先天性半側(cè)肥大別名：骨肥大性毛細(xì)血管瘤綜合征
1.癥狀、體征 患者常表現(xiàn)為整個(gè)身體的一側(cè)增大畸形，軀干兩側(cè)不對稱，上下肢、外生殖器兩側(cè)不對稱，同側(cè)的內(nèi)臟器官也會增大，但是身體每一側(cè)組織器官結(jié)構(gòu)正常。患肢肢體周徑比健側(cè)粗大，骨骼和骨化中心發(fā)育也快。臨床癥狀是雙下肢不等長，行走跛行，骨盆傾斜和脊柱側(cè)凸(圖1)。有近10%～15%的患者智力發(fā)育差，有50%的患者同時(shí)伴有并指、多指、多乳頭、先天性心臟病等。
2.分類 以下分類有利于先天性與后天性半側(cè)肥大的區(qū)別(表1)。
本病診斷一般不難。
需與下列疾患進(jìn)行鑒別：
1.繼發(fā)性一側(cè)肥大，多因諸如血管、淋巴系統(tǒng)病變所引起。
2.垂體功能亢進(jìn)引起的巨人癥。
3.神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的一側(cè)萎縮，易誤認(rèn)為健側(cè)為肥大。
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