遺傳性良性上皮內(nèi)角化不良
損害主要發(fā)生在口腔和眼部，口腔主要以頰黏膜、唇紅緣，舌的下面及齒齦為主。損害呈無癥狀的柔軟、白色海綿狀皺褶。當受累黏膜展開時，不透明的針尖大的隆起可以出現(xiàn)?？谇坏膿p害在出生即有或生后不久發(fā)生。眼的損害在出生后一年內(nèi)均已出現(xiàn)，在球結(jié)膜充血的基底上發(fā)生小的類似結(jié)膜黃斑。畏光是常見癥狀之一。特別在兒童更為明顯，隨著角膜的血管形成可發(fā)生永久性失明。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。
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