主要臨床表現是多尿、煩渴、多飲，24h常見(jiàn)的尿量為5～10L，嚴重病例每晝夜尿量可達16～24L以上，也有報道達40L/d者，尿清水樣無(wú)色，日夜尿量相仿，不論白天或晚上，每30～60min需排尿和飲水。尿比重低，在1.008以下，更接近1.001。尿滲透壓低于血漿滲透壓(<300mmol/kg H2O)。輕癥病人，尿滲透壓可超過(guò)血漿滲透壓，但即使在禁水試驗時(shí)，尿也不能充分濃縮，滲透壓在600mmol/kg H2O以下。由于排出大量低滲尿、低比重尿，血漿滲透壓輕度升高，刺激口渴，每晝夜飲水量與尿量相當，且量相當穩定。患者喜進(jìn)半流食，喜冷飲。如有足夠的水分供應，患者健康一般不受影響，不會(huì )發(fā)生脫水。如果病人不能得到充分飲水，或被強制性限水，尤其是不能主動(dòng)得到飲水的兒童，易發(fā)生脫水。
各種尿崩癥又有其各自的特點(diǎn)：
中樞性尿崩癥病人起病急，一般起病日期明確，部分病人口渴、多飲起始時(shí)，可能正值感冒或夏季，或出差途中找不到水而極度口渴。部分中樞性尿崩癥患者因發(fā)病與垂體、下丘腦區腫瘤或浸潤性病變有關(guān)，病變可能同時(shí)引起下丘腦口渴中樞的損害。由于渴感缺乏，病人不能充分飲水，這些病人都有脫水體征，軟弱無(wú)力，消瘦，病情進(jìn)展快，后期都有嗜睡，明顯精神失常，代謝紊亂，腺垂體功能減退。還有腫瘤壓迫癥狀，顱內壓增高，病死率高。中樞性尿崩癥患者如發(fā)生于兒童期或青春前期，可出現生長(cháng)發(fā)育障礙，此系生長(cháng)激素缺乏所致。青春期時(shí)不出現第二性征發(fā)育。特發(fā)性尿崩癥患者，多數成年后身材略顯矮小，系多飲、多尿干擾正常生活，而非生長(cháng)激素分泌缺乏。中樞性尿崩癥如因顱外傷或手術(shù)損傷神經(jīng)垂體引起的中樞性尿崩癥，可表現為典型的3期。第1期明顯多尿，尿滲透壓下降，持續數小時(shí)至5～6天。第2期尿量迅速減少，尿滲透壓上升，持續數小時(shí)至5～6天。第3期為永久性尿崩癥。
腎性尿崩癥有2類(lèi)，即家族性腎性尿崩癥、后天獲得性腎性尿崩癥。家族性腎性尿崩癥是X連鎖遺傳性疾病。臨床少見(jiàn)。此癥多見(jiàn)于男性，且自幼年已有尿崩癥狀。偶見(jiàn)于女性。多尿、煩渴、多飲癥狀輕，隨年齡增長(cháng)，多尿、多飲有逐漸減輕趨勢，青春期或成年后癥狀甚至可基本消失。后天獲得性腎性尿崩癥，多與低血鉀、高血鈣、糖尿病、腎盂腎炎、多囊腎等疾病或藥物有關(guān)。其臨床表現多變，除了前述尿崩癥典型癥狀外，尚有各原發(fā)病的癥狀，尿量波動(dòng)大，在原發(fā)病治愈后，多尿癥狀可消失。
尿崩癥有時(shí)可能是某種綜合征的一部分，如Didmoad綜合征，又稱(chēng)Wolfram綜合征，其表現為尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮、耳聾。
原發(fā)性煩渴者一般不發(fā)生在兒童，病人每天尿量波動(dòng)大，夜間尿量較白天少。病人多飲、多尿發(fā)生于精神創(chuàng )傷后，部分病人有神經(jīng)官能癥、精神分裂癥病史。患者血漿滲透壓、血鈉水平、尿滲透壓均低。
尿崩癥患者未經(jīng)治療時(shí)，多尿癥狀減輕，要考慮合并垂體前葉機能減退或腎上腺皮質(zhì)機能減低。糖皮質(zhì)激素替代治療后，癥狀再現或加重。另外，尿崩癥合并嚴重甲減時(shí)，多尿癥狀亦不明顯。
對任何一個(gè)持續多尿、煩渴、多飲、低比重尿和低滲尿者均應考慮尿崩癥的可能性，利用血漿滲透壓、尿滲透壓測定可以診斷尿崩癥，方法安全可靠，禁水加壓素試驗、CT檢查等有助于進(jìn)一步判定尿崩癥的類(lèi)型、病因。

尿崩癥應與其他內科常見(jiàn)疾病所致多尿相鑒別。
1.糖尿病 此病常有多食、消瘦、多飲多尿，化驗血糖升高，尿糖陽(yáng)性，易鑒別。需注意個(gè)別病例既有尿崩癥，又有糖尿病。
2.高尿鈣癥 見(jiàn)于甲旁亢、結節病、維生素D中毒、多發(fā)性骨髓瘤、癌腫骨轉移等，有原發(fā)病癥狀，以資鑒別。
3.高尿鉀癥 見(jiàn)于原發(fā)性醛固酮增多癥、先天性腎病、失鉀性腎病、腎小管性酸中毒、Liddie綜合征、Bartter綜合征等。
4.高滲性多尿 尿比重>1.020，尿滲透壓>300mOsm/kg，見(jiàn)于：
①尿糖升高;
②尿素升高(高蛋白、高能營(yíng)養)時(shí);
③尿鈉升高(腎上腺皮質(zhì)減退)。
5.低滲性多尿 尿比重<1.006，尿滲透壓<280mOsm/kg，見(jiàn)于：
①腎功減退;
②失鉀性腎病;
③腎性尿崩;
④高尿鈣癥;
⑤中樞性尿崩癥;
⑥精神性多飲。