盡管原因各不相同，但其臨床表現的共同特點(diǎn)是：青春期發(fā)育延遲或不發(fā)育，體格檢查顯示外生殖器幼稚，處于青春期發(fā)育前的階段。陰毛、腋毛生長(cháng)不明顯。睪丸體積多小于4ml，聲音仍為童音。由于面貌幼稚，家長(cháng)、老師和同學(xué)常把患者當小孩對待，損害了患者的自尊心，甚至出現自卑心理，不愿參加集體活動(dòng)，從而影響成人后的人際關(guān)系處理能力。
1.全面了解相關(guān)情況，以利于做出正確判斷 包括了解患者出生時(shí)的情況，注意有無(wú)難產(chǎn)、產(chǎn)傷及窒息史，出生時(shí)及就診時(shí)的身高和體重，出生后的生長(cháng)發(fā)育情況。注意有無(wú)慢性?xún)瓤萍不既缲氀⒅夤芟约靶呐K、腎臟、肝臟疾病等。計算每年的生長(cháng)速度及患者上身/下身長(cháng)比例。注意有無(wú)嗅覺(jué)異常及面中線(xiàn)發(fā)育障礙。了解患者父母親青春期發(fā)育史，如父親變聲、剃須及身材猛長(cháng)年齡，母親月經(jīng)初潮的年齡等。進(jìn)行詳細的體格檢查，了解患者腋毛、陰毛生長(cháng)情況，準確記錄睪丸體積大小。檢查血、尿常規，肝、腎功能、血電解質(zhì)水平等，排除影響生長(cháng)發(fā)育的一些急、慢性疾患。X線(xiàn)測定骨齡達12～13歲仍無(wú)青春發(fā)育征象，則需鑒別體質(zhì)性和器質(zhì)性性腺發(fā)育不全;如骨齡剛達到青春期發(fā)育年齡可隨診觀(guān)察半年或行IHRH興奮試驗;如骨齡尚未達到青春期發(fā)育年齡，可每半年隨診1次，直至骨齡達應有青春期發(fā)育的年齡。如骨齡仍明顯落后于實(shí)際年齡，則應對腺垂體功能進(jìn)行評價(jià)，了解有無(wú)腺垂體功能減退。
2.應根據病情選擇相關(guān)的檢查 下丘腦-垂體-性腺軸激素(血LH、FSH、T)及其他內分泌激素(如血T3、T4、TSH和GH等)水平測定，必要時(shí)行GH興奮試驗。染色體檢查用以除外染色體異常引起的性腺發(fā)育障礙，如Tumer綜合征及Kline-Felter綜合征。MRI或CT影像學(xué)檢查以便及時(shí)發(fā)現鞍區占位病變或其他疾患。

1.如年齡小，可繼續觀(guān)察，每半年隨診1次，觀(guān)察第二性征，外生殖器發(fā)育情況。LH、FSH、性激素水平，骨齡、身高，第二性征等。有些病人在若干月后可自動(dòng)啟動(dòng)青春期發(fā)育。
2.在鑒別促性腺激素缺乏性和體質(zhì)性青春發(fā)育有困難時(shí)可用睪酮治療4個(gè)月，體質(zhì)性者如單純性肥胖者對睪酮的反應較好。縱向生長(cháng)速度可從4.3cm/年增至11.2cm/年，睪丸增大明顯，而器質(zhì)性促性腺激素缺乏者的反應差。男性青春期發(fā)育延遲的鑒別診斷程序見(jiàn)圖1。實(shí)驗室檢查鑒別見(jiàn)表2。