不明。
2.有機酸尿癥(organic acidurias) 常伴高氨血癥。其特點(diǎn)是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特異的有機酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代謝性酸中毒。
3.賴(lài)氨酸尿性蛋白不耐癥(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血癥。由于腎小管和腸上皮對精氨酸、賴(lài)氨酸及鳥(niǎo)氨酸的轉運缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影響尿素循環(huán)的代謝功能。
4.高氨血癥-高鳥(niǎo)氨酸血癥-同型瓜氨酸尿癥(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH綜合征，系鳥(niǎo)氨酸向線(xiàn)粒體內的轉運障礙。