1.典型癥狀
(1)膽絞痛或上腹痛：大約有75%的有癥狀結石患者因發(fā)作膽絞痛而就醫。膽絞痛是一種內臟性疼痛，多數是因膽囊管被結石暫時(shí)性梗阻所致。主要表現為發(fā)作性上腹部疼痛，常位于右上腹或上腹部，重者表現為絞痛，疼痛常放射到腹部其他部位或背部，肩胛區及右肩頭。疼痛可因進(jìn)食而加重，多于夜間發(fā)作。多表現為15min或1h內逐漸加重后又逐漸減弱。若疼痛持續5～6h提示合并膽囊炎。當膽石從膽囊移行至膽囊管或膽總管，或從擴張的膽總管移行至壺腹部時(shí)往往發(fā)生嵌頓。由于膽囊或膽總管平滑肌弛張或痙攣，因此產(chǎn)生膽絞痛，此膽絞痛多在改變體位，身體顛簸后誘發(fā)。疼痛常呈持續性鈍痛，較劇烈，難以忍受，病人常坐臥不安，彎腰，打滾，用拳頭緊壓腹部，用拳頭緊壓腹部，甚至哭喊，伴大汗及面色蒼白，當膽石退入膽囊或進(jìn)入十二指腸管，疼痛可完全消失。
(2)畏寒及發(fā)熱：當并發(fā)急性膽囊炎時(shí)，常可見(jiàn)畏寒，發(fā)熱，當膽囊積水繼發(fā)細菌感染形成膽囊積膿或壞疽穿孔時(shí)，寒戰高熱更為顯著(zhù)。75%的膽總管結石患者，在發(fā)作膽絞痛后，因并發(fā)膽道細菌感染而引起寒戰、高熱，體溫可達40℃，甚至可導致全身性感染。老年人高熱往往可使得多種疾病惡化，發(fā)生神志恍惚，精神癥狀，呼吸急促，低氧血癥，心肌缺血性改變，若不能及時(shí)有效地解除病因，則終將難以救治，若及時(shí)救治，則可轉危為安。
(3)消化道癥狀：大多數膽結石患者在膽絞痛是可伴有惡心，嘔吐，嘔吐后膽絞痛常有一定程度的減輕;膽囊或膽管內結石如經(jīng)膽內瘺進(jìn)入腸腔后可引起腸腔機械性梗阻時(shí)程為膽石性腸梗阻，臨床表現為腸梗阻癥狀;此外還常表現出消化不良癥狀，常出現過(guò)度噯氣，腹部膨脹，餐后飽脹及早飽，燒心的癥狀，及對脂肪和其他食物的不耐受性。
(4)黃疸：?jiǎn)渭兊哪懩医Y石并不引起黃疸。約有75%的膽總管結石患者，由于嵌頓在乏特壺腹部的結石不能松動(dòng)或膽總管梗阻不能緩解時(shí)，在上腹痛，寒戰，高熱后的12～24h，即可出現黃疸。重者常伴皮膚瘙癢，尿呈濃茶色，糞便呈淺色或陶土色，隨結石移動(dòng)而排入十二指腸后，黃疸在1周左右緩解，因此黃疸呈間歇性出現或者表現時(shí)深時(shí)淺。一般肝內膽管結石不引起黃疸，只有當雙側或兩葉的膽管被結石阻塞時(shí)，才出現黃疸。
(5)膽心綜合征：膽絞痛發(fā)作同時(shí)發(fā)生心肌缺血，心絞痛或者心肌梗死稱(chēng)為膽心綜合征。以老年患者多見(jiàn)，患者冠狀動(dòng)脈常無(wú)器質(zhì)性病變。其機制是由于膽石癥、膽道梗阻、膽管內壓增加時(shí)，通過(guò)脊髓神經(jīng)反射(膽囊與心肌的脊神經(jīng)支配，在胸4～5脊神經(jīng)處交叉)，及內臟-內臟神經(jīng)反射途徑，引起冠狀血管收縮血流減少。冠狀動(dòng)脈的功能性改變還與膽道感染時(shí)發(fā)生水電解質(zhì)平衡失調細菌的毒素等因素密切相關(guān)。心臟的癥狀常在膽囊切除后消失。
(6)Mirizzi綜合征：持續嵌頓或壓迫膽囊壺腹部和頸部的較大結石，可引起肝總管狹窄或膽囊管瘺，反復發(fā)作膽囊炎膽管炎及梗阻性黃疸稱(chēng)為Mirizzi綜合征。臨床表現反復出現輕度或中度右上腹痛，伴有發(fā)熱和黃疸。
(7)急性化膿性膽管炎臨床表現：當即性膽管梗阻不能緩解同時(shí)伴有嚴重膽管內感染常導致急性化膿性膽管炎，表現為低血壓，中毒性休克及敗血癥等全身中毒的臨床表現。
2.無(wú)癥狀 膽管結石幾乎不可避免要發(fā)生癥狀，而單純膽囊結石病人中約50%可以無(wú)臨床癥狀。有些是在X線(xiàn)，B超檢查腹部時(shí)，無(wú)意間發(fā)現膽囊結石。
3.不典型癥狀 老年病人因反應遲鈍，生理功能低下，機體反應能力差臨床表現常不典型，多腹痛不劇烈常無(wú)絞痛，甚至僅僅主訴上腹部不適，部分出現嚴重膽道感染時(shí)亦無(wú)寒戰高熱，少數甚至體溫不升，當體溫在36℃以下時(shí)，提示預后不佳。部分患者疼痛起于左上腹或上腹部后轉移至右上腹部類(lèi)似于闌尾炎的病情進(jìn)展。亦有膽石癥病人僅表現輕度上腹不適，伴反酸噯氣等胃炎癥狀，臨床醫生應注意病人的不典型癥狀，以防漏診及誤診。
