1.癥狀 貧血的發(fā)生較為緩慢，早期無(wú)癥狀或癥狀很輕，患者常能很好地適應。常見(jiàn)的癥狀為頭暈、頭痛、面色蒼白、乏力、易倦，活動(dòng)后心悸、氣短、眼花及耳鳴等。
2.特殊表現 缺鐵的特殊表現有口角炎、舌乳頭萎縮、舌炎、嚴重的缺鐵可有勺狀指甲(反甲)，食欲減退、惡心及便秘。歐洲患者常有吞咽困難、口角炎，稱(chēng)為Plummer-Vinson綜合征，這種綜合征可能與環(huán)境及基因有關(guān)。
3.缺鐵所致癥狀 兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩或行為異常，表現為煩躁、易怒、上課注意力不集中、學(xué)習成績(jì)下降。異食癖是缺鐵的特殊表現。患者常控制不住的僅進(jìn)食某種“食物”，如冰塊、黏土、淀粉等。
4.體征 皮膚黏膜蒼白、毛發(fā)干枯、口唇角化、指甲扁平、失光澤、易碎裂，約18%的患者出現反甲，約10%缺鐵性貧血患者脾臟輕度腫大。患者脾內未發(fā)現特殊的病理改變，在缺鐵糾正后可消失。少數嚴重貧血患者可見(jiàn)視網(wǎng)膜出血及滲出。
應包括缺鐵性貧血的診斷和明確缺鐵性貧血的病因或原發(fā)病。
臨床上將缺鐵及缺鐵性貧血分為：缺鐵、缺鐵性紅細胞生成及缺鐵性貧血3個(gè)階段。其診斷標準分別如下：
1.缺鐵 或稱(chēng)潛在性缺鐵期。此時(shí)僅有體內貯存鐵的消耗，血清鐵蛋白<12μg/L或骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞<10%，細胞外鐵輕度減少。但此時(shí)血紅蛋白及血清鐵蛋白飽和度等指標是正常的。
2.缺鐵性紅細胞生成 此時(shí)紅細胞攝入鐵較正常時(shí)為少，細胞外鐵中度減少血清鐵蛋白<12μg/L外，轉鐵蛋白飽和度<15%，FEP>250μg/dl紅細胞，血紅蛋白的含量減少不明顯，紅細胞正色素性貧血。
3.缺鐵性貧血 此時(shí)紅細胞內、外鐵均明顯減少，呈現小細胞低色素性貧血。
為明確及查明引起缺鐵性貧血的原因或原發(fā)病，還需進(jìn)一步根據病史、體檢中發(fā)現的線(xiàn)索，做某些針對性檢查，如大便隱血試驗、尿常規檢查、肝、腎功能、胃鏡檢查，以及相應的生化、免疫學(xué)檢查等。

鑒別診斷主要與其他小細胞性貧血相鑒別
1.地中海性貧血 常有家族史。血片中多數靶形紅細胞，血紅蛋白電泳有異常。血清鐵、轉鐵蛋白飽和度及骨髓鐵染色不降低。
2.慢性病性貧血 常伴有腫瘤、肝腎疾病或感染等。轉鐵蛋白飽和度正常或稍有增加，血清鐵蛋白增多，骨髓中鐵粒幼細胞數量減少，含鐵血黃素顆粒增加。
3.鐵粒幼細胞貧血 主要由于先天或后天獲得的鐵利用障礙而致的貧血，好發(fā)于老年人，而轉鐵蛋白飽和度減低，血清鐵、鐵蛋白及骨髓中環(huán)形鐵粒幼細胞均增高。