先天性肌缺如別名：先天性肌肉缺失癥
全身任何肌肉均可受累，部分患兒出生時(shí)即表現(xiàn)為肌張力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群癱瘓，以肢體近端、軀干肌肉受累多見，其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌，通常只限于一側(cè)或一側(cè)肌組，兩側(cè)肌缺如僅偶見于眼肌或顏面肌，頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見，可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。根據(jù)缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現(xiàn)出不同的癥狀和體征。掌長肌缺損不引起任何癥狀，但一側(cè)胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸。單塊肌肉缺如時(shí)，其運(yùn)動功能可由其他肌肉代替，故通常不引起運(yùn)動障礙，但其往往與同側(cè)的其他先天異常并發(fā)。
肌肉缺如較容易診斷，部分患兒表現(xiàn)為肌張力低下、肌力差，甚至部分肌群癱瘓。
應(yīng)根據(jù)本病初生時(shí)肌缺如已存在、隨年齡增長不變的特點(diǎn)，注意與進(jìn)行性肌病區(qū)別。
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