全身骨骼肌包括眼外肌、面部表情肌、咽喉肌、頸肌和肢帶肌均可受累，但以腦神經(jīng)支配的肌肉(眼外肌、表情肌、咽喉舌肌)受累更為多見(jiàn)。不管何群肌肉受累，受累骨骼肌的無(wú)力癥狀總有波動(dòng)，晨輕暮重，疲勞后加重。疾病早期常有自發(fā)緩解與復發(fā)。晚期病者運動(dòng)障礙嚴重，雖經(jīng)休息后其癥狀仍不能恢復。成年病者常從一組肌肉無(wú)力開(kāi)始，在1至數年內逐步累及其他肌群。眼外肌受累為最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀，表現為上瞼下垂、復視。隨病情進(jìn)展，逐步出現構音困難，進(jìn)食嗆咳，面部缺乏表情、吹氣不能、抬頭無(wú)力，四肢無(wú)力等。嚴重病者可因呼吸肌受累而致呼吸困難。為了便于觀(guān)察和描述，可分為下列數種臨床類(lèi)型。
1.成人重癥肌無(wú)力
(1)單純眼肌型：表現為一側或雙側，或左右交替出現上瞼下垂，晨間眼裂較大，午后或傍晚時(shí)上瞼下垂明顯。也可有復視、斜視。晚期則眼球固定。部分病人可演化為其他類(lèi)型。
(2)延髓肌型：表現為咀嚼、吞咽困難，構音不清，說(shuō)話(huà)多鼻音，連續說(shuō)話(huà)后聲音越來(lái)越輕。此外，閉眼時(shí)出現眼瞼閉合不全或雙眼閉不緊，鼓腮、吹氣、露齒無(wú)力。面部表情尷尬、苦笑面容。該組病人可伴頸肌無(wú)力。嚴重者完全不能進(jìn)食，需鼻飼喂食。此型肌無(wú)力病者感染后常可加重癥狀，極易發(fā)生呼吸困難而危及生命。
(3)全身肌無(wú)力型：可由單純眼肌型、延髓肌型為首發(fā)癥狀逐步累及到全身骨骼肌，亦可從首發(fā)立即發(fā)展到全身肌無(wú)力。此型病者表現為眼外肌、延髓肌、表情肌、頸肌和四肢肌都無(wú)力。從其他肌無(wú)力起始的全身肌無(wú)力者常在首發(fā)癥狀后，數周至數月內迅速進(jìn)展，并發(fā)生呼吸危象。
(4)脊髓肌無(wú)力型：僅有脊神經(jīng)支配區的肌肉無(wú)力，表現為抬頭、屈頸無(wú)力。常有頭下垂、舉臂困難和步行易跌，上下樓梯時(shí)尤為明顯。此型病者多數起病隱襲，易被誤診為肢帶型肌營(yíng)養不良或功能性疾病。青少年較多見(jiàn)，部分可發(fā)展為全身型肌無(wú)力，多數病者預后良好。
(5)肌萎縮性：各型肌無(wú)力病者均可伴發(fā)肌肉萎縮，但很少見(jiàn)。肌肉萎縮顳肌、口周、頸、肢帶和小腿肌較多見(jiàn)。
2.兒童重癥肌無(wú)力 我國兒童重癥肌無(wú)力占總數的15%～25%。除個(gè)別病例外，絕大多數病例僅表現單純眼外肌麻痹，如上瞼下垂、復視等。上呼吸道感染、發(fā)熱等可能為誘發(fā)因素。約有1/4病兒可自發(fā)緩解，但也常復發(fā)。
3.新生兒重癥肌無(wú)力 新生兒表現喂食困難、哭聲低弱、吸吮無(wú)力、動(dòng)作減少等，常有患病母親血清中的抗AchR抗體經(jīng)胎盤(pán)輸入胎兒體內引起。有家族史的先天性MG稱(chēng)為家族性MG，與AchR缺陷有關(guān)。
根據受累肌群的極易疲勞性，病情波動(dòng)，朝輕夕重，神經(jīng)系統檢查無(wú)異常發(fā)現等，一般診斷并不困難。對可疑病人可做疲勞試驗，即令病人做受累骨骼肌的重復或持續收縮(如重復閉眼、睜眼、咀嚼、舉臂、握拳、兩臂平舉等)數十次可出現暫時(shí)性所檢肌肉的癱瘓。若仍不能確診者可結合肌電圖重復電刺激和單纖維肌電圖試驗以明確診斷。

單純眼肌型MG應與眼肌型肌營(yíng)養不良癥、先天性上瞼下垂、Honer綜合征和眼瞼痙攣相鑒別。延髓肌無(wú)力者應與吉蘭-巴雷綜合征、進(jìn)行性延髓麻痹等相區別。50歲以后起病的MG者，若臨床表現為口干、淚少，晨重夜輕，或活動(dòng)后反見(jiàn)癥狀減輕，受累范圍以下肢為重，不管是否伴發(fā)肺部或其他部位腫瘤，均應考慮Lambert-Eaton綜合征之可能，必須做進(jìn)一步檢查以資鑒別。