常在出生時(shí)或兒童期發(fā)病，少數在青春期發(fā)病。女性約為男性的2倍，沒(méi)有種族或地區差異。
損害為扁平或凸起的角化過(guò)渡性堅實(shí)丘疹，直徑1至數毫米，正常膚色或棕紅色，類(lèi)似扁平疣或疣狀表皮發(fā)育不良，數目多，不融合，皮損摩擦可引起水皰，一般無(wú)自覺(jué)癥狀。皮損分布于肢端，主要在手足背，也可見(jiàn)于掌跖、手指屈側、腕、前臂、肘、膝。掌跖部損害表現為散在的半透明角化丘疹。可有彌漫性掌跖皮膚增厚，甲板可累及，表現為增厚、變白。損害逐漸增多，持續終生不消退。
根據肢端疣狀扁平丘疹，持久存在，有家族史，診斷不難。

應和下列疾病鑒別：
1.毛囊角化病 呈疣狀結痂性損害，分布在皮脂溢出部位，組織病理有角化不良及腔隙等特征性改變。
2.扁平疣 扁平丘疹，表面較光滑，無(wú)遺傳性，不累及掌跖，病理檢查表皮細胞有空泡變性。
3.疣狀表皮細胞發(fā)育不良 丘疹較粗糙，損害分布廣泛，表皮細胞有廣泛的空泡形成，花籃狀角化過(guò)度及角化不良。
4.持久性豆狀角化癥 生發(fā)層變平，真皮淺層有致密的帶狀細胞浸潤。