本病多為單側發(fā)病，以右側居多，男性患者多于女性。患兒拇、食指存在，活動(dòng)功能良好，但尺側列缺如。患側前臂細小、短縮并向尺側傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉功能受限，但腕、肘關(guān)節功能尚好。患者可同時(shí)有腕骨缺如，常見(jiàn)是豌豆骨、鉤狀骨、大多角骨和頭狀骨，有時(shí)第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出，隨兒童生長(cháng)更為明顯。約20%的患兒有并指畸形，全身其他伴隨畸形有腓骨缺如、馬蹄內翻足、脊柱裂等。
根據臨床表現、伴隨畸形及X線(xiàn)特征不難診斷。

臨床應與嬰兒尺骨骨髓炎引起的尺骨發(fā)育障礙相鑒別，后者有發(fā)熱及局部紅腫史，尺骨發(fā)育受限可致橈骨小頭脫位，但無(wú)其他伴發(fā)畸形。