PRL瘤引起的高PRL血癥的臨床表現因年齡、性別、高PRL血癥持續(xù)時間及腫瘤大小的差異而有所不同。雖然尸檢所發(fā)現的PRL。微腺瘤在流行病學上無性別差異，但臨床PRL瘤以女性病人常見，多發(fā)生于20～40歲。女性PRL瘤常表現為溢乳-閉經綜合征。腫瘤大小與患者血清PRL濃度呈正相關，腫瘤越大，PRL水平越高，癥狀越明顯。
1.女性PRL瘤 多為微腺瘤，見于20～30歲青年。典型癥狀為閉經-乳溢-不育三聯(lián)征。繼發(fā)閉經多見，約占90%。乳溢是本癥主要表現，多為觸摸性泌乳，占50%～90%。性功能障礙約占60%，主訴性欲減退或缺如、性感喪失、性高潮缺如、交媾痛等。其他性腺功能減退的癥狀有經期縮短、經量稀少或過多、月經延遲及不孕。此外，因血清降低引起乳腺萎縮，陰毛脫落，外陰萎縮、陰道分泌物減少等癥狀。女性青少年患者可發(fā)生青春期延遲、生長發(fā)育遲緩及原發(fā)性閉經。流產者約30%。還有伴隨的代謝障礙表現如肥胖、水鈉潴留等癥群。閉經-不育可由于高泌乳素血癥對性功能的抑制作用所致，表現于下丘腦水平，由于它干擾了正常的雌激素對促性腺激素釋放激素(LRH)分泌的正反饋作用而致LH高峰與排卵。近來有人提出PRL使內源性阿片多肽(EOP)受體的活性增加，EOP影響DA的變化有關。PRL可能增加了正中隆起外柵區(qū)DA釋放，從而抑制LRH釋放，降低了垂體-性腺軸功能;還作用于卵巢水平，PRL競爭制抑卵巢受體對促性腺激素的作用，可致黃體功能不足，使孕酮合成障礙和輕度雌激素合成障礙等，從而導致月經紊亂，閉經。排卵停止又可致低雌激素血癥，進而引起陰道分泌減少、性交疼痛以及性欲減退等。月經紊亂有人認為與血清PRL水平有關，與腫瘤大小也有關，當其處于微腺瘤(<10mm)階段時仍有受孕可能，但流產機會比正常人多。部分長期高泌乳素血癥患者由于低雌激素血癥可發(fā)發(fā)生骨密度減低，如伴發(fā)腎上腺產生去氫異雄酮過多，還可發(fā)生輕度多毛、痤瘡。此外，女性泌乳素微腺瘤多在閉經-不育治療中，由于外源性雌激素的刺激而致腫瘤迅速擴大，因而值得臨床注意。
2.男性PRL瘤 男性泌乳素瘤診斷時一般較大，常向鞍上發(fā)展，但相對少見。主要表現性功能減退的癥狀，約占83%，可為完全性或部分性。如程度不等的性欲減退、陽痿，男性不育癥及精子數目減少。由于癥狀進展緩慢且有較大波動，不易引起患者注意，就診時大多較晚，此時影像學檢查證實已多為大腺瘤，神經壓迫癥狀較明顯。體格檢查可發(fā)現病人胡須稀疏，生長緩慢，陰毛稀少，睪丸松軟。男性青少年患者青春期發(fā)育及生長發(fā)育停止，體態(tài)異常和睪丸細小。此外，男性約69%可肥胖。
3.腫瘤壓迫癥群 多見于大的或晚期PRL瘤及其他類型垂體腺瘤、下丘腦及鞍旁腫瘤因瘤體巨大向鞍上擴展而阻斷PIF引起高PRL血癥者。最常見的局部壓迫癥狀是頭痛和視覺異常。頭痛的原因多為大腺瘤引起的顱內壓增高，可伴惡心、嘔吐。男性PRL瘤患者頭痛發(fā)生率較女性患者高，約為63%。有些PRL微腺瘤雖然占位病變不明顯，也可出現頭痛(50%)，其原因尚不清楚。
垂體腫瘤向上擴展壓迫交叉時;可出現視覺異常癥，如視力減退、視物模糊、視野缺損、眼外肌麻痹等。最典型、常見的是由于視交叉受壓引起的雙顳側偏盲。壓迫部位不同，視野缺損形式也各異。壓迫視束時產生同側偏盲，壓迫視神經時出現單眼失明。早期壓迫癥狀不重，但由于營養(yǎng)血管被阻斷、部分神經纖維受壓出現視力下降及視物模糊。后期眼底檢查可見視神經萎縮。垂體腫瘤可引起以下5種類型視野缺損及視力減退：
