醛固酮缺乏癥主要表現為口渴、多飲、惡心、嘔吐、食欲不振、軟弱無(wú)力、血壓下降、心律失常等高鉀血癥和低鈉血癥的表現。實(shí)驗室檢查可發(fā)現血鉀升高、血鈉降低和代謝性酸中毒。本癥因不同類(lèi)型臨床表現有所不同，如獲得性繼發(fā)性醛固酮缺乏癥多見(jiàn)于50～70歲之間，臨床上多表現為不能解釋的、慢性無(wú)癥狀高鉀血癥;先天性原發(fā)性醛固酮缺乏癥于新生兒或嬰幼兒期起病，可有嚴重的失水、低鈉血癥、嘔吐、高鉀血癥及代謝性酸中毒。
1.高鉀血癥 本綜合征引起的血鉀水平多在5.5～6.5mmol/L之間，輕度的高鉀血癥無(wú)明顯的臨床表現，血鉀明顯增高者可有：①心血管系統癥狀：表現為心率減慢、心律不齊，主要是室性期前收縮，嚴重者出現致死性心室纖顫或心臟在舒張期停止搏動(dòng);心電圖出現典型表現者提示血鉀在7mmol/L以上，常出現“T”波高聳而基底變窄、竇房或室內傳導阻滯、R波變小、S波變深、ST段下降以及心室纖顫;②神經(jīng)-肌肉系統癥狀：早期主要表現為感覺(jué)異常、極度的乏力、肌肉絞痛、腱反射消失;由于血管收縮可以引起皮膚的蒼白和濕冷;因呼吸肌癱瘓可引起說(shuō)話(huà)費力、聲音嘶啞及呼吸困難;少數病人因胃腸痙攣表現為惡心、腹瀉和腸絞痛。
2.低鈉血癥和代謝性酸中毒 醛固酮缺乏癥患者的低鈉血癥多為緩慢發(fā)展而來(lái)，主要表現為疲乏、無(wú)力、口渴、體位性眩暈、感覺(jué)遲鈍等;但先天性原發(fā)性醛固酮缺乏癥的患兒也可因血鈉急劇下降出現明顯神經(jīng)系統癥狀，如惡心、劇烈嘔吐、頭痛，甚至抽搐、昏迷等。代謝性酸中毒主要表現為呼吸加深加快。
3.原發(fā)疾病的表現 如腎功能不全、糖尿病等相應的臨床表現。
4.實(shí)驗室檢查 腎功能常有中到重度的異常，血漿尿素氮和肌酐增高、肌酐清除率降低、高氯性代謝性酸中毒;血腎素活性、24h尿醛固酮濃度均下降(假性醛固酮缺乏癥除外);二氧化碳結合力和pH值降低，血鉀升高，血鈉降低或正常以及原發(fā)疾病的實(shí)驗室檢查異常。
1.醛固酮缺乏癥診斷要點(diǎn)有
(1)血鉀升高超過(guò)5.5mmol/L。
(2)高氯性代謝性酸中毒。
(3)血鈉降低或正常低限。
(4)血、尿醛固酮水平降低(假性醛固酮缺乏癥除外)。
(5)繼發(fā)性醛固酮缺乏癥者腎素水平降低，原發(fā)性醛固酮缺乏癥的腎素水平升高。
2.診斷時(shí)應特別注意以下幾點(diǎn)
(1)任何臨床上長(cháng)期不能解釋的高鉀血癥都要考慮醛固酮缺乏癥的可能。
(2)腎功能衰竭的病人其高血鉀的程度與腎功能衰竭的程度不相符合時(shí)應考慮本癥的可能。
(3)糖尿病患者尤其是病程超過(guò)10年者合并本癥的幾率較大，要引起特別的注意。
(4)在判斷是否出現高鉀血癥時(shí)必須注意不能僅靠心電圖，因為血鉀濃度超過(guò)5.5mmol/L即可做出診斷，而心電圖出現典型表現時(shí)血鉀一般已超過(guò)7mmol/L。
(5)由于本癥存在低血鈉及代謝性酸中毒，故在使用呋塞米或進(jìn)行低鈉反應試驗時(shí)一定要注意避免引起嚴重的低鈉血癥和加重酸堿平衡失調。
(6)注意與其他引起高鉀血癥的疾病鑒別，臨床上引起高血鉀的疾病很多，如急、慢性腎功能衰竭、血小板增多癥、白細胞增多癥以及醫源性高鉀血癥、糖尿病等。本癥與這些疾病最明顯的區別就在于血漿腎素及血、尿醛固酮水平低下(假性醛固酮缺乏癥除外)。
(7)腎素水平是區分繼發(fā)性醛固酮缺乏癥或原發(fā)性醛固酮缺乏癥的關(guān)鍵;選擇性繼發(fā)性醛固酮缺乏癥的診斷除了要有醛固酮減少的表現以外，還必須證明腎上腺分泌的其他類(lèi)固醇激素的基礎分泌和ACTH興奮試驗都在正常的水平。
(8)假性醛固酮缺乏癥和其他類(lèi)型的醛固酮缺乏癥癥狀相似，故易引起誤診。24h尿醛固酮濃度升高是與其他類(lèi)型醛固酮缺乏癥區別的關(guān)鍵，同時(shí)應用鹽皮質(zhì)激素替代治療無(wú)效也可以作為鑒別的要點(diǎn)。

1.其他疾病或原因引起的高鉀血癥 臨床上必須排除體外溶血、血小板增多癥、白細胞增多癥等引起的假性高血鉀和醫源性鉀攝入過(guò)多(如果腎功能正常并不引起持續性高血鉀)，還應排除腎臟功能和藥物對腎小管排鉀的影響。這些疾病和原因均無(wú)血漿腎素活性和醛固酮明顯降低。
2.獲得性原發(fā)性醛固酮缺乏癥和先天性原發(fā)性醛固酮缺乏癥 例如慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退，長(cháng)期應用肝素、皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏等。但引起該兩型醛固酮缺乏癥的疾病均無(wú)腎功能減退，血漿腎素活性增高或正常，且對前述刺激有反應。
3.假性醛固酮缺乏癥 在臨床表現與本征有類(lèi)似之處，但此病由于鹽皮質(zhì)激素受體或受體后缺陷，靶細胞對醛固酮缺乏反應或對其作用產(chǎn)生抵抗。該病腎功能正常，PRA和醛固酮水平升高可資鑒別。