高加索人群中，約1%～2%的肺氣腫患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型個(gè)體有全小葉型肺氣腫。其臨床特點(diǎn)是：發(fā)病年齡早，呼吸道癥狀出現于30～40歲，早期癥狀為活動(dòng)后呼吸困難，多有咳嗽和反復呼吸道感染，體檢見(jiàn)病人有過(guò)度消瘦，呼吸音低;胸片示橫膈低平，肺過(guò)度充氣，外周血管減少，尤其是以肺小葉明顯，肺功能提示嚴重肺氣腫，肺總量受限，彌散量減低，血氣分析檢查提示：早期有輕至中度低氧血癥，而無(wú)高碳酸血癥;晚期患者低氧血癥加重伴有高碳酸血癥。心電圖示右心室肥厚，可伴右束支傳導阻滯。
臨床表現結合病史可作出肺氣腫的診斷，在高加索人群中凡是肺氣腫患者均應除α1-AT缺乏癥的可能性。可經(jīng)血清蛋白電泳、醋酸纖維電泳、放射免疫擴散法和電泳免疫分析等免疫分析，還可測血清胰蛋白酶抑制活性。進(jìn)一步作定型檢查可幫助確診α1-AT缺乏癥。

應與慢性阻塞性肺氣腫和肺源性心臟病相鑒別。