頸椎先天融合畸形別名：短頸畸形
1.短頸 即患者的頸部長(cháng)度較之正常人明顯為短，尤其是身材短小(五短身材者)或體型稍胖者(圖1)。
2.頸部活動(dòng)受限 其活動(dòng)受限范圍與頸椎椎節融合的長(cháng)度成正比。一般病例僅有輕度受限，此主要是頸椎椎節較多，且未融合椎節的代償能力較強之故。屈伸動(dòng)作一般受影響不大，而側彎及旋轉活動(dòng)受影響稍多。
3.后發(fā)線(xiàn)較低 此主要由于短頸而引起，需注意觀(guān)察，否則不易發(fā)現。
以上典型癥狀又被稱(chēng)為“三聯(lián)征”，僅有半數人出現。其余病例多屬不典型者，尤其是融合椎節較少的病例。
此外，這類(lèi)患者常伴有其他先天性發(fā)育畸形，其中以高位肩胛為多見(jiàn)，約占1/3左右;其次為面頜部及上肢畸形，約占1/4;亦可伴有四肢骨骼發(fā)育不全及斜頸等畸形。
由于短頸畸形，可能繼發(fā)頸胸段脊柱的后凸和(或)側凸，并因此而影響胸部的發(fā)育。
對此類(lèi)病例尚應注意有無(wú)伴發(fā)內臟畸形，尤其應注意泌尿系統(腎臟異常者可達1/3)及心血管系統等。
本病的診斷一般多無(wú)困難，主要依據有：
1.先天性 即從胎生后即出現異常所見(jiàn)。
2.頸部畸形 主要是短頸畸形，80%以上病例均可從臨床上判定;注意觀(guān)察頭皮部發(fā)際高低及頸椎活動(dòng)受限情況等，并檢查全身有無(wú)其他畸形。
3.影像學(xué)檢查 絕大多數病例可通過(guò)X線(xiàn)平片獲得確診。
本病需與頸部其他慢性疾患進(jìn)行鑒別。
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