4.典型體征 部分單純膽囊結石者，體檢時(shí)右上腹可有輕壓;合并急性膽囊炎時(shí)右上腹有明顯壓痛，肌緊張，有時(shí)可觸及腫大的膽囊，Murphy征陽(yáng)性，肝區叩擊痛陽(yáng)性;當存在肝內膽管結石時(shí)常發(fā)現有肝臟腫大。
5.不典型體征 部分老年膽石癥患者，上腹部常無(wú)明顯壓痛，僅有輕度的不適感，甚至合并嚴重感染，泛發(fā)性腹膜炎時(shí)亦無(wú)明顯的肌緊張及反跳痛，有時(shí)在腹膜炎體征不明顯時(shí)已出現中毒性休克，表現為血壓下降，脈搏快而細弱，神志淡漠或煩躁不安，臨床上要給予足夠的重視，否則可危及生命。
本病的確診常賴(lài)于X線(xiàn)檢查。在膽石病中10%～15%病例的膽石含鈣鹽較多，不透X線(xiàn)，僅用普通平片攝影(圖1)即可顯出暗影(陽(yáng)性結石)。如平片檢查無(wú)陽(yáng)性發(fā)現，可進(jìn)一步用不透X線(xiàn)的含碘對照劑如碘阿芬酸(iodoalphionic acid，priodax)、碘番酸(iopanoic acid，telepaque)口服進(jìn)行X線(xiàn)膽囊造影術(shù)，以襯透出透光的結石陰影(陰性結石)(圖2)。如多次造影或加大造影劑量，膽囊仍不顯影時(shí)，可同時(shí)靜脈注入50%膽影葡胺(biligrafin)20ml，造影前2～3天進(jìn)高脂肪餐，使膽囊內淤積的膽汁排空，便于造影劑進(jìn)入膽囊內。或用膽囊體層攝影等方法，可以增加膽囊造影時(shí)的顯影機會(huì )，以提高陰性結石的檢出率。因X線(xiàn)膽囊造影術(shù)不能清楚地顯示膽管，可用膽影葡胺由靜脈注射或靜脈滴注進(jìn)行X線(xiàn)膽管造影術(shù)。在黃疸不深(膽紅素<3mg/dl)、肝功能損害不嚴重的病例，可顯示膽管并顯示膽石;用40%甲基葡胺(meglumine)10～30ml，10min內靜脈注射，在血清膽紅素>7mg/dl時(shí)，也能顯示膽管和膽囊;在膽囊切除后的病例，進(jìn)行膽管造影更有價(jià)值。但在明顯肝功能損害，或高度梗阻性黃疸病例，靜脈膽道造影術(shù)往往不能顯影。
實(shí)時(shí)超聲掃描是膽道非侵入性檢查方法，能很好顯示肝內和肝外膽管、膽囊有無(wú)擴張、擴大和有無(wú)結石，是近來(lái)普遍應用的診斷方法。
核99mTc-EHIDA或99mTc-三甲基溴(mebrofenin)靜脈注射后通過(guò)γ-照相，能顯示肝、膽囊、膽道和腸道。如膽囊不顯影，提示膽囊管阻塞;如定時(shí)檢查腸道不顯影或顯影不佳，則提示肝外膽道阻塞。
經(jīng)纖維十二指腸鏡進(jìn)行逆行胰膽管造影術(shù)(ER-CP)可對一般X線(xiàn)檢查無(wú)陽(yáng)性發(fā)現的膽石病病例、肝外和肝內梗阻性黃疸、膽道癌、胰腺癌等提供診斷和鑒別診斷依據。
經(jīng)皮肝穿刺膽道造影術(shù)(PTC)可清晰地顯示各級膽管，有助于判定梗阻性黃疸特別是肝外梗阻的部位及原因，也是目前確診肝內膽管結石的有效方法。
電子計算機化體層攝片法(CT)也是很好的膽道非侵入性檢查方法。
十二指腸引流術(shù)檢查膽汁及糞便中收集膽石對某些病例也有診斷價(jià)值。

在上腹痛發(fā)作的同時(shí)或其后出現發(fā)熱和黃疸，并伴有血白細胞增多，ALP和GGT明顯增高，則膽絞痛甚為可能。腎絞痛常在腰部或脅腹開(kāi)始，向大腿內側或外生殖器放射，伴有排尿困難及血尿等癥狀。腸絞痛多呈彌漫性，在臍周尤為顯著(zhù)。鉛中毒腹絞痛，則患者的職業(yè)、齒齦鉛線(xiàn)、血紅細胞的嗜堿性點(diǎn)彩、尿棕色素及鉛定量檢查等為鑒別要點(diǎn)。急性胰腺炎多呈上腹部持續性劇痛，常伴有束帶狀牽引痛，血清淀粉酶及其同工酶測定有助于診斷。膽道蛔蟲(chóng)癥常為突然陣發(fā)的劍下劇烈絞痛，可伴有鉆頂感，間歇期可完全不痛，腹部柔軟而疼痛不明顯。急性心肌梗死的疼痛有時(shí)可放射至右上腹或中上腹，鑒別診斷須賴(lài)心電圖檢查。
過(guò)去強調膽總管結石病例的膽囊往往因慢性炎癥而縮小以致不能捫及;而在胰腺癌等引起的梗阻性黃疸，膽囊因膨脹而常可觸及，并以此作為膽石性梗阻和癌性梗阻的鑒別要點(diǎn)之一。但據我國近年的報道，約半數膽總管結石病例的膽囊并無(wú)炎變收縮，在體檢時(shí)也可觸及脹大的膽囊。