(1)雙顳側偏盲：為最常見的視野缺損類型，占80%。因垂體腫瘤壓迫視交叉的前緣，損害了來自視網膜鼻側下方、繼而鼻側上方的神經纖維所致。開始為外上象限的一個楔形區(qū)域的視野發(fā)生障礙，繼而視野缺損逐漸擴大到整個外上象限，以后再擴展到外下象限，形成雙顳側偏盲。在早期先出現對紅色的視覺喪失，用紅色視標做檢查易早期發(fā)現視野缺損的存在。患者視力一般不受影響。
(2)雙顳側中心視野暗點(暗點型視野缺損3)：此類型視野缺損約占10%～15%，由于垂體腫瘤壓迫視交叉后部，損害了黃斑神經纖維。遇到這種情況時應同時檢查周邊和中心視野，以免漏診。此類型視野缺損也不影響視力。
(3)同向性偏盲：較少見(約5%)，因腫瘤向后上方擴展或由于患者為前置型視交叉(約占15%)導致一側視束受到壓迫所致?；颊咭暳φ?。此型和前一類型視野缺損還可見于下丘腦腫瘤，如顱咽管瘤、下丘腦神經膠質瘤及生殖細胞瘤。
(4)單眼失明：此種情況見于垂體腫瘤向前上方擴展或者患者為后置型視交叉變異者(約占5%)，擴展的腫瘤壓迫一側視神經引起該側中心視力下降甚至失明，對側視野、視力均正常。
(5)一側視力下降對側顳側上部視野缺損：此型和前一型均很少見，其原因是向上擴展的腫瘤壓迫一側視神經近端與視交叉結合的部位。在該部位有來自對側的鼻側下部視網膜神經纖維，這些神經纖維在此形成一個襻(解剖學稱為Wibrand膝)后進入視交叉內。
臨床上，一般出現視野缺損時瘤體已較大，但少數微腺瘤患者出可出現雙顳側偏盲。這種情況是因為視交叉和垂體為同一血液供應來源，視交叉中部的血液供應薄弱而垂體瘤的血流灌注豐富，產生“盜血”而引起雙顳側偏盲。經蝶竇手術切除微腺瘤后可糾正視野缺損。
腫瘤向蝶鞍兩側生長可壓迫海綿竇，壓迫第Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ對腦神經。嗅神經受壓迫時出現嗅覺喪失;第Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ對腦神經受壓則可出現眼球運動障礙，眼瞼下垂，瞳孔對光反射消失等;第Ⅴ對腦神經受壓出現繼發(fā)性三叉神經痛和頭面部局部麻木癥狀。
巨大的腺瘤向大腦額葉、顳葉發(fā)展可引起癲癇發(fā)作及精神癥狀等。腫瘤侵蝕鞍底可造成腦脊液鼻漏。巨大的PRL瘤尚可引起單側眼球突出和雙眼瞳孔不等大。
當PRL大腺瘤壓迫周圍正常的腺垂體組織時可引起GH、ACTH、TSH、LH、FSH缺乏，出現甲狀腺或腎上腺皮質功能減退表現。
4.骨質疏松 PRL瘤患者長期高PRL血癥可致骨質疏松，于1980年由Kibanki等首次報道。本癥有時可為首診癥狀。男性患者在糾正高PRL血癥及性腺功能恢復正常后，橈骨干骨密度增加而椎骨骨密度無明顯改變;PRL水平正常而性腺功能未能恢復者骨密度不增加。Schlechte等的研究表明，PRL病病人經手術治療后，即使血中PRL水平恢復正常，骨密度仍低于正常對照。提示血清PRL水平增高對促進骨質丟失發(fā)揮一定的作用。
5.急性垂體卒中 某些生長較快的PRL瘤，也可發(fā)生瘤內出血，出現急性垂體卒中，表現為突發(fā)劇烈頭痛、惡心、嘔吐及視力急劇下降等腦神經壓迫癥狀，甚至出現昏迷和眼球突出，需緊急搶救。搶救成功后患者多出現垂體功能減退癥。
1.臨床特征
(1)閉經，早期可有月經過多或不規(guī)則。
(2)溢乳，約占50%女性患者。
(3)兩性均可有不孕(育)和不同程度的性功能減退。
(4)垂體瘤占位壓迫的臨床癥狀與體征，如頭痛、視野缺損和視力減退等。
(5)除外某些藥物因素。
2.輔助檢查
(1)血PRL測定：正常人空腹血清PRL小于20μg/L，泌乳素瘤患者血清PRL多大于100μg/L，大于300μg/L幾乎可以肯定存在泌乳素瘤。
(2)蝶鞍正、側位片垂體CT或磁共振檢查：可證實腫瘤的存在。視野檢查可協(xié)助診斷。
(3)血清FSH、LH、雌二醇(E2)值均可減低。
(4)必要時可作TRH興奮試驗、甲氧氯普胺試驗，對診斷泌乳素瘤有一定的參考價值。
(5)作相關檢查，以排除原發(fā)性甲狀腺功能減退和下丘腦、垂體及其他內分泌疾病，除外腦部、乳房疾患。

病人有閉經-泌乳、男性性功能減退或不育、血清PRL水平明顯升高、CT或MRI顯像有垂體瘤存在，PRL瘤的診斷大多不困難。需要鑒別的是那些PRL水平輕度升高、伴有(或不伴有)鞍區(qū)占位病變等。臨床上，在排除其他垂體腺瘤的基礎上進行診斷。
PRL瘤的鑒別診斷主要圍繞高PRL血癥進行。當血清PIL呈輕至中度升高(未達到200nmol/L)者須與特發(fā)性高PRL血癥、垂體非PRL瘤、下丘腦腫瘤或鞍區(qū)垂體外腫瘤等鑒別。
1.垂體非PPL瘤 血PRL一般低于200nmol/L，MRI或CT檢查可發(fā)現腺垂體內有占位病變，向鞍上擴展壓迫垂體柄使 PIF不能到達腺垂體。腺垂體激素檢測發(fā)現除PRL增高外，還有另一種激素增高(無功能腺瘤則無)，但其他腺垂體激素多減少。用溴隱亭治療后，PRL降至正常，但垂體瘤的大小很少變化。臨床上遇到此種情況要考慮垂體非PPL瘤可能，以無功能性垂體腺瘤和GH瘤常見。
2.下丘腦腫瘤或鞍區(qū)垂體外腫瘤 腫瘤類型眾多，其共同點是血清PRL常低于100nmol/L;MRI或CT檢查發(fā)現垂體內無占位病變;腫塊與腺垂體無聯(lián)系，多靠近垂體柄區(qū)域并壓迫垂體柄造成門脈血流障礙，或者位于下丘腦內干擾多巴胺的合成和分泌。一般患者多有腦神經壓迫、顱內壓增高及尿崩癥等癥狀。通常下丘腦-垂體區(qū)MRI或高分辨率CT檢查可與PRL瘤鑒別。
3.原發(fā)性甲狀腺功能減退癥 一般情況下易將其與PRL瘤鑒別，在少數情況下不但引起高PRL血癥，還可導致腺垂體增大，使MRI等檢查誤認為存在垂體腺瘤。近年報道多例原發(fā)性甲狀腺功能減退患者MRI檢查揭示有垂體腫瘤，實驗室檢查有高PRL血癥，盡管臨床上甲狀腺功能減退癥癥狀不明顯，但甲狀腺功能檢查表明為原發(fā)性甲狀腺功能減退癥，用甲狀腺激素替代治療后治愈。
4.特發(fā)性高PRL血癥 病因不明，可能為下丘腦損害(未能發(fā)現的病損)引起。特發(fā)性高PRL血癥必須先排除藥物性、病理性、生理性高PRL血癥后才能確立診斷。CT或MRI無異常發(fā)現，一般血清PRL僅輕度升高(多小于100nmol/L)。少數患者以后可演變?yōu)镻RL瘤。用溴隱亭治療可預防PRL瘤的形成，且應定期隨診。
5.其他 垂體較大的其他腫瘤和非垂體腫瘤，如顱咽管瘤、生殖細胞瘤、腦膜瘤，壓迫垂體柄時可阻礙下丘腦PIF(DA)的傳遞，也可產生高PRL血癥，而稱之為“假泌乳素瘤”，但后者血清PRL對MCP、TRH刺激反應較好摘除腫瘤后血清PRL迅速下降，可資鑒別。本病如伴有GH、ACTH、TSH等其他垂體激素增高及相應臨床表現時，可診斷為含有其他細胞的PRL混合瘤。
總之，以溢乳或閉經為主訴就診患者的診斷應首先考慮高泌乳素血癥可能，如血PRL不升高或升高不明顯應進一步做PRL興奮試驗或必要的影像學檢